Cause della trisomia 21: vita e sviluppo con sindrome di Down

La sindrome di Down, altrimenti chiamata sindrome da trisomia 21, è il disturbo cromosomico umano più comune. Il nome della malattia deriva dal nome del medico - John Langdon Down - che per primo descrisse la malattia nel 1866.

Si stima che circa 11-12 su 10mila persone soffrano di questa malattia. Non è noto il motivo per cui tali disturbi si verificano nel feto; è anche sconosciuto come resistere efficacemente a loro. La sindrome di Down porta a cambiamenti nella struttura del corpo, sia interni che esterni.

Cause della sindrome di Down

Le cause della sindrome di Down non sono completamente comprese. La malattia si sviluppa quando un cromosoma aggiuntivo appare in 21 coppie. Forse il disturbo è associato a informazioni genetiche alterate contenute nelle cellule germinali dei genitori.

Ragazza con sindrome di Down

Le mutazioni possono verificarsi in 4 modi:

  • Trisomia 21 - durante la divisione meiotica, appare un'ulteriore coppia di cromosomi. Quando si tratta di collegare due cellule (durante la gravidanza), si forma uno zigote con 47 cromosomi, invece di 46.
  • Mosaicismo - ne parlano quando alcune cellule hanno il numero di cromosomi richiesto e altre no.
  • Traslocazione robertsoniana - osservato quando il cromosoma 21 "si collega", attraverso le cosiddette "braccia lunghe", al 14 ° cromosoma.
  • Qualsiasi copia di una porzione del cromosoma 21 è una duplicazione di una porzione del cromosoma 21.

Finora, l'unico fattore confermato che aumenta il rischio di sindrome di Down è l'età della madre. La dipendenza si esprime come segue: maggiore è l'età della madre, maggiore è il rischio di sviluppare la malattia. Per fare un confronto: quando la madre ha 20 anni - 1 bambino su 1231 nasce con sindrome di Down, quando 30 - 1 su 685, quando 40 - 1 su 78.

La sindrome di Down è ereditata molto raramente. Si verifica solo quando il padre o la madre portano una mutazione cromosomica.

Sintomi della sindrome di Down

La malattia di Down si manifesta con cambiamenti esterni: occhi obliqui, cranio corto, profilo piatto del viso, piccole dita, palmi. Spesso queste persone soffrono di cataratta congenita o miopia. La loro lingua a volte ha un solco, le orecchie sono piccole, come il naso, e il collo è corto. Hanno un palato basso e duro e denti cattivi. Durante l'infanzia sono visibili le pieghe della pelle sul collo. Hanno anche altre malattie, come difetti cardiaci o problemi con i sistemi sensoriali: udito, vista e tatto. Le persone con sindrome di Down hanno solo 11 paia di costole.

Le persone che soffrono di questa malattia sono mentalmente disabili, imparano più lentamente e con più difficoltà. Ma nella maggior parte dei casi non hanno problemi con le attività quotidiane, solo le persone con disabilità profonde non possono far fronte al lavaggio o alla pulizia.

Le persone con disabilità lievi sono molto autosufficienti: un tutore è necessario solo in rare occasioni. A sua volta, nel caso di persone affette da oligofasia profonda, è necessaria un'assistenza 24 ore su 24.

Trattamento della sindrome di Down

La sindrome di Down viene diagnosticata durante lo sviluppo prenatale: uno specialista che esegue un'ecografia può distinguere le caratteristiche fetali che indicano lo sviluppo della malattia.

Per verificare la diagnosi, il medico indirizza la donna incinta per i test genetici. Alcuni medici raccomandano alle donne incinte di assumere integratori vitaminici per ridurre il rischio di difetti alla nascita..

L'educazione speciale del paziente gli consente di condurre una vita indipendente in futuro. La corretta riabilitazione e trattamento del bambino con farmaci speciali è estremamente importante. Alle persone con sindrome di Down vengono prescritti farmaci che aumentano la secrezione di serotonina, che regola la tensione muscolare.

Cause, trattamento, segni della sindrome di Down (trisomia 21)

La sindrome di Down (a volte chiamata malattia di Down) è una condizione in cui un neonato ha un cromosoma in più, copia del 21 ° - da cui l'altro nome, trisomia 21. Ciò porta a ritardi, compromissione dello sviluppo fisico e mentale.

La sindrome di Down è una condizione, non una malattia

Molti di loro sono per tutta la vita, possono anche ridurre l'aspettativa di vita. La maggior parte delle persone con downismo può vivere una vita sana e appagante..

I recenti progressi della medicina, il sostegno culturale e istituzionale per le persone e le loro famiglie offrono molte opportunità per risolvere i problemi di questa condizione.

Cause di occorrenza

In tutti i casi, entrambi i genitori trasmettono i propri geni ai figli. La trisomia 21 è la malattia genetica ereditaria più comune. Questi geni sono trasportati sui cromosomi. Quando le cellule del bambino si sviluppano, ogni cellula deve ricevere un set cromosomico di 23 coppie, per un totale di 46 cromosomi. Metà dei cromosomi provengono dalla madre, metà dal padre.

Uno dei cromosomi non si separa correttamente. Un bambino nasce con tre copie o una copia parziale extra del cromosoma 21 invece di due. Il cromosoma 47 causa problemi con lo sviluppo del cervello e della funzione fisica.

Non esiste uno studio scientifico definitivo per dimostrare che la condizione è causata da fattori ambientali o azioni genitoriali prima o durante la gravidanza.

Fu scoperto e descritto da un medico inglese del XIX secolo Langdon Down. Ironia della sorte, non è stato il primo a descrivere questo stato, ha aggiunto poco alla nostra conoscenza al riguardo e, con un grosso errore, ha attribuito la condizione di "ritorno" alla razza mongoloide.

Il disturbo una volta era chiamato mongolismo, un termine ora considerato obsoleto.

La causa genetica della malattia fu scoperta nel 1957: la trisomia sul cromosoma 21.

La malattia cromosomica umana (sindrome di Down) è stata studiata utilizzando il metodo del cariotipo quando è diventato possibile rilevare anomalie del numero cromosomico.

Nel 1971, alla Conferenza di Parigi, fu approvata una nomenclatura speciale per la registrazione del cariotipo umano.

Cariotipo umano normale:

  • 46, XX - donna; 46, XY - uomo.

Cariotipo trisomico autosomico:

  • 47, XX, + 21 o 47, XY, + 21 - trisomia sul cromosoma 21 (sindrome di Down);

Sindrome di Down ereditata

In alcuni casi, viene ereditato. Secondo la National Society of NDSS, circa 1 bambino su 700 nasce con esso.

A livello globale, a partire dal 2010, si verifica in circa 1 su 1000 nascite e porta a circa 17.000 decessi. Molti di questi bambini nascono in paesi in cui l'aborto non è consentito e in paesi in cui la gravidanza avviene in età molto matura..

Il numero di gravidanze con l'anomalia è più del doppio con frequenti aborti spontanei. Questa è la causa dell'8% di tutti i disturbi congeniti..

Forme di sindrome di Down

Esistono tre forme (varietà) di sindrome di Down, hanno diversi gradi di gravità:

Trisomia

Le cellule umane si dividono in due modi. Il primo è la normale divisione cellulare (mitosi) attraverso la quale il corpo cresce. Una cellula diventa due celle che hanno esattamente lo stesso numero e tipo di cromosomi della cellula madre.

Il secondo metodo di divisione cellulare si verifica nelle ovaie e nei testicoli (meiosi) e consiste nella divisione di una cellula in due parti e le cellule risultanti hanno la metà del numero di cromosomi della cellula originale. Pertanto, le uova e lo sperma normali hanno solo 23 cromosomi invece di 46.

Molti errori possono verificarsi durante la divisione cellulare. Nella meiosi, le coppie di cromosomi devono separarsi e spostarsi in punti diversi nella cellula in divisione; questo evento è chiamato "disgiunzione".

Tuttavia, a volte una coppia non si divide, tutto va in un posto. Ciò significa che le cellule risultanti avranno 24 cromosomi e l'altra avrà 22 cromosomi. L'incidente si chiama "indecidibilità".

Se uno spermatozoo o un uovo con un numero anormale di cromosomi si fonde con un normale aiutante, l'ovulo fecondato risultante avrà un numero anormale di cromosomi..

Nella sindrome di Down, il 95% di tutti i casi è causato da questo evento: una cellula ha due 21 cromosomi invece di uno, quindi l'ovulo fecondato risultante ha tre 21 cromosomi. Da qui il nome scientifico, trisomia 21 (cariotipo 47 xxy).

Studi recenti hanno dimostrato che in questi casi circa il 90% delle cellule anomale sono uova. La causa dell'errore non distruttivo è sconosciuta, ma esiste una relazione precisa con l'età della madre. La ricerca è attualmente in corso per determinare la causa e la tempistica dell'evento di non discriminazione..

Mosaicismo

La forma a mosaico della sindrome di Down si verifica quando una persona ha una miscela di linee cellulari, alcune delle quali hanno un normale set di cromosomi e altre che hanno la trisomia 21.

Nel mosaicismo cellulare, la miscela è vista in diverse cellule dello stesso tipo.

Nel mosaicismo tissutale, un gruppo di cellule, come tutte le cellule del sangue, può avere cromosomi normali e un altro tipo, come tutte le cellule della pelle, può avere la trisomia 21.

Le persone con sindrome di Down a mosaico mostrano sintomi più lievi

Traslocazione

La forma di traslocazione della sindrome di Down si verifica nel 3-4% di tutti i casi, associata alla Transocazione Robertsoniana. Con esso, si verificano due rotture in cromosomi separati, di solito nel 14 ° e 21 °.

C'è un riarrangiamento del materiale genetico, in modo che parte del 14 ° cromosoma sia sostituito da un 21 °.

Pertanto, sebbene il numero di cromosomi rimanga normale, c'è un triplo aumento del 21 ° materiale cromosomico..

Alcuni di questi bambini possono avere solo una parte tripla del cromosoma 21, non uno intero, che si chiama trisomia 21 parziale..

Le traslocazioni che portano alla trisomia 21 possono essere ereditate, quindi è importante controllare i cromosomi dei genitori in questi casi per vedere se la persona può essere un "portatore".

La probabilità di questo tipo di sindrome di Down non è correlata all'età della madre. Alcuni bambini possono ereditare una traslocazione, hanno maggiori probabilità di avere figli con trisomia 21. In questo caso, la forma è talvolta chiamata sindrome di Down familiare.

Fattori di rischio

Le madri dai 35 anni in su hanno maggiori probabilità di avere un bambino con sindrome di Down rispetto alle madri più giovani, secondo il Center for Disease Control and Prevention. Il rischio aumenta con l'età della madre.

Anche l'età del padre è importante. È emerso che i padri oltre i 40 anni hanno il doppio delle probabilità di avere un figlio con disabilità.

I rischi aumentano con l'età dei genitori; i seguenti hanno maggiori probabilità di contrarre la sindrome di down:

  • persone con una storia familiare di sindrome di Down
  • portando traslocazione genetica

La prevenzione della sindrome di Down consiste in un esame tempestivo.

I genitori della persona colpita sono generalmente geneticamente normali.

Un cromosoma aggiuntivo, la trisomia 21, nasce per caso. Le opportunità aumentano da meno dello 0,1% nelle madri di 20 anni al 3% a 45 anni.

Non è nota alcuna attività comportamentale o fattore ambientale che influisca su questo.

È importante ricordare che nessuno di questi significa che avrai sicuramente un bambino solare..

Sintomi e segni

Segni della sindrome di Down: una vasta gamma di caratteristiche e caratteristiche: esiste una vasta gamma di ritardo mentale e ritardi nello sviluppo. Alcuni bambini nascono con difetti cardiaci, altri no.

Alcuni bambini hanno malattie come l'epilessia, l'ipotiroidismo o la celiachia, mentre altri no.

Alla nascita, i bambini mostrano alcuni sintomi della sindrome di Down:

35%

Specificheper centoSpecificheper cento
Disordine mentale99%Denti anormali60%
Crescita stentata90%Occhi a mandorla60%
Ernia ombelicale90%Braccia accorciate60%
Pelle ingrossata nella parte posteriore del collo80%Collo corto60%
Basso tono muscolare80%Apnea ostruttiva del sonno60%
Tetto stretto della bocca76%Quinto dito del piede piegato57%
Testa piatta75%Macchie di Brushfield sull'iride56%
Legamenti flessibili75%Singola piega trasversale sul palmo53%
Lingua proporzionalmente grande75%Lingua sporgente47%
Orecchie esterne anormali70%Cardiopatia congenita40%
Naso appiattito68%Strabismo
Separare il primo e il secondo dito68%Testicoli ritenuti20%

Le persone con sindrome di Down di solito hanno un certo grado di disabilità. Le anomalie dello sviluppo nel dominio mentale e sociale significano che un bambino può avere:

  • comportamento impulsivo;
  • pensiero difficile;
  • deficit dell'attenzione;
  • difficoltà di apprendimento.

Le complicazioni mediche spesso accompagnano la sindrome:

  • difetti cardiaci congeniti;
  • perdita dell'udito;
  • vista scarsa;
  • cataratta (occhi annebbiati) problemi all'anca come lussazione;
  • leucemia;
  • costipazione cronica;
  • demenza (problemi di pensiero, memoria);
  • ipotiroidismo (ridotta funzionalità tiroidea), obesità;
  • La malattia di Alzheimer più avanti nella vita.

Sono più inclini alle infezioni, più probabilità di ammalarsi di infezioni respiratorie, del tratto urinario, della pelle.

Come identificare la sindrome di Down

La trisomia 21 è determinata dallo screening, offerto come parte di routine dell'assistenza prenatale.

La sindrome di Down può essere identificata durante la gravidanza seguita da un test diagnostico o dopo la nascita tramite osservazione diretta e test genetici.

Selezione

Lo screening sia nel primo che nel secondo trimestre è migliore del semplice screening nel primo trimestre. Vengono utilizzati numerosi test con diversi livelli di precisione. Solitamente utilizzato in combinazione per aumentare la velocità di rilevamento.

Niente è definitivo, quindi se il primo screening è positivo, è necessaria l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali per confermare la diagnosi..

Amniocentesi. Il medico preleva un campione del liquido amniotico per esaminare il numero di cromosomi del tuo bambino. Il test viene solitamente eseguito a 15 settimane.

Campionamento dei villi coriali (CVS). Le cellule vengono prelevate dalla placenta per l'analisi dei cromosomi fetali. Il test viene eseguito tra la 9a e la 14a settimana di gravidanza. Può aumentare il rischio di aborto spontaneo.

Analisi del sangue (PUBS o cordocentesi). Prelevare il sangue dal cordone ombelicale, esaminandolo per i difetti cromosomici. Viene eseguito dopo la 18a settimana di gravidanza. Presenta un rischio maggiore di aborto spontaneo, quindi viene eseguito solo se tutti gli altri test non sono chiari.

Diagnostica

La diagnosi di sindrome di Down dopo la nascita si basa sull'aspetto fisico. Confermare la diagnosi e determinare la presenza di traslocazione mediante analisi del cariotipo. I genitori di solito vogliono conoscere una possibile diagnosi non appena si sospetta.

La sindrome di Down viene trattata?

Non esiste una cura per la sindrome di Down, ma esistono programmi di supporto ed educazione che possono aiutare sia le persone affette da questa condizione che le loro famiglie.

I programmi di solito iniziano con l'intervento nell'infanzia. Insegnanti e terapisti di educazione speciale aiutano tuo figlio ad acquisire:

  • abilità sensoriali;
  • capacità di comunicazione;
  • capacità di auto-aiuto;
  • capacità motorie;
  • linguaggio e cognizione.

La scuola è una parte importante della vita di un bambino, indipendentemente dalle capacità mentali..

Le scuole pubbliche e private in molti paesi supportano le persone e le loro famiglie con speciali opportunità educative. L'insegnamento fornisce una preziosa socializzazione, aiuta gli studenti ad apprendere importanti abilità di vita.

Negli ultimi 10 anni, c'è stato un drammatico aumento degli sforzi di ricerca volti a interventi terapeutici per migliorare l'apprendimento e la memoria.

Sono state utilizzate tre strategie principali: impianto di cellule staminali neurali; arricchimento ecologico, esercizio fisico, farmacoterapia.

Molte strategie migliorano l'apprendimento e la memoria, così come i cambiamenti molecolari e elettrofisiologici negli animali colpiti.

Ad oggi, otto molecole sono state testate in studi clinici su adulti..

Finora non sono state condotte ricerche sui bambini. Tuttavia, ricerche convincenti mostrano che durante la crescita fetale si verificano cambiamenti permanenti nel cervello..

La diagnosi prenatale precoce fornisce una finestra di 28 settimane per influenzare positivamente lo sviluppo del cervello, migliorare l'effetto cognitivo postnatale.

Diversi approcci (epigallocatechina gallato, NAP / SAL, fluoxetina, apigenina) sono stati usati per trattare i topi in utero; hanno mostrato effetti terapeutici che persistevano nell'età adulta.

Cosa aspettarsi, previsioni

Il futuro della vita delle persone con sindrome di Down dipende dall'assistenza sociale e dal sostegno familiare. Un'adeguata assistenza e opportunità educative migliorano la qualità della vita. In Europa, dal 5 al 15% dei bambini con sindrome di Down frequenta la scuola regolare.

Solo pochi si diplomano a un corso di scuola superiore; la maggior parte non lo fa. In America, i disabili e le scuole superiori, circa il 40% ha completato gli studi. Molti stanno imparando a leggere e scrivere, alcuni hanno un lavoro retribuito.

Molti di loro sono in grado di vivere in modo indipendente, ma spesso hanno bisogno di assistenza finanziaria, servizi medici e legali..

Una migliore assistenza sanitaria ha aumentato l'aspettativa di vita. Da dodici nel 1912 a venticinque negli anni '80, a 50-60 nel mondo sviluppato degli anni 2000. Ora, dal 4 al 12 per cento non vive fino a un anno.

La probabilità di una lunga vita è in parte determinata dalla presenza di problemi cardiaci. Il sessanta per cento di quelli con problemi cardiaci congeniti vive fino a dieci anni, il 50 per cento a trent'anni. L'85% di chi non ha problemi di cuore vive fino a dieci anni, l'80% fino a trenta. Circa il 10% vive fino a settant'anni.

Se stai crescendo un bambino con sindrome di Down, avrai bisogno di uno stretto rapporto con professionisti sanitari che comprendano le sfide uniche della condizione. Oltre a problemi più grandi, come difetti cardiaci e leucemia, potrebbero aver bisogno di protezione da infezioni comuni come il comune raffreddore.

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Le persone con sindrome di Down possono affrontare una serie unica di sfide e possono superare questi ostacoli e avere successo. Costruire una forte rete di supporto di professionisti esperti, comprendere la famiglia e gli amici è fondamentale per il successo delle persone solari.

Bambini soleggiati (sindrome di Down: sintomi, diagnosi, correzione)

È nella natura umana temere l'ignoto, evitarlo, ignorarlo, rifiutarlo. Ma l'uomo è una creatura pensante proprio per questo, per potersi fermare, guardare da vicino, vedere e realizzare.

Non ci sono così tante di queste persone, ma esistono e sono tra noi. Vulnerabili, affettuosi e gentili - quelli che a volte vengono abbandonati subito dopo la nascita, e talvolta senza partorire affatto.

Oggi parliamo di bambini e adulti solari. A proposito di persone con sindrome di Down.

Sindrome di Down secondo la scienza

Cos'è la sindrome di Down?

Colore degli occhi e forma del naso, sesso e altezza. Un numero enorme di segni visibili (oltre che meno evidenti) è dovuto a geni che vengono trasmessi a una persona dai suoi genitori. Da papà e mamma, ciascuno riceve metà dell'intero set genetico, "impacchettato" in formazioni speciali: i cromosomi. Ogni cellula del corpo (ad eccezione del sesso) contiene un set genetico completo, rappresentato da 23 coppie di cromosomi.

A volte nella loro ventunesima coppia, ne appare un altro, ad es. i cromosomi qui non sono 2, ma 3. Questa cosiddetta trisomia sul 21 ° cromosoma è la base della sindrome di Down. A volte non c'è un intero cromosoma in più, ma i suoi frammenti.

La sindrome prende il nome dal medico inglese John Down, che la descrisse negli anni '60 del XIX secolo. La "base materiale" della malattia, cioè i cambiamenti cromosomici, fu scoperta solo quasi 100 anni dopo dal genetista francese Jerome Lejeune.

Perché si verifica la sindrome di Down?

La causa di questo disturbo è la patologia cromosomica. Si sviluppa secondo diversi meccanismi. Ad esempio, la comparsa di un cromosoma "extra" è possibile già nella fase di formazione delle cellule germinali nell'organismo genitore. In questo caso, tutte le cellule del nascituro avranno questo cromosoma in più..

In un altro caso, le anomalie cromosomiche compaiono nelle prime fasi dello sviluppo dell'embrione, ad es. con cellule sessuali inizialmente normali dei genitori. In questo caso, il set genetico verrà modificato solo in alcuni tessuti e organi del bambino. Questa è la cosiddetta "sindrome di Down a mosaico".

Chi è a rischio?

Comprende le donne che a loro volta hanno la sindrome di Down (gli uomini con questo disturbo sono spesso sterili); donne sopra i 30 anni; uomini sopra i 42 anni; in matrimoni strettamente imparentati e in molti altri.

È stato dimostrato che fattori come stile di vita, stato di salute, dieta, abitudini, istruzione, etnia, non influenzano il verificarsi di una mutazione genetica..

Miti e verità sulla sindrome di Down

"La paura ha gli occhi grandi". Ci sono molte patologie che vengono attribuite a manifestazioni a loro insolite. A questo proposito, anche la sindrome di Down non si è fatta da parte..

Alcol, fumo, stile di vita immorale. Bere alcol anche da uno dei genitori può portare a conseguenze disastrose per il feto. Tuttavia, in termini di sviluppo della sindrome di Down, tale dipendenza non viene mostrata. In altre parole, i fattori elencati non influenzano il fatto del suo aspetto..

Questi bambini non possono essere istruiti. Alcune caratteristiche nelle sfere cognitive e fisiche sono effettivamente possibili, ma anche se con un certo ritardo questi bambini imparano a camminare, parlare, leggere e scrivere..

I bambini con sindrome di Down sono inclini all'aggressività. Tutto è esattamente l'opposto: "bambini solari" parla di loro. Le persone con questa sindrome non sono menzionate nella storia della delinquenza.

C'è sempre una scelta

Secondo le statistiche dell'OMS, indipendentemente dal paese, dal clima e dalla classe sociale, nascono ogni 700-800 bambini con sindrome di Down.

Oggi, ogni donna che trasporta un bambino viene sottoposta a ripetuti esami, regolati da raccomandazioni ufficiali. Tra le altre cose, sono obbligatori i test per la possibile presenza della sindrome di Down in un bambino. Questo, in particolare, esami del sangue in una donna incinta e esame ecografico delle caratteristiche anatomiche del feto.

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Poiché la diagnosi viene eseguita in una fase relativamente precoce della gravidanza, quando la sindrome di Down viene rilevata nel feto, la donna si riserva il diritto di interrompere la gravidanza..

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Secondo i ricercatori inglesi, questa decisione è presa dalla maggioranza delle donne locali che scoprono la presenza della malattia..

Secondo i dati del 2009, circa 2500 di questi bambini nascono nel nostro paese ogni anno. L'85% delle coppie sposate abbandona un figlio, tra l'altro, su consiglio del personale ospedaliero.

Non ci sono abbandoni di questi bambini nei paesi scandinavi. Negli Stati Uniti, molte coppie fanno la fila per l'adozione..

Hanno deciso

Inutile dire che in questo caso c'è davvero una scelta. Di cosa ha paura esattamente una donna quando scopre la diagnosi e quindi interrompe la gravidanza o abbandona il bambino dopo la nascita? Probabilmente ogni famiglia ha le sue paure. Ma ci sono quelli che non hanno rifiutato, ma al contrario: hanno aperto i loro cuori e hanno iniziato ad amare il bambino il più possibile.

In realtà ci sono molte di queste persone. Sebbene Internet abbia dato alle persone l'opportunità di essere "ovunque e in qualsiasi momento", le persone dello "spazio mediatico" sono ancora più visibili. Quale dei famosi - "bambini solari"?

“Sono la madre di un bambino speciale. E voglio davvero che tutti sappiano che questi ragazzi sono bellissimi. E così tutti li aiuterebbero ". Già durante la gravidanza, Evelina Bledans sapeva che il bambino sarebbe nato con la sindrome di Down. "In ogni caso partoriremo" - il verdetto fu definitivo e irrevocabile.

Nel 2016 Evelina ha presentato Love Syndrome, un fondo aperto con il supporto di Downside Up. La sua missione è aiutare le persone con sindrome di Down.

“Fantastico, bambino divertente! Elimina immediatamente tutte le persone ". Varya è la figlia speciale di Fedor e Svetlana Bondarchuk. Proprio speciale: la parola "malattia" non si pronuncia a casa.

E a Masha, figlia di Irina Khakamada, piace ballare. Il suo lato "forte" è il pensiero artistico. E se nelle scienze esatte una ragazza ha difficoltà, allora in una visione figurativa del mondo, ballando, cantando e disegnando, tutto è meraviglioso per lei.

Vulnerabilità solari

In alcuni bambini vengono rilevati problemi tangibili già alla nascita (ad esempio, anomalie cardiache, patologia della vista, udito). Non ci sono altre malattie evidenti, ma l'immunità può essere indebolita.

La malattia di Alzheimer, la leucemia mieloide acuta, è più comune nelle persone con sindrome di Down. Inoltre, hanno una serie di caratteristiche anatomiche e fisiologiche che li rendono più suscettibili alle condizioni di salute. Tra questi, ad esempio, diminuzione dell'udito; insufficiente pervietà delle vie respiratorie superiori associata ad un aumento di tonsille e adenoidi; indebolimento della ghiandola tiroidea; diminuzione del tono muscolare; la patologia dell'apparato digerente è abbastanza comune.

Come vivono i bambini soleggiati?

L'educazione e l'adattamento sociale dei bambini con sindrome di Down si basano sulle caratteristiche obbligatorie del loro sviluppo mentale e fisico. Il lavoro correttivo psicologico e pedagogico è di grande importanza, finalizzato, tra le altre cose, alla capacità di servirsi senza aiuto esterno, per svolgere semplici lavori domestici. I bambini sviluppano utili capacità comportamentali e comunicative, insegnano come fare una richiesta, essere in grado di difendersi da soli, evitare una situazione pericolosa, ecc..

E per quanto riguarda gli adulti?

Si sposano, molti di loro possono avere figli (soprattutto donne). Ci sono prove di un aumento del rischio di avere un figlio con questa sindrome o altri disturbi da una donna che a sua volta ha una tale sindrome.

Quanti anni vivono le persone con sindrome di Down? La loro aspettativa di vita per lungo tempo è rimasta relativamente breve, in particolare a causa di patologie cardiache che talvolta si verificano e dell'immunità indebolita. Attualmente è aumentato e ha più di 50 anni.

In conclusione

E non ci sarà alcuna conclusione. Ci sarà una continuazione, una continuazione di una vita piena di comprensione, accettazione e, cosa più importante, amore.

Testo: Enver Aliyev

Parte 1. Sindrome di Down

La sindrome di Down è l'anomalia genetica più comune. Secondo le statistiche, uno su seicento-ottocento neonati nasce con la sindrome di Down. La parola "sindrome" si riferisce alla presenza di determinati segni o caratteristiche. La sindrome di Down fu descritta per la prima volta nel 1866 dal medico britannico John Langdon Down e prese il suo nome. Quasi un secolo dopo, nel 1959, lo scienziato francese Jerome Lejeune sosteneva l'origine cromosomica di questa sindrome, e oggi sappiamo che la sindrome di Down è una condizione genetica che esiste dal momento del concepimento ed è determinata dalla presenza di un cromosoma aggiuntivo nelle cellule umane.
Le cellule umane normalmente contengono 23 paia di cromosomi. Un cromosoma in ogni coppia viene ereditato dal padre, l'altro dalla madre. La sindrome di Down si verifica quando si verifica una delle tre anomalie della divisione cellulare, in cui materiale genetico extra è attaccato al cromosoma della 21a coppia. È la patologia nella 21a coppia di cromosomi che determina nel bambino i tratti caratteristici di questa sindrome.
Tre varianti genetiche della sindrome di Down:
1. Trisomia 21.
Più del 90% dei casi di sindrome di Down sono causati proprio dalla trisomia nel 21 ° paio. I bambini con trisomia 21 hanno tre cromosomi in coppia 21 invece di due. Inoltre, tutte le cellule del bambino hanno un tale difetto. Questo disturbo è causato da un'anomalia nella divisione cellulare durante lo sviluppo dell'uovo o dello sperma. Nella maggior parte dei casi, è associata alla non disgiunzione dei cromosomi durante la maturazione dell'uovo (circa 2/3 dei casi).
2. Mosaicismo.
In questa rara forma (circa il 2-3% dei casi) di sindrome di Down, solo alcune cellule hanno un cromosoma in più nella coppia 21. Questo mosaico di cellule normali e anormali è causato da un difetto nella divisione cellulare dopo la fecondazione..
3. Traslocazione.
La sindrome di Down può verificarsi anche se una parte di un cromosoma 21 di una coppia viene spostata verso un altro cromosoma (traslocazione), che si verifica prima o durante il concepimento. I bambini con questa condizione hanno due cromosomi nella coppia 21, ma hanno materiale extra dal cromosoma 21 che è attaccato a un altro cromosoma. Questa forma di sindrome di Down è rara (circa il 4% dei casi).
Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Down non viene ereditata. Può essere ereditata solo una rara variante della sindrome di Down associata a una traslocazione cromosomica. Solo il 4% dei bambini con sindrome di Down ha una traslocazione, circa la metà dei quali ha ereditato questo difetto genetico da uno dei genitori. Quando una traslocazione viene ereditata, significa che la madre o il padre è un portatore equilibrato della mutazione genetica. Un portatore equilibrato non ha segni di sindrome di Down, ma può trasmettere traslocazioni geniche ai suoi figli. La possibilità di ereditare una traslocazione dipende dal sesso dell'ospite. Se il vettore è il padre, il rischio di trasmissione è di circa il 3%. Se il portatore è la madre, il rischio di trasmissione è dal 10 al 15%.
Informazioni dettagliate sulla sindrome di Down e le forme della sua eredità possono essere trovate in varie fonti, ad esempio, sul sito web "Informazioni mediche e portale educativo MedBe.ru" nell'articolo "Sindrome di Down - cause, trattamento e complicanze della sindrome di Down", ecc..


Diagnosi di sindrome di Down

Fino alla metà del XX secolo, le cause della sindrome di Down rimasero sconosciute a tutti, ma era nota la relazione tra la probabilità di avere un figlio con sindrome di Down e l'età della madre, ed era anche noto che tutte le razze erano suscettibili alla sindrome. C'era una teoria secondo cui la sindrome era causata da una combinazione di fattori genetici ed ereditari. Altre teorie erano dell'opinione che fosse causato da un trauma durante il parto..
Con la scoperta negli anni Cinquanta di tecnologie che consentono lo studio del cariotipo, è diventato possibile determinare le anomalie dei cromosomi, il loro numero e la loro forma. Nel 1959, Jerome Lejeune scoprì che la sindrome di Down si verifica a causa della trisomia del 21 ° cromosoma.
La sindrome di Down può essere rilevata con test speciali durante la gravidanza e dopo il parto.
Il test del primo trimestre include:
1. Ultrasuoni
Con gli ultrasuoni convenzionali, un medico esperto può esaminare e misurare aree specifiche del feto. Aiuta a identificare le malformazioni grossolane..
2. Analisi del sangue
I risultati dell'ecografia vengono valutati insieme ai risultati delle analisi del sangue. Questi test misurano il livello di hCG (gonadotropina corionica umana) e la proteina plasmatica associata alla gravidanza PAPP-A. I risultati consentono di giudicare se ci sono gravi anomalie nello sviluppo del feto..
3. Test completo del primo e del secondo trimestre
Tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza, il sangue della madre viene testato per 4 indicatori: alfa-fetoproteina, estriolo, hCG e inibina A. I risultati di questa analisi vengono confrontati con i risultati dei test ottenuti all'inizio della gravidanza. Di tutte le donne sottoposte a screening, circa il 5% si identifica come un gruppo a rischio. In effetti, il tasso di natalità dei bambini con sindrome di Down è molto inferiore al 5%, quindi un test positivo non significa ancora che un bambino nascerà necessariamente con la malattia. Se lo screening ha mostrato un alto rischio di sindrome di Down, si consiglia un test più invasivo ma accurato..
Tali analisi includono:
1) amniocentesi;
Durante la procedura, un ago speciale viene inserito nell'utero e viene prelevato un campione del liquido amniotico che circonda il feto. Questo campione viene quindi utilizzato per l'analisi cromosomica del feto. L'amniocentesi viene solitamente eseguita dopo la 15a settimana di gravidanza. A giudicare dalle statistiche americane, in 1 caso su 200 procedure (0,5%) è possibile un aborto spontaneo.
2) analisi dei villi coriali;
Le cellule prelevate dalla placenta materna possono essere utilizzate per l'analisi cromosomica per la malattia di Down e altre malattie cromosomiche. Il test viene eseguito tra la 9a e la 14a settimana di gravidanza. Il rischio di aborto spontaneo dopo questa procedura è di circa l'1%.
3) analisi di un campione di sangue dal cordone ombelicale.
Questo test viene eseguito dopo la 18a settimana di gravidanza. Il test è associato a un rischio più elevato di aborto rispetto ad altri metodi. È fatto in casi molto rari..
Test prenatali moderni
1. Analisi del DNA fetale circolante
Questa analisi non è ancora disponibile in tutti gli ospedali, anche in Occidente. Un metodo unico consente di trovare e studiare il materiale genetico del bambino che circola nel sangue della madre. L'analisi del DNA fetale circolante può rilevare sia la sindrome di Down che altre anomalie cromosomiche. Allo stesso tempo, non ci sono rischi per il feto..
2. Analisi genetica preimpianto
Si tratta di un'analisi che viene eseguita durante l'inseminazione artificiale per escludere difetti genetici nell'embrione prima che venga trapiantato nell'utero..


Diagnostica della sindrome di Down nei neonati

Dopo la nascita, il sospetto di sindrome di Down potrebbe già sorgere a causa dell'aspetto del bambino. La sindrome di Down può essere sospettata immediatamente dopo la nascita di un bambino in base a segni esterni. Se il neonato ha manifestazioni esterne caratteristiche della sindrome di Down, il medico può prescrivere un'analisi cromosomica (citogenetica). Se si sospetta la sindrome di Down immediatamente dopo la nascita di un bambino, è possibile eseguire un esame del sangue del bambino in ospedale. Gli esami del sangue per la genetica vengono eseguiti nei centri di ricerca medica e genetica. Se in tutte o in alcune cellule viene rilevato materiale genetico aggiuntivo nella 21a coppia di cromosomi, la sindrome di Down viene confermata.
Nella maggior parte dei casi, la diagnosi di malattie cromosomiche e genetiche, incl. La sindrome di Down ha lo scopo di rilevare tempestivamente la patologia dello sviluppo intrauterino.
Ora la sindrome di Down viene diagnosticata in modo abbastanza efficace (screening biochimico - determinazione della gonadotropina corionica e dell'alfa-fetoproteina nel sangue di una donna incinta), tuttavia, nel 90% dei casi, le donne interrompono la gravidanza quando la sindrome di Down viene rilevata nel feto. Attualmente non esistono trattamenti efficaci per la trisomia 21.
Sulla rilevazione della sindrome di Down, è possibile trovare articoli in varie fonti, ad esempio, sul sito Web "Dislife.ru - portale per disabili" nell'articolo "Trattamento intrauterino della sindrome di Down" (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), sul sito web "Informazioni mediche e portale educativo MedBe.ru" nell'articolo "Sindrome di Down - cause, trattamento e complicanze della sindrome di Down", ecc..

1. Problemi con i denti
I denti vengono solitamente eruttati più tardi. A volte mancano uno o più denti e alcuni possono avere una forma diversa dai denti normali. Le mascelle sono piccole, il che spesso fa sì che i molari interferiscano tra loro. La maggior parte dei bambini con sindrome di Down ha meno carie rispetto ai bambini normali.
2. Difetti cardiaci
Circa la metà dei bambini con sindrome di Down ha difetti cardiaci congeniti, che possono richiedere un intervento chirurgico in tenera età. I tipi più comuni di difetti cardiaci sono: difetto del setto interatriale (ASD) - 30,2%; canale atrioventricolare aperto comune - 24,1%; difetto del setto ventricolare (VSD) - 23,1%; combinazione di ASD e VSD - 10,8%; altri, ad esempio, tetralogia di Fallot, stenosi polmonare, ecc. - 11,8%.
3. Tumori
I tumori maligni sono molto comuni nei bambini con sindrome di Down, il tipo più comune dei quali è la leucemia. Pertanto, la leucemia linfoblastica acuta si verifica nei bambini con sindrome di Down 10 volte più spesso rispetto ai bambini normali e la forma megacarioblastica della leucemia mieloide acuta è 50 volte più probabile. Il 20% dei neonati con sindrome di Down sviluppa leucemia transitoria, mentre nelle persone sane questa forma di cancro non si manifesta praticamente. Di solito è benigno e va via da solo, ma può causare molte altre malattie. Le persone con sindrome di Down hanno 12 volte più probabilità di avere tumori di grandi dimensioni e 7 volte più probabilità di avere un cancro al fegato, mentre i tumori ai polmoni e al seno hanno solo 0,5 volte più probabilità.
4. Problemi di vista
Molte persone con sindrome di Down hanno problemi di vista (circa il 60-70%).
5. Problemi di udito
Molti bambini con sindrome di Down hanno problemi di udito, soprattutto nei primi anni di vita. Fino al 20% dei bambini può avere ipoacusia neurosensoriale causata da difetti dell'orecchio e del nervo uditivo.
6. Malattie del tratto gastrointestinale
Le persone con sindrome di Down spesso affrontano problemi e malattie del tratto gastrointestinale, come atresia duodenale, ernia della linea bianca dell'addome, ernia inguinale, malattia di Hirschsprung, in cui non ci sono cellule nervose responsabili del controllo della funzione di una parte del colon, che porta alla stitichezza... Inoltre, hanno l'ano atresia (mancanza di ano, che viene trattata chirurgicamente), pancreas anulare e altre malattie del tratto gastrointestinale. Nella maggior parte dei casi, le malattie del tratto gastrointestinale richiedono un intervento chirurgico.
7. Malattie dell'uretra
I bambini con sindrome di Down possono avere problemi urinari, in cui sono presenti anomalie nella struttura dell'uretra. Inoltre, i ragazzi possono avere infiammazione del prepuzio e idropisia dei testicoli, che può essere congenita o acquisita.
8. Malattie infettive.
A causa di un sistema immunitario indebolito, i bambini con sindrome di Down sono molto suscettibili a varie malattie infettive, compreso il raffreddore.
9. Malattie della tiroide.
L'ipotiroidismo o la riduzione della funzione tiroidea si verificano in un terzo dei pazienti con sindrome di Down. Le ragioni possono essere, come l'assenza della ghiandola tiroidea già alla nascita, e la sua sconfitta da parte del sistema immunitario del corpo. È molto importante controllare la funzione della ghiandola tiroidea ogni anno, perché i problemi con essa possono iniziare in qualsiasi momento. Se i problemi con la tiroide sono congeniti, il trattamento dura tutta la vita e, se acquisito, i tempi possono essere diversi.
10. Demenza.
La demenza è una demenza acquisita, una diminuzione persistente dell'attività cognitiva con una perdita in un modo o nell'altro delle conoscenze acquisite in precedenza e delle abilità pratiche e la difficoltà o l'impossibilità di acquisirne di nuove. I sintomi della demenza di solito iniziano prima che le persone con sindrome di Down raggiungano i 40 anni di età.
11. Apnea notturna.
A causa di anomalie dei tessuti molli e dello scheletro, i pazienti sono inclini all'ostruzione delle vie aeree. Le persone con sindrome di Down hanno un alto rischio di apnea ostruttiva del sonno.
12. Obesità.
Le persone con sindrome di Down sono più inclini all'obesità, quindi si consiglia ai bambini con sindrome di Down di seguire una dieta: un minimo di cibi dolci e ricchi di amido.
13. Malattie neurologiche
Le persone con sindrome di Down sono a maggior rischio di sviluppare l'epilessia e il morbo di Alzheimer. All'età di 50 anni, il rischio di sviluppare la demenza aumenta dal 10% al 25%. Le persone con diabete di età compresa tra i 50 ei 60 anni hanno il 50% di probabilità in più di svilupparlo rispetto alla media degli anziani. Da 70 anni - 75% più spesso.
14. Respirazione
A causa delle caratteristiche strutturali dell'orofaringe e della lingua grande, le persone con sindrome di Down possono sperimentare un arresto respiratorio durante il sonno. Se tali problemi si verificano raramente e non interferiscono seriamente, il trattamento non viene eseguito. In rari casi, come quando una persona con sindrome di Down ha una lingua troppo grande, viene eseguito un intervento chirurgico per ridurla. Di conseguenza, non solo viene risolto il problema con la respirazione, ma aumenta anche la capacità di parlare in modo più chiaro..
15. Anomalie della struttura del sistema muscolo-scheletrico
I bambini con sindrome di Down hanno spesso problemi con la struttura del sistema muscolo-scheletrico. Le manifestazioni più comuni sono displasia dell'anca, mancanza di una costola su un lato del corpo o di entrambi, dita curve (clinodattilia), deformità toracica o bassa statura.
16. Infertilità
La sindrome di Down influisce sulla capacità di riprodursi. Nella maggior parte dei casi, con rare eccezioni, gli uomini sono sterili, il che è associato a uno sviluppo alterato dello sperma. Allo stesso tempo, le donne con sindrome di Down sono in grado di partorire e avere periodi mensili. Tuttavia, sono possibili irregolarità mestruali e menopausa precoce. La sindrome di Down nelle donne lascia un'impronta significativa sulla gravidanza, lo sviluppo fetale e il parto. La gravidanza può provocare un parto prematuro o un aborto spontaneo. Allo stesso tempo, c'è un'alta probabilità di avere un bambino con sindrome di Down (50%).
17. Breve aspettativa di vita.
L'aspettativa di vita dei pazienti con sindrome di Down dipende in gran parte dal grado di ritardo dello sviluppo. Tuttavia, negli anni '20, questi bambini non vivevano fino a 10 anni..
18. Problemi con lo sviluppo della parola.
I bambini con sindrome di Down hanno carenze di sviluppo nel linguaggio, sia con la pronuncia dei suoni che con la corretta costruzione delle strutture grammaticali. Il ritardo nello sviluppo del linguaggio è causato da una combinazione di fattori, alcuni dei quali sono dovuti a problemi nella percezione del linguaggio e nello sviluppo delle capacità cognitive. Qualsiasi ritardo nella percezione e nell'uso della parola può portare a un ritardo nello sviluppo intellettuale..
Caratteristiche comuni del ritardo del linguaggio:
• meno vocabolario con conseguente conoscenza meno ampia;
• lacune nello sviluppo delle strutture grammaticali;
• la capacità di imparare nuove parole piuttosto che regole grammaticali;
• problemi più grandi del solito nell'apprendimento e nell'uso del linguaggio comune;
• difficoltà nella comprensione dei compiti.
Inoltre, la combinazione di una bocca più piccola e di muscoli orali e della lingua più deboli rende fisicamente difficile pronunciare le parole. Più lunga è la frase, più sorgono problemi di articolazione..
Per questi bambini, i problemi di sviluppo del linguaggio spesso significano che in realtà hanno meno opportunità di impegnarsi nella comunicazione. Gli adulti hanno la tendenza a porre loro domande che non richiedono risposte, e anche a completare frasi per loro, senza aiutarli a dire da soli o senza dare loro abbastanza tempo per farlo. Ciò porta al fatto che il bambino riceve:
• meno esperienza verbale che gli permetterebbe di imparare nuove parole della struttura della frase;
• meno pratica per rendere il suo discorso più facile da capire.
È possibile conoscere i problemi e le diagnosi associati alla sindrome di Down da varie fonti, ad esempio, sul sito Web "Informazioni mediche e portale educativo MedBe.ru" nell'articolo "Sindrome di Down - cause, trattamento e complicazioni della sindrome di Down" sul sito Web "Defectology" nell'articolo "A proposito di bambini con sindrome di Down" (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) e sul sito "Masiki.net - per bambini e genitori" nell'articolo "Comorbidità nei bambini con sindrome di Down", ecc..


Segni esteriori della sindrome di Down

I segni esterni caratteristici della sindrome di Down sono:
- faccia appiattita;
- nuca piatta;
- collo corto e largo,
- epicanthus: una piega nella palpebra che oscura l'angolo dell'occhio;
- occhi a mandorla, come nella razza mongoloide, quindi, questa malattia era precedentemente chiamata mongolismo;
- labbra larghe;
- anomalie dentali;
- cielo ad arco;
- lingua larga e piatta con una profonda scanalatura longitudinale;
- i padiglioni auricolari sono ridotti nella direzione verticale, con un lobo attaccato;
- macchie dell'età sul bordo dell'iride degli occhi (macchie di Brushfield);
- i capelli sulla testa sono morbidi, radi, dritti con una linea di crescita bassa sul collo;
- dita corte e spesse;
- Il 45% delle persone con sindrome di Down ha una piega palmare trasversale. Tuttavia, la presenza di tutti questi segni esterni in un bambino con sindrome di Down non è necessaria. Potrebbero non essere pronunciati o assenti e un bambino con sindrome di Down potrebbe non differire molto dal solito..


Miti sulla sindrome di Down

In Russia, i bambini con sindrome di Down a volte sono prevenuti. Stranamente, ci sono molti miti e pregiudizi sulle persone con sindrome di Down, anche tra i credenti. Questi miti si basano su una mancanza di conoscenza della sindrome di Down come diagnosi, pregiudizio nei confronti di tali bambini e paure.
Gli articoli più famosi del presidente del Consiglio dell'Organizzazione pubblica di beneficenza regionale di Mosca per i bambini disabili (MOBOOID) "Come te" Taras Viktorovich Krasovsky "Diversi miti sulla sindrome di Down" (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) e "Sindrome di Down: esperienza, miti, superamento" nell'organizzazione autonoma senza scopo di lucro "L'Ortodossia e il mondo", dedicata a questo problema. Oltre a loro, l'atteggiamento nei confronti dei bambini con sindrome di Down è discusso sul sito web "Dislife.ru - un portale per disabili" nell'articolo "I russi trattano i disabili peggio degli europei" (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Sulla base della mia esperienza, della comunicazione con specialisti e genitori di bambini con sindrome di Down, ho rivisto e integrato questi articoli.
Mito # 1: questo non accadrà mai alla mia famiglia..
Questo è un malinteso profondo, poiché la sindrome di Down è una patologia genetica, la cui causa non è stata ancora identificata. Il 95% delle nascite di bambini con sindrome di Down non è ereditario e solo il 5% è ereditario. Secondo le statistiche, la sindrome di Down si osserva in un neonato su 600-1000. Si ritiene che le donne sopra i 35 anni abbiano un rischio maggiore di avere un bambino con sindrome di Down..
Mito numero 2: un bambino con sindrome di Down è il frutto del comportamento asociale dei genitori.
La nascita di un bambino con sindrome di Down non dipende né dallo stato sociale di una persona nella società, né dalla sua origine etnica, salute o presenza di cattive abitudini.
Mito numero 3: questi bambini sono malati terminali e questa malattia deve essere curata.
Questo mito nasce da un'idea sbagliata sulla sindrome di Down. La sindrome di Down non è una malattia, ma una patologia genetica, la presenza di un cromosoma in più nel sangue. Di solito in ogni cellula di una persona ci sono 46 cromosomi, metà dei quali una persona riceve da sua madre e metà da suo padre. Le persone con sindrome di Down hanno un terzo cromosoma aggiuntivo nella 21a coppia di cromosomi, e di conseguenza ce ne sono 47. Questo viene rilevato utilizzando speciali test del DNA durante la gravidanza o dopo la nascita donando il sangue per l'analisi citogenetica.
Mito numero 4: se una madre non rinuncia al figlio disabile, il marito la lascerà.
Sfortunatamente, questo accade abbastanza spesso, ma non è necessario. Molte coppie sposate abbandonano un bambino con sindrome di Down mentre sono ancora in ospedale. Secondo le statistiche, oltre il 90% dei neonati con questa diagnosi in Russia rimane negli ospedali per la maternità.
Mito # 5: è inutile mostrare i tuoi sentimenti per un bambino con sindrome di Down perché non sarà in grado di apprezzarli..
Questa visione è sbagliata. I bambini con sindrome di Down sono emotivi e affettuosi. Entrano in contatto volentieri con altre persone, ma a volte possono incontrare difficoltà di comunicazione, che sono più spesso associate a problemi di linguaggio. Le difficoltà nel comunicare con altre persone sono più spesso sperimentate dai bambini con autismo e anche se l'autismo è accompagnato dalla sindrome di Down.
Mito numero 6: i bambini con sindrome di Down sono molto simili tra loro, non sono in grado di imparare, non sono in grado di prendersi cura di se stessi, non cammineranno mai e, in generale, queste persone vivono fino a un massimo di 16 anni.
I bambini con sindrome di Down sono completamente diversi, proprio come le persone normali. Sono individuali e unici come i bambini normali. La loro capacità di apprendimento dipende da quanto attivamente saranno coinvolti con loro, da come saranno trattati e dal grado di ritardo dello sviluppo. Questo mito è supportato dalla ricerca condotta in istituzioni specializzate (collegi).
Per quanto riguarda il mito secondo cui queste persone vivono fino a un massimo di 16 anni, questo mito è solitamente associato alle statistiche dei collegi. L'aspettativa di vita delle persone con sindrome di Down in Europa, secondo le statistiche degli anni 2000, è di 64 anni. Nel nostro paese tali statistiche non vengono conservate..
Mito numero 7: i bambini con sindrome di Down sono inutili per la società, come dimostra il nome della malattia "Down" dalla parola inglese "down" - "down".
Questo mito è associato a un'idea sbagliata sull'origine della parola "Down", che deriva dal nome del medico John Langdon Down, che per primo descrisse questa sindrome nel 1866. Nel 1959, il professore francese Lejeune ha dimostrato che la sindrome di Down è associata a cambiamenti genetici nel sangue..
Mito numero 8: le persone con sindrome di Down rappresentano un pericolo per la società mostrando aggressività e comportamenti inappropriati.
Questo mito non ha fondamento, così come altri miti. I bambini con sindrome di Down sono di buon carattere, affettuosi. Possono mostrare aggressività solo nei casi in cui le persone intorno a loro li trattano male..
Mito numero 9: se i genitori non abbandonano un bambino con sindrome di Down, la loro famiglia diventa una famiglia emarginata, conoscenti, amici e parenti se ne allontanano.
Ci sono casi del genere, ma non è necessario. Molto dipende da come i genitori del bambino si relazionano al fatto di avere un figlio con sindrome di Down, se se ne vergognano. È importante non nasconderlo ad altre persone, parlare di tuo figlio, spiegare loro cos'è veramente la sindrome di Down..
Mito numero 10: è meglio per un bambino con sindrome di Down essere in un istituto specializzato sotto la supervisione di specialisti.
Questo mito è uno dei pregiudizi più comuni e profondi. Una volta in un collegio, il bambino è isolato dalla società. Sfortunatamente, ci sono molti casi di trattamento rude e crudele di bambini con sindrome di Down nei collegi. Inoltre, dopo essersi diplomati in un collegio o in un'altra istituzione specializzata, qualsiasi bambino, soprattutto un bambino disabile, incontra difficoltà di adattamento sociale nella società. Inoltre, nessuna istituzione specializzata può sostituire la famiglia di un bambino..


Malattia del bambino - punizione o.

L'atteggiamento verso la nascita di un figlio disabile non è sempre stato e rimane univoco. A volte la nascita di un figlio disabile è conseguenza di un errore medico o è associata a uno stile di vita scorretto. Allo stesso tempo, nella Chiesa, la malattia è talvolta vista come una conseguenza di una violazione della disciplina ecclesiastica, dell'apostasia, della punizione per i peccati..
Insieme a questo, la malattia è vista come un fattore oggettivo, un test. Quindi, nel Vangelo di Giovanni c'è una storia di un uomo nato cieco: “E mentre passava, vide un uomo che era stato cieco dalla nascita. I suoi discepoli gli chiesero: Rabbi! chi ha peccato, lui oi suoi genitori, di essere nato cieco? Gesù rispose: né lui né i suoi genitori hanno peccato, ma questo perché le opere di Dio apparissero su di lui ”(Giovanni 9: 1-3). Questa storia convince che la vita di ogni persona è unica ed è data a una persona, non importa come sia nata - storta, obliqua, zoppa - da Dio. Non per niente in Russia gli infermi erano considerati popolo di Dio, povero ("con Dio").
Oltre alle storie del Vangelo, ci sono sermoni e articoli su come la Chiesa ortodossa russa tratta i malati e le persone con disabilità, per esempio, Igor Lunev, "La malattia di un bambino è una punizione per il peccato o un compito?" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) sul sito web "Mercy.ru", Arciprete Valentin Ulyakhina "La malattia è una punizione?" (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) e l'arciprete Sergiy Nikolaev "Disease as a medicine, disease as a school" (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) nell'Organizzazione autonoma senza scopo di lucro "L'Ortodossia e il mondo".
Allo stesso tempo, a volte è più probabile che le persone che non sono una chiesa o una chiesa vicina, o anche persone di una fede diversa, aiutino rispetto ai credenti. Un esempio dell'atteggiamento ambiguo nei confronti dei bambini con disabilità nella Chiesa è l'articolo "Perché i bambini disabili sono portati così raramente in chiesa", pubblicato sul sito web "Dislife.ru - un portale per disabili" (http://www.dislife.ru / flow / theme / 988 / # altro).


Sogni di bambini soleggiati

Cosa sognano i bambini con sindrome di Down? In generale, più o meno come qualsiasi altro bambino. Chiedi informazioni sui loro sogni e sui loro genitori, non essere timido o spaventato. I bambini con sindrome di Down cresciuti in una famiglia sono molto affettuosi e di buon carattere. Puoi guardare il film "Dreams of Sunny Children" sui loro sogni.
Dreams of Sunny Children è un film che i bambini con sindrome di Down hanno realizzato su se stessi con il supporto di adulti. “Vorrei che tutti quelli che vedono il film capissero che non dovresti indossare una maschera di pietà e disprezzo per le persone con sindrome di Down sul viso. C'è una possibilità: aiuto. Non ci sono opportunità - almeno non interferiscono con le loro vite ", ha detto il direttore dello studio RIA Novosti" Group of Magicians "Oleg Zhdanov.
Bambini di diverse età hanno preso parte alle riprese del film. Di fronte alla telecamera, non hanno esitato a parlare dei loro sogni, gioie e preoccupazioni..
"Offrendo ai bambini ruoli diversi - attore, cameraman, regista, vogliamo espandere le aree di attività in cui un bambino con sindrome di Down può sentirsi degno", ha detto a RIA Novosti Elena Lyubovina, PR manager del fondo Downside Up. Secondo gli organizzatori, le riprese del film "Dreams of Sunny Children" sono durate solo poche ore. Anche la modifica del metraggio sarà minima.
"Il nostro compito principale è mostrare cosa sia effettivamente la sindrome di Down", ha spiegato Zhdanov..
Il direttore dello studio ha notato che questo film sarà distribuito principalmente su Internet. Secondo lui, la troupe cinematografica non è sicura che i media russi mostreranno un grande interesse per Dreams of Sunny Children..
"La società sa poco delle persone con sindrome di Down e non vuole capire i loro problemi", ha detto Zhdanov. Tuttavia, è sicuro che i canali televisivi occidentali saranno interessati al film. Le persone con sindrome di Down vengono aiutate volentieri all'estero.
Per maggiori dettagli, vedere l'articolo "Sunny Children" ha realizzato un film su se stessi "(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) nel progetto" Children in Need "sul sito web dell'agenzia di informazione RIA Novosti.


Personaggi famosi con sindrome di Down

Il mito che le persone con sindrome di Down non siano allenabili è completamente confutato dal fatto che ci sono molte famose personalità di talento tra loro. Questi sono artisti, poeti, musicisti, attori e atleti. È possibile trovare informazioni su di loro sui siti specializzati “Sunny Children. Downside Syndrome Site "(http://sunchildren.narod.ru/)," Downside Up Charitable Foundation Blog (http://downsideup-blog.livejournal.com/) e altri, così come in articoli di giornale.
I nomi delle persone con sindrome di Down sono noti nello sport. Tra questi, un residente di Voronezh, Andrey Vostrikov, un atleta, un campione europeo assoluto di ginnastica artistica tra i bambini con disabilità, medaglia d'oro alle Olimpiadi speciali di Roma (2006), Alexander Yushin, pluripremiato delle Olimpiadi speciali di sci alpino, Maria Langovaya, che ha preso parte nella squadra speciale olimpica ai Giochi del 2011 ad Atene. Ha vinto l'oro nel nuoto a stile libero.
Tra gli artisti e scultori conosciuti ci sono i nomi di Raymond Hu (dipinto "White Dove"), Judith Scott e Michael Johnson.
Tra gli attori sono noti anche i nomi di persone con sindrome di Down: Bobby Bradlova, Christopher (Chris) Burke, Max Lewis (film "Notes on a Scandal"), Blair Williamson, Pascal Ducken (film "Day Eight"), Ashley Wolfe, Paula Sage ( film "After Life", 2003), Pablo Pineda (film "Anch'io", 2009), Max Lewis e Stephanie Ginz (film "Duo").
Sull'attore Pablo Pineda c'è un articolo di Karina Arutyunova e Yuri Pushchaev “La prima persona con sindrome di Down che si è laureata all'università” (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). L'attore con sindrome di Down Pascal Duquesne ha vinto il Gran Premio per il miglior attore maschile al Day Eight al Festival di Cannes nel 1997.
A Mosca, sotto la direzione del regista Igor Neupokoev, c'è il Theatre of the Innocent, in cui la maggior parte degli attori sono persone con sindrome di Down. Puoi trovare maggiori informazioni sul "Teatro degli ingenui" sul sito web del teatro stesso - http://teatrprosto.ru/, così come in articoli e note, ad esempio, di Tatiana Vigilchnskaya "Teatro degli ingenui" (http://www.dislife.ru/flow/ theme / 1027 /) sul sito “Dislife.ru - un portale per disabili” (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) e Valeria Grechina “Adult children” (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) sul sito web "Miloserdie.ru".
I nomi delle persone con sindrome di Down sono noti anche nella musica: Miguel Tomazen, batterista del gruppo argentino Reynols, Ronald Jenkins, musicista e compositore, così come l'americano Sajit Desai, un musicista di talento che suona 6 strumenti: clarinetto e clarinetto basso, sassofono contralto, violino, pianoforte e batteria.
Oltre a personaggi famosi con sindrome di Down, sono noti anche bambini con sindrome di Down nati in famiglie di personaggi famosi:
- La sindrome di Down era nella figlia minore di Charles de Gaulle, Anna;
- La sindrome di Down era nel figlio di Arthur Miller, un famoso scrittore americano e uno dei mariti di Marilyn Monroe;
- La sindrome di Down era in Eunice Kennedy Shriver, sorella del 35 ° presidente degli Stati Uniti John F. Kennedy;
- Sindrome di Down in Sergei, figlio dell'attrice Iya Savina e suo marito Vsevolod;
- Sindrome di Down a Masha, figlia dell'ex leader dell'Unione delle Forze di Destra, Irina Khakamada;
- Sindrome di Down a Gleb, figlio di Tatyana, figlia dell'ex presidente Boris Eltsin, nel suo secondo matrimonio con Alexei Dyachenko;
- Sindrome di Down nel figlio di Alvaro, l'allenatore della nazionale di calcio spagnola, Vicente del Bosque;
- Sindrome di Down nel quarto figlio del fotografo Vladimir Mishukov Platon;
- Sindrome di Down a Semyon, figlio dell'attrice Evelina Bledans e suo marito Alexander Semin;
- Sindrome di Down in Max, figlio dell'attore John McGinley (film "Platoon", "Born on July 4th").


Giornata internazionale della sindrome di Down