Il ragazzo è sano!

L'epilessia da assorbimento è un tipo speciale di epilessia infantile o adolescenziale che si manifesta in convulsioni specifiche non convulsive (assenze).

Le assenze si manifestano clinicamente con un breve e improvviso arresto della coscienza o una significativa diminuzione del suo livello - sintomi di congelamento in una posizione ("in bilico") con arresto (fissazione) dello sguardo e perdita di memoria dopo un attacco. Dopo il ripristino del livello di coscienza, i bambini continuano i movimenti interrotti, guardando la TV e parlando dal luogo interrotto, senza accorgersi dell'inizio di un attacco. La frequenza delle crisi è diversa: da singole crisi al giorno (in media 10-15 assenze) a diverse dozzine al giorno (nelle forme gravi con focolai epilettici estesi).

Cause di epilessia

Le principali cause di epilessia nei bambini sono difetti strutturali congeniti nello sviluppo del cervello nel periodo prenatale durante l'instaurazione del cervello (fetopatia) e danni alle cellule nervose formate nelle fasi successive dello sviluppo fetale (embriopatia).

Le patologie congenite che contribuiscono alla manifestazione dei sintomi dell'epilessia includono microcefalia, idrocefalo, cisti e altre anomalie congenite del sistema nervoso centrale.

Inoltre, un fattore importante nello sviluppo dell'epilessia da assenza nei bambini e negli adolescenti è la condizionalità ereditaria dello sviluppo della malattia e l'immaturità (instabilità) dei meccanismi regolatori della relazione tra i processi di eccitazione e inibizione nelle cellule della corteccia cerebrale..

Pertanto, i disturbi ormonali o metabolici sullo sfondo della progressione di malattie somatiche, traumi, intossicazione (avvelenamento, gravi malattie infettive), stress prolungato e superlavoro hanno un impatto significativo sul verificarsi di prontezza convulsiva dei neuroni e sul verificarsi di focolai epilettici..

Tipi di epilessia da assenza

Esistono due forme di epilessia da assenza: forme infantili e adolescenziali della malattia, che sono classificate in base al momento di insorgenza dei primi segni della malattia (età del paziente).

L'epilessia da assorbimento si riferisce all'epilessia idiopatica, che si verifica quando esposta a fattori provocatori su uno sfondo provocato ereditariamente. Questa forma della malattia si sviluppa più spesso nei bambini con parenti stretti o lontani con una diagnosi accertata di epilessia (2/3 dei pazienti).

Modulo di assenza dei bambini

La forma di assenza del bambino si manifesta più spesso nelle ragazze di età compresa tra 2 e 8 anni ed è considerata una forma benigna della malattia. Con una diagnosi tempestiva e l'uso costante di anticonvulsivanti, la durata della malattia è in media di 6 anni con una prognosi favorevole e nella maggior parte dei casi si conclude con una cura completa o una remissione a lungo termine fino a 18-20 anni (70-80% dei casi).

I genitori devono conoscere i sintomi della manifestazione per contattare uno specialista in modo tempestivo e iniziare il trattamento del bambino.

Le assenze hanno tratti caratteristici:

insorgenza improvvisa sullo sfondo di una salute completa (di regola, i presagi di convulsioni sono molto rari, ma a volte possono manifestarsi come mal di testa, nausea, sudorazione o attacchi di battito cardiaco, comportamento che non è tipico di un bambino (panico, aggressività) o varie allucinazioni sonore, gustative o uditive);

l'attacco stesso si manifesta con sintomi di sbiadimento:

  • il bambino improvvisamente interrompe completamente o rallenta la sua attività - il bambino diventa immobile (si blocca in una posizione) con una faccia assente e uno sguardo fisso in un punto o uno sguardo vuoto;
  • non riesce ad attirare l'attenzione del bambino;
  • dopo la fine del sequestro, i bambini non ricordano nulla e continuano i movimenti o la conversazione che hanno iniziato (il sintomo del "congelamento").

Questi attacchi sono caratterizzati da un profondo disturbo della coscienza con il suo ripristino istantaneo, mentre la durata media di un attacco va dai 2-3 ai 30 secondi.

È importante ricordare che le assenze molto brevi non fanno sentire male e non vengono notate dai genitori o dagli insegnanti per molto tempo.

È importante che educatori e genitori sappiano - in caso di diminuzione del rendimento scolastico (senza motivo apparente) - distrazione in classe, deterioramento della calligrafia, omissione di testo nei quaderni - è necessario allarmarsi ed esaminare il bambino.

Tali sintomi non possono essere ignorati, figuriamoci rimproverare i bambini (senza un trattamento adeguato, i sintomi progrediranno e le forme "piccole" di epilessia possono essere complicate dalle tipiche crisi convulsive).

Epilessia dell'assenza giovanile

Questo tipo di epilessia da assenza è caratterizzato dalla comparsa di assenze nell'adolescenza, ma a differenza della forma infantile, la malattia è più complicata e le convulsioni sono caratterizzate da:

  • durata più lunga (da 3-30 secondi a diversi minuti);
  • frequenza variabile di occorrenza da 10-15 volte al giorno e più spesso fino a 100 volte al giorno;
  • alta probabilità di insorgenza di crisi "grandi".

I fattori esterni possono provocare convulsioni
Le cause dell'epilessia nei bambini sono diverse, ma il "debutto" della malattia spesso avviene sullo sfondo:

  • stress frequente;
  • significativo stress mentale o fisico;
  • con un cambiamento del clima e del luogo di residenza, che è spesso associato a una violazione dei meccanismi adattativi del sistema nervoso centrale del bambino;
  • dopo lesioni, operazioni, intossicazione (avvelenamento, influenza o altre infezioni virali e batteriche);
  • con patologia endocrina, disturbi metabolici, sullo sfondo della progressione delle malattie somatiche (patologia dei reni, fegato, cuore, sistema respiratorio).

Un attacco può essere scatenato da:

  • un grande stress visivo (lunghe letture, guardare la TV, giochi per computer), cartoni animati, giochi o programmi con frequenti cambi di immagini luminose, sbattere le palpebre e sfarfallio sullo schermo sono di particolare importanza;
  • luce intensa o tremolante (luce e musica in discoteca, ghirlande di Capodanno);
  • aumento dell'attività fisica;
  • superlavoro (alto stress mentale);
  • mancanza di sonno o troppo sonno;
  • un forte calo della pressione barometrica, della temperatura e dell'umidità.
  • Gli adulti spesso ignorano le assenze, considerandole una caratteristica individuale del carattere del bambino: premurosità o astrazione. Ma le assenze sono il segno principale e specifico dell'epilessia infantile, che è una grave patologia cronica del sistema nervoso e richiede cure urgenti e obbligatorie..

    Puoi leggere le caratteristiche del trattamento dell'epilessia nei bambini in questo articolo:

    pediatra Sazonova Olga Ivanovna

    Epilessia dell'assenza infantile

    L'efficacia del trattamento dell'epilessia è determinata principalmente da un'adeguata diagnosi di una specifica forma di epilessia o sindrome epilettica. Molto dipende dalla forma dell'epilessia o della sindrome epilettica, sia dalla prognosi che dal decorso della malattia (salvo

    L'efficacia del trattamento dell'epilessia è determinata principalmente da un'adeguata diagnosi di una forma specifica di epilessia o sindrome epilettica. Molto dipende dalla forma dell'epilessia o della sindrome epilettica, sia nella prognosi del decorso della malattia (conservazione dell'intelligenza, sensibilità agli anticonvulsivanti) sia nelle tattiche di trattamento. È la diagnosi nosologica che determina la velocità con cui iniziare la terapia anticonvulsivante, quali farmaci trattare, quali dovrebbero essere le dosi di anticonvulsivanti e la durata del trattamento [1].

    L'epilessia dell'assenza infantile (DAE) è una forma di epilessia generalizzata idiopatica, manifestata principalmente da tipiche assenze con esordio nell'infanzia e presenza di un pattern specifico sull'EEG (attività spike-wave generalizzata con una frequenza di 3 Hz) [2]. È una delle forme di epilessia più studiate. Nonostante la diffusa presenza di DAE, così come il suo studio a lungo termine, la diagnosi di DAE sembra semplice solo a prima vista. Ci sono molte questioni irrisolte riguardanti sia l'eziologia che la diagnosi differenziale e la prognosi di questa malattia. Nella letteratura domestica ci sono molte recensioni dedicate a DAE. Prima di tutto, questi sono capitoli di grandi monografie sull'epilessia, i cui autori sono M. Yu. Nikanorova e K. Yu. Mukhin [3, 4]. Tuttavia, va notato che la maggior parte delle revisioni si basa su dati di letteratura e non tiene conto dell'introduzione del monitoraggio EEG video nella pratica clinica diffusa. Attualmente, nel corso della preparazione di una nuova classificazione internazionale dell'epilessia e delle sindromi epilettiche, gli epilettologi stanno cercando di formulare criteri più chiari per la diagnosi di DAE. Quanto sopra ci ha permesso di toccare ancora una volta gli aspetti noti e poco conosciuti di questo problema..

    La classificazione internazionale dell'epilessia e delle sindromi epilettiche del 1989 fornisce i seguenti criteri per la diagnosi dell'epilessia da assenza infantile [2, 3, 4]:

    • l'inizio di crisi epilettiche all'età di 6-7 anni;
    • predisposizione genetica;
    • maggiore prevalenza nelle ragazze;
    • assenze frequenti (da diverse a multiple durante la giornata);
    • onde di picco simmetriche bilaterali sincronizzate, di solito con una frequenza di 3 Hz, sullo sfondo della normale attività bioelettrica principale sull'EEG al momento di un attacco;
    • possibile sviluppo di crisi tonico-cloniche generalizzate (GCS) nell'adolescenza.

    Di seguito ci soffermeremo su come questi criteri diagnostici vengono modificati alla luce delle moderne conoscenze sulla DAE..

    Nella popolazione generale di pazienti con epilessia, l'epilessia da assenza infantile si verifica nel 2-8% dei casi [2]. Si ritiene che la DAE rappresenti il ​​10-12,3% di tutte le epilessie sotto i 16 anni di età. Ogni anno 6,3 / 100mila - 8,0 / 100mila casi di malattia sono registrati nella popolazione di bambini sotto i 15 anni di età. Dal 60 al 70% di tutti i pazienti sono ragazze.

    L'epilessia da assenza infantile appartiene alla categoria delle idiopatiche, cioè quelle in cui non c'è altra causa di epilessia se non una predisposizione ereditaria. Il tipo di eredità non è esattamente stabilito. In precedenza, si presumeva una modalità di trasmissione autosomica dominante con penetranza dipendente dall'età. Successivamente, è stata avanzata un'ipotesi sull'eredità poligenica. P. Loiseau et al. si consideri il più probabile il fatto che il pattern EEG epilettico e la predisposizione all'epilessia siano geneticamente determinati, e lo stesso DAE è multifattoriale ed è il risultato dell'interazione di fattori genetici ed esogeni [2]. È stato stabilito che il carico ereditario dell'epilessia è osservato solo nel 17-20% dei pazienti [2]. In questi casi, i parenti del probando hanno sia assenze tipiche che tipi generalizzati di convulsioni. La maggior parte dei casi di DAE è sporadica. A. V. Delgado-Escueta et al. [5] danno diversi loci associati a DAE (Tabella 1).

    Dalla tabella risulta che solo poche famiglie con locus 8q24 soddisfano i criteri classici per la diagnosi di DAE e che i pazienti con locus 1p o 4p hanno maggiori probabilità di soffrire di epilessia mioclonica giovanile con decorso atipico..

    Tuttavia, il 75% dei gemelli monozigoti, i cui fratelli avevano DAE, sviluppano successivamente la stessa forma di epilessia. P. Loiseau et al. ritengono che il rischio di sviluppare l'epilessia in un bambino i cui genitori soffrono di DAE sia solo del 6,8% [2].

    Manifestazioni cliniche

    Si ritiene che le crisi epilettiche in DAE possano iniziare tra i 4 ei 10 anni. Il numero massimo di casi di malattia si verifica in 5-7 anni. L'insorgenza di questa forma di epilessia prima del quarto anno di vita è improbabile e dopo 10 anni è estremamente rara [2].

    Il tipo di crisi epilettica. Secondo la classificazione internazionale dell'epilessia e delle sindromi epilettiche del 1989, due tipi di crisi generalizzate sono considerati tipici per DAE: assenze tipiche e GTCS. Studi recenti hanno dimostrato che questi due tipi di crisi non possono verificarsi contemporaneamente con DAE. Per l'inizio di DAE, solo le assenze tipiche sono caratteristiche e GTCS può essere osservato nell'adolescenza (dopo 12 anni), quando le assenze sono già scomparse.

    Come sapete, un'assenza tipica è un tipo di crisi generalizzata breve (entro pochi secondi)

    con un inizio e una fine improvvisi sullo sfondo di una coscienza disturbata. Le assenze tipiche hanno le loro caratteristiche cliniche ed EEG in varie epilessie da assenza (vedi diagnosi differenziale). Il bambino interrompe l'attività intenzionale (parlare, camminare, mangiare), diventa immobile e il suo sguardo è assente. Si nota spesso la mancanza di automatismi, soprattutto nei primi secondi di un attacco, nonché una componente clonica o tonica di un attacco. Il pallore è possibile. La minzione è estremamente rara. Il bambino non cade mai durante un attacco e riprende l'attività focalizzata pochi secondi dopo la fine dell'attacco.

    Per DAE, l'assenza è tipica con le seguenti caratteristiche:

    • fattori che provocano un attacco: iperventilazione (nel 100% dei casi), stress emotivo (rabbia, paura, sorpresa, ammirazione, dolore), fattori intellettuali (mancanza di interesse, distrazione dell'attenzione);
    • gli attacchi possono scomparire o la loro frequenza può diminuire con lo sforzo fisico e intellettuale;
    • la durata dell'attacco va da 4 a 20 s;
    • alta frequenza di attacchi (decorso picnolettico); la vera frequenza delle crisi senza monitoraggio video-EEG è difficile da stabilire, ma si può notare da diverse dozzine a centinaia di crisi al giorno;
    • gli attacchi, di regola, diventano più frequenti dopo il risveglio o la sera;
    • la coscienza è completamente persa (dopo un attacco - amnesia);
    • si osservano spesso automatismi (natura complessa dell'assenza).

    Secondo P. Loiseu et al. (2002), i criteri clinici per escludere la diagnosi di DAE sono [2]:

    • la contemporanea presenza di assenze e GTC nel quadro clinico;
    • compromissione incompleta della coscienza o conservazione della coscienza al momento dell'attacco;
    • mioclono pronunciato delle palpebre, mioclono singolo o irregolare della testa, del tronco o degli arti durante l'assenza.

    L'ultima affermazione è controversa e non tutti gli autori sono d'accordo. Allo stesso tempo, tutti i ricercatori concordano sul fatto che la presenza della componente mioclonica di un'assenza tipica è, di regola, osservata in modo affidabile più spesso in DAE resistente agli anticonvulsivanti..

    I dati sulla frequenza delle crisi tonico-cloniche generalizzate negli adolescenti con DAE sono contraddittori. Si ritiene che si verifichino nel 30-60% di tutti i casi. Forse una percentuale così alta di crisi epilettiche è dovuta al fatto che i ricercatori non sempre aderiscono strettamente ai criteri per la diagnosi di DAE e alcuni dei pazienti osservati soffrivano di altre epilessie di assenza. Il GTCS inizia 5–10 anni dopo l'inizio delle assenze. I ricercatori notano il fatto che le crisi epilettiche sono rare e sono ben controllate con gli anticonvulsivanti [2]. Alcuni pazienti possono sperimentare attacchi singoli dopo la mancanza di sonno o sullo sfondo di una situazione stressante. I fattori che aumentano il rischio di HCX nell'adolescenza sono il sesso maschile del paziente, l'inizio relativamente tardivo dell'epilessia (all'età di 9-10 anni) e l'inizio tardivo del trattamento (nel 68% dei casi) [2].

    Lo stato neuropsichiatrico nella maggior parte dei pazienti con epilessia da assenza infantile rimane normale. Non ci sono menomazioni intellettive [3, 4]. Tuttavia, la sindrome da iperattività e / o deficit di attenzione si osserva nel 30-50% dei bambini, che supera significativamente la frequenza della popolazione del 5-7%. La maggior parte dei pazienti ha difficoltà di apprendimento [6] che, come le caratteristiche comportamentali, possono essere causate da vari motivi: gli attacchi stessi, l'influenza degli anticonvulsivanti e i cambiamenti psicologici osservati nei genitori dei pazienti [2].

    Stato di assenza. In alcuni bambini con DAE (nel 7-24% di tutti i casi), possono verificarsi episodi di stato di assenza. Allo stesso tempo, aumenta la frequenza delle assenze, il che porta allo sviluppo di una condizione speciale, caratterizzata principalmente da vari gradi di compromissione della coscienza: da lieve sonnolenza a stupore e letargia. Questa condizione dura da un'ora a diversi giorni e spesso si conclude con un attacco tonico-clonico generalizzato..

    Caratteristiche elettroencefalografiche di DAE

    EEG di esordio. Caratterizzato da una scarica bilaterale, sincrona, simmetrica dei complessi "spike-slow wave". La frequenza delle anomalie parossistiche sull'EEG aumenta in modo significativo durante l'iperventilazione e durante il sonno (durante il passaggio dalla fase REM alla fase NonREM). Sia l'iperventilazione che la registrazione EEG della veglia dopo la privazione del sonno possono essere utilizzate per provocare il pattern epilettico. Va sottolineato che varie varianti EEG di un'assenza tipica in DAE si verificano molto più spesso di un certo pattern EEG medio "ideale" descritto nella maggior parte dei manuali di epilettologia [7].

    Il DAE è caratterizzato dalle seguenti caratteristiche del complesso spike-wave:

    • nella struttura del complesso "spike-slow wave" possono esserci da 1 a 2 picchi;
    • durante i primi 2 s di un attacco, sono possibili solo polyspikes (senza onde lente). Questa insorgenza è solitamente associata alla componente mioclonica dell'assenza;
    • la frequenza di scarica è compresa tra 2,7 e 4 Hz;
    • c'è una diminuzione della frequenza di scarica entro la fine dell'attacco (di 0,5-1 Hz);
    • l'ampiezza del complesso è più pronunciata nelle derivazioni EEG centrale-frontale. L'ampiezza della punta può diminuire verso la fine dell'attacco, a volte la punta scompare completamente;
    • è possibile un'asimmetria instabile della scarica in ampiezza, specialmente nei pazienti sottoposti a trattamento;
    • la durata della scarica non è inferiore a 4, ma anche non superiore a 20 s (in media, 10-12 s). Un complesso che dura più di 5 s di solito ha manifestazioni cliniche;
    • la scarica epilettica inizia bruscamente e termina gradualmente.

    P. Loiseau et al. (2002) ritengono che la frammentazione (rottura) della scarica sull'EEG, la presenza di più picchi e la fotosensibilità non siano caratteristici dei DAE. L'ultima affermazione non sembra essere molto corretta. La fotosensibilità (o fotosensibilità) è l'emergere di complessi polispike - onde lente sull'EEG in risposta alla fotostimolazione. La fotosensibilità, molto probabilmente, è ereditata separatamente da DAE e può essere osservata con essa, ma con una frequenza che non supera quella della popolazione infantile generale. Si ritiene che il picco nella frequenza della risposta fotoparossistica si verifichi all'età di 7-14 anni - si osserva nel 14% dei ragazzi e nel 6% delle ragazze. Dopo la pubertà, la frequenza della fotosensibilità nella popolazione di persone sane è dell'1%. In ogni caso, sembra inutile sottoporre i bambini con DAE a ripetuti test di fotosensibilità quando il primo test è negativo. Per vietare a un bambino con DAE di guardare la TV o giocare su un computer, è necessario dimostrare non la fotosensibilità stessa, ma il fatto che abbia l'epilessia fotogenica (con lo sviluppo di crisi epilettiche in risposta a uno specifico fattore fotogenico provocante). Un bambino in una situazione del genere dovrebbe essere accuratamente testato per determinare la natura del fattore provocante fotogenico, e può essere molto diverso (luce solare tremolante, luce artificiale lampeggiante in una discoteca, tremolio dello schermo di una TV o di un computer, ecc.).

    Si presume che la scarica generalizzata a onde lente sia geneticamente determinata, ma ereditata separatamente da DAE [7]. Pertanto, può verificarsi in un'ampia varietà di forme generalizzate di epilessia e in persone sane. L'ipotesi della modalità di trasmissione autosomica dominante di questo pattern EEG è attualmente considerata insostenibile. È necessario tenere conto dei dati che la scarica generalizzata "picco-onda lenta" può verificarsi in circa l'1,5-2% dei bambini che non soffrono di epilessia. Di regola, questi sono fratelli sani di bambini con epilessia. In questi casi (in assenza di convulsioni cliniche), le dimissioni non hanno significato clinico, ma riflettono una predisposizione genetica allo sviluppo di convulsioni. Il trattamento, secondo H. Doose [7], è necessario solo nei casi in cui la frequenza e la gravità di queste manifestazioni EEG aumentano nel tempo. Pertanto, la diagnosi di DAE non deve essere effettuata mediante dati encefalografici, ma esclusivamente sulla base della combinazione del quadro clinico ed encefalografico..

    L'EEG interictale in DAE è solitamente descritto come "normale". Tuttavia, sono possibili alcune varianti di violazioni dell'attività bioelettrica di base. Molto spesso si notano ritmi delta parieto-occipitali, che diminuiscono all'apertura degli occhi [7]. Questo fenomeno è considerato un sintomo prognostico favorevole - in questi pazienti in futuro, SCC è meno spesso notato. Se c'è un rallentamento diffuso nella principale attività bioelettrica, allora prima di tutto dobbiamo escludere un sovradosaggio di farmaci, la presenza di encefalopatia valproata. Il rallentamento può anche essere dovuto a un trattamento inadeguato di DAE con fenitoina.

    All'EEG durante le assenze si registra un'attività epilettica generalizzata continua, spesso, ma non sempre simile a quella caratteristica di una singola assenza tipica.

    Diagnosi differenziale

    La diagnosi differenziale va fatta con altre forme di epilessia, caratterizzate da tipiche assenze. Oltre alla DAE, il "continuum" delle epilessie da assenza include le seguenti forme di epilessia:

    • epilessia giovanile da assenza;
    • epilessia mioclonica giovanile;
    • epilessia con assenze miocloniche;
    • mioclono periorale con assenze;
    • mioclono delle palpebre con assenze;
    • epilessia di assenza della prima infanzia.

    Tutte le suddette forme di epilessia sono caratterizzate da assenze tipiche, ma le loro caratteristiche cliniche, così come le caratteristiche del decorso, vengono modificate a seconda della forma di epilessia. L'assorbimento in queste forme di epilessia può essere l'unico tipo di crisi o essere combinato con altri tipi di crisi generalizzate (GCS, mioclono), può essere breve (6-10 secondi) o lungo (circa 30 secondi). Può verificarsi con compromissione sia completa che parziale della coscienza [8, 9]. Anche la gravità degli automatismi e delle componenti motorie dell'assenza è diversa nelle singole forme di epilessia (Tabella 2).

    Una situazione diagnostica piuttosto difficile si presenta nei casi in cui le assenze tipiche iniziano prima dei 4 anni. Generalmente, se le assenze si verificano nella prima infanzia, differiscono da quelle con DAE. Le assenze in questo caso hanno un decorso spanolettico, possono essere combinate con altri tipi di crisi (mioclono, GTCS), sono resistenti agli anticonvulsivanti. I bambini con questo tipo di assenza di solito hanno disturbi neurologici e ritardo mentale. Epilessia ascessuale della prima infanzia descritta da H. Doose et al. nel 1965 e inclusa nella classificazione internazionale dell'epilessia e delle sindromi epilettiche nel 1989, non è attualmente considerata nosologicamente indipendente. Le assenze tipiche sono anche descritte nella struttura dell'epilessia sintomatica con una varietà di lesioni cerebrali - malformazioni artero-venose, tumori, meningite, ecc. [2]. In questa situazione, non è ancora chiaro se le assenze tipiche siano dovute a danno cerebrale o una combinazione accidentale di danno cerebrale ed epilessia idiopatica..

    Alcune difficoltà diagnostiche possono sorgere durante la diagnosi differenziale di un'assenza tipica e di una crisi focale complessa. Di norma, una crisi focale frontale può sembrare clinicamente un'assenza, poiché può diffondersi rapidamente a entrambi gli emisferi. Tuttavia, l'EEG mostra cambiamenti focali che precedono la comparsa di complessi di onde spike..

    Evoluzione e previsione di flusso

    La durata media delle assenze in DAE è di 6,6 anni, ovvero cioè le assenze scompaiono all'età di 10-14 anni [2]. La scomparsa delle assenze non sempre significa recupero dall'epilessia, quindi nella pubertà è possibile il verificarsi di GTCS (vedi sopra). Nel 6% di tutti i casi di DAE, le assenze persistono negli adulti. Diventano rari, a volte si verificano sullo sfondo di fattori provocatori (mancanza di sonno, mestruazioni), le loro manifestazioni cliniche sono meno pronunciate [2].

    I pazienti con DAE richiedono anticonvulsivanti, poiché le crisi epilettiche sono molto comuni e possono causare deterioramento delle funzioni cognitive. Inoltre, è necessario considerare la possibilità di sviluppare uno stato non convulsivo. L'obiettivo del trattamento DAE è raggiungere la remissione clinica ed encefalografica, cioè un'assenza persistente (almeno due anni) di crisi cliniche e normalizzazione EEG. Secondo vari autori, la remissione clinica e di laboratorio sullo sfondo degli anticonvulsivanti è possibile nel 75-90% di tutti i casi [2, 3, 4].

    Le crisi epilettiche nella DAE sono ben soppresse sia dagli anticonvulsivanti ad ampio spettro (valproato di sodio, lamotrigina) che dagli agenti anti-ascessi (etosuccimide). D'altra parte, le crisi epilettiche nella DAE sono soggette ad aggravamento (aumento della frequenza delle crisi e sviluppo di stato epilettico) quando viene prescritta carbamazepina o vigabatrin. Alcuni farmaci (fenitoina e fenobarbital) non sono efficaci nel trattamento delle assenze [10].

    Si ritiene che il valproato di sodio (Depakin, Konvulex, Convulsofin) e l'etosuccimide (Suxilep) abbiano la stessa efficacia nel trattamento dei DAE e sono i farmaci di prima scelta [1, 2, 3, 4, 10, 11]. Nella DAE senza crisi epilettiche generalizzate, il farmaco base per la monoterapia è l'etosuccimide (suxilep), che viene prescritta secondo il seguente schema: i bambini sotto i 6 anni iniziano con 10-15 mg / kg (non più di 250 mg / giorno) con un aumento graduale della dose ogni 4-7 giorni prima del raggiungimento della remissione delle crisi o dei primi segni di intolleranza al farmaco. Nei bambini di età superiore a 6 anni, è possibile iniziare con 250 mg / kg, dose di mantenimento - 15-30 mg / kg / giorno.

    La possibilità di ottenere la remissione con la monoterapia con sodio valproato ed etosuccimide è del 70-75%, con lamotrigina (lamictal) - 50-60% [2]. Oltre all'efficacia leggermente inferiore, la lamotrigina presenta un altro svantaggio: la bassa velocità di somministrazione. Quando si utilizza il valproato di sodio, la preferenza dovrebbe essere data alle forme di dosaggio ad azione prolungata [11], vale a dire depakin chrono. Il doppio utilizzo di depakine chrono durante il giorno garantisce una concentrazione stabile del farmaco nel sangue e, di conseguenza, la sua efficacia e una diminuzione del rischio di effetti collaterali. Inoltre, un dosaggio conveniente (2 volte al giorno) facilita anche la compliance del paziente.

    Una piccola percentuale di pazienti (dal 10 al 15% di tutti i casi di DAE) ottiene la remissione quando vengono prescritte basse dosi di depakine chrono (10-15 mg / kg di peso corporeo al giorno). Se la remissione non viene raggiunta, la dose deve essere aumentata a 20-30 mg / kg di peso corporeo al giorno. Se necessario, viene aumentato a 40 mg / kg di peso corporeo al giorno, a condizione che il farmaco sia ben tollerato. La monoterapia non deve essere considerata inefficace fino al raggiungimento delle dosi massime tollerate di anticonvulsivanti. Se le dosi massime ben tollerate di depakine chrono non sono efficaci, è possibile una monoterapia alternativa con etosuccimide (fino a 20 mg / kg di peso corporeo al giorno) o lamotrigina (fino a 10 mg / kg di peso corporeo al giorno) [2, 11].

    Con l'inefficacia delle monoterapie sequenziali, è indicato l'uso di 2 anticonvulsivanti [1, 2, 3, 4]. La combinazione di valproato di sodio ed etosuccimide si è dimostrata più efficace della monoterapia con questi farmaci. Si presume inoltre che il valproato di sodio e la lamotrigina abbiano un effetto sinergico [1]. Pertanto, questa combinazione è possibile nel trattamento di DAE. La dose di lamotrigina, se associata al valproato di sodio, deve essere ridotta a 5 mg / kg di peso corporeo / giorno.

    La resistenza anticonvulsivante è stata osservata nel 5-10% di tutti i casi di DAE. Anche con questa resistenza, di solito è possibile ridurre significativamente il numero di attacchi con anticonvulsivanti..

    La cancellazione degli anticonvulsivanti è possibile 1,5-2 anni dopo la cessazione delle crisi epilettiche. Fino ad ora, la durata ottimale del trattamento anticonvulsivante con DAE non è nota; può essere determinata solo da studi multicentrici prospettici a lungo termine su questo tema. La condizione per l'abolizione degli anticonvulsivanti è anche la normalizzazione dell'EEG. Si ritiene che l'abolizione degli anticonvulsivanti debba essere effettuata gradualmente (entro 4-8 settimane), al fine di prevenire il verificarsi di ricadute. Se durante la pubertà ci sono GCS ripetuti, questo è il motivo per la riconferma degli anticonvulsivanti.

    L'epilettologia è una branca della neurologia caratterizzata da uno sviluppo estremamente rapido. Le nostre idee sull'eziologia e sul decorso di varie epilessie e sindromi epilettiche cambiano costantemente e anche i criteri per la loro diagnosi sono in fase di revisione. Ci auguriamo che la nuova classificazione delle epilessie e delle sindromi epilettiche, attualmente in fase di creazione, tenga conto di tutti i dati più recenti riguardanti DAE..

    Per domande sulla letteratura, contattare la redazione.

    E. D. Belousova, candidato di scienze mediche
    A. Yu. Ermakov, candidato in scienze mediche
    Istituto di Ricerca di Pediatria e Chirurgia Pediatrica di Mosca, Ministero della Salute della Federazione Russa, Mosca

    Epilessia assoluta

    Questo disturbo è una delle malattie neurologiche più comuni. Circa il 10% delle persone manifesta i sintomi del disturbo. Nei bambini, la malattia si verifica molte volte più spesso che negli adulti e il trattamento dell'epilessia da assenza è molto più complicato..

    Cos'è l'epilessia di assenza

    L'epilessia da assorbimento è una crisi generalizzata che si verifica più spesso nei bambini di età compresa tra 3 e 14 anni. Dall'esterno, non è facile identificarlo, poiché è più simile alla riflessione e al sogno ad occhi aperti.

    Poche persone sanno cosa sono le assenze per l'epilessia negli adulti e nei bambini. Sono caratterizzati da un annebbiamento della mente a breve termine, accompagnato da uno sguardo fermo in un punto, frequenti battiti di ciglia o rotolamento delle pupille. Il paziente può sperimentare da 50 a 100 episodi al giorno. In molti giovani pazienti, questo tipo di malattia scompare da solo all'inizio dell'adolescenza..

    Cause di epilessia da assenza negli adulti

    La questione dell'eziologia della malattia, e soprattutto delle assenze, è lungi dall'essere risolta. I ricercatori tracciano i meccanismi genetici della malattia. Come meccanismo scatenante per la nevralgia non convulsiva dell'epilessia da assenza negli adulti, i seguenti sono di grande importanza:

    • trauma cranico;
    • tumori cerebrali e altre gravi malattie;
    • abuso di bevande alcoliche, droghe, fumo di tabacco;
    • fattore ereditario.

    Sintomi di epilessia da assenza

    In assenza di un annebbiamento della coscienza a breve termine, in questo momento la vittima può guardare nel "vuoto" proprio di fronte a sé per 5-30 secondi senza rispondere a stimoli esterni. Dopo la fine dell'episodio, tutto torna alla normalità, quindi le convulsioni potrebbero passare inosservate.

    La principale difficoltà associata all'epilessia da assenza non convulsiva è il rischio di confondere la malattia con la rêverie, motivo per cui la malattia viene spesso trascurata. I sintomi dell'epilessia da assenza negli adulti non sono sempre chiari, ma i segni principali includono:

    • sguardo sfocato;
    • mancanza di risposta alle influenze esterne;
    • interrompere una frase a metà frase al momento di un attacco;
    • movimenti confusi degli arti;
    • lampeggiante;
    • vagabondaggio senza meta.

    Cosa sono le assenze

    Molte persone fanno la domanda: "Che cos'è l'assenza di epilessia?" Esistono diversi tipi principali. Tipico o semplice è caratterizzato da un annebbiamento della coscienza a breve termine. La vittima smette improvvisamente di parlare e si blocca, come se stesse congelando. In questo caso, lo sguardo è diretto chiaramente di fronte a te e le espressioni facciali non cambiano. Il paziente non risponde al tatto, alla voce, alle parole e ad altri fattori esterni. Durante l'episodio, il paziente non risponde alle domande e il suo discorso si interrompe in un silenzio episodico. Tuttavia, dopo un paio di secondi, l'attività mentale è normalizzata e non ci sono ricordi di ciò che è accaduto, perché per il paziente stesso procede inosservato, la vittima continua semplicemente l'azione interrotta.

    Una caratteristica caratteristica è l'alta frequenza, in situazioni particolarmente stressanti che raggiungono diverse decine e centinaia di crisi al giorno. Sono provocati dai seguenti fenomeni:

    • attività mentale attiva;
    • rilassamento eccessivo;
    • iperventilazione dei polmoni;
    • mancanza di sonno;
    • lampi di luce;
    • sfarfallio dello schermo della TV o del computer.

    Le assenze si manifestano con il seguente quadro clinico di episodi semplici:

    • dura pochi secondi;
    • la vittima non ha reazioni ed è incosciente;
    • la persona non si accorge dell'attacco.

    Il parossismo può durare 5-30 secondi, durante i quali il paziente perde la percezione cosciente del mondo che lo circonda. Dall'esterno, si nota la mancanza di uno sguardo cosciente, una persona è disattivata dall'attività e un breve congelamento sul posto. Un episodio pronunciato è causato da un'interruzione del discorso o delle azioni iniziate, nonché da una continuazione inibita che precede un attacco di attività.

    Nel primo caso, dopo l'inizio del parossismo, il ripristino dell'attività motoria e delle parole viene osservato esattamente dall'episodio in cui si sono fermati. Le vittime caratterizzano questo stato come uno stupore acuto, un vuoto di memoria, una caduta dalla realtà, una trance. Nel tempo post-attacco, lo stato di salute del paziente è normale.

    Un altro tipo di crisi è più evidente sia per la vittima che per gli altri, in quanto è emesso da fenomeni motori e tonici. Il parossismo procede con una diminuzione dell'attività muscolare, che porta alla caduta della testa e all'indebolimento degli arti. In rari casi, il paziente può scivolare dalla sedia e, con totale atonia, cadere.

    I parossismi tonici sono accompagnati da ipertonicità muscolare. A seconda della localizzazione dei fuochi, potrebbe essere evidente:

    • flessione del corpo;
    • flessione ed estensione degli arti;
    • gettando indietro la testa.

    Un attacco con una componente mioclonica è caratterizzato da contrazioni muscolari di bassa ampiezza sotto forma di frequenti contrazioni corporee. Un adulto può provare contrazioni agli angoli della bocca, del mento, delle palpebre. Il mioclono sono:

    • simmetrico;
    • asimmetrico.

    Gli automatismi che si verificano durante l'episodio possono essere di natura elementare, ma ripetitiva:

    • borbottando;
    • deglutizione;
    • masticare;
    • sfregamento delle mani;
    • oscillare la gamba;
    • bottoni o bottoni di fissaggio.

    La frequenza del complesso può variare da diverse a decine di volte al giorno. Gli episodi possono essere l'unica manifestazione nel paziente, che è più tipica per i bambini.

    Epilessia da assenza non convulsiva

    La patologia si verifica molto più spesso in tenera età, dai 7 ai 14 anni e nei giovani - dai 15 ai 30 anni. Fino all'età di quattro anni, nei pazienti non si verificano semplici assenze, poiché per la manifestazione di questo fenomeno è necessaria una certa maturità del cervello..

    Il meccanismo di attivazione della nevralgia non convulsiva è:

    • neuroinfezione;
    • lesione al cranio.

    Durante i parossismi non convulsivi possono verificarsi allucinazioni gustative, olfattive e visive. Un gran numero di manifestazioni cliniche è considerato una caratteristica della malattia. Pertanto, una malattia organica di varia eziologia, in assenza di assistenza qualificata, tende a cronicizzarsi..

    Forme complesse di epilessia da assenza

    Le forme complesse sono quelle condizioni in cui si notano azioni o manifestazioni che sono caratteristiche e ripetitive per il paziente sullo sfondo della completa perdita di coscienza. Ad esempio, queste possono essere azioni automatiche caratterizzate da movimenti alternati stereotipati o simili:

    • movimenti degli occhi, delle labbra o della lingua;
    • gesti;
    • azioni abituali portate ad automatismi, pettinatura, piegatura di abiti o forniture per ufficio.

    Pertanto, i parossismi sono difficili da distinguere dal normale comportamento umano. Inoltre, le assenze difficili possono essere accompagnate da un aumento del tono muscolare. In questo caso, si nota l'allungamento della schiena del corpo, il rotolamento delle pupille, l'inclinazione della testa. In situazioni più pronunciate, il paziente può inarcare il busto da dietro e fare un passo indietro per mantenere l'equilibrio. L'annebbiamento della coscienza si verifica spesso sullo sfondo di una diminuzione del tono muscolare seguita da una caduta.

    Con assenze miocloniche complesse si notano fenomeni ritmici bilaterali di natura mioclonica, spesso dei muscoli mimici e dei muscoli degli arti superiori. Le crisi complesse richiedono una minore maturità cerebrale e possono quindi verificarsi tra i 4-5 anni.

    Il quadro clinico delle crisi complesse:

    • durata superiore a dieci secondi;
    • una vittima incosciente può essere spostata, mentre si muove in modo indipendente;
    • una persona che ha sofferto di parossismo si rende conto che gli sta accadendo qualcosa, nota inoltre il fatto di annebbiamento della coscienza.

    Diagnostica dell'epilessia dell'assenza

    La patologia è in grado di manifestarsi sotto forma di una combinazione di vari segni. Gli attacchi possono verificarsi con o senza perdita di coscienza. Durante la localizzazione di una crisi convulsiva, si avvertono contrazioni muscolari, sensazioni non familiari nel corpo, afflusso inconscio di pensieri. Inoltre, per ogni età, alcune caratteristiche dell'insorgenza e del decorso della patologia sono caratteristiche..

    La diagnosi di una malattia comporta una serie di procedure, di solito tra cui:

    • emocromo completo;
    • elettroencefalografia;
    • tomografia computerizzata;
    • risonanza magnetica.

    I metodi di cui sopra consentono al medico di identificare la causa della malattia e di determinarne il tipo.

    Una delle fasi più importanti della diagnosi è l'esame iniziale da parte di un medico. Inizia con un'analisi dei reclami della vittima, di regola, i principali saranno:

    • annebbiamento della coscienza;
    • spasmi muscolari;
    • congelare sul posto.

    Facendo domande chiarificatrici, il medico può scoprire la frequenza delle crisi e come si manifestano in un caso particolare..

    Per una diagnosi accurata, è necessario comprendere le condizioni in cui si è verificato il parossismo, quali sintomi sono stati accompagnati e cosa è successo dopo. Questa informazione è necessaria per la diagnosi differenziale, cioè il processo di distinzione tra patologie simili e filtraggio di opzioni errate. Perché la presenza di mal di testa, distorsioni della percezione, disturbi del movimento possono indicare non solo una malattia, ma anche un'emicrania.

    Dopo un interrogatorio orale, il medico procede alla raccolta di un'anamnesi, che include:

    • informazioni su casi di patologia in parenti stretti e lontani;
    • età di inizio delle convulsioni;
    • e sulla presenza di lesioni alla testa o disturbi correlati.

    Già in questa fase i dati ottenuti consentono al neurologo di ipotizzare la presenza o l'assenza di una malattia, nonché di delineare la direzione del processo diagnostico, la terapia preferita. Tuttavia, le decisioni devono essere supportate anche da studi strumentali e di laboratorio. Ciò contribuirà a evitare errori involontari nella diagnosi..

    Un esame del sangue è uno dei metodi di ricerca più convenienti per molte malattie, poiché aiuta a ottenere i dati più accurati sullo stato del corpo umano. L'identificazione tempestiva di varie deviazioni dai valori normali consente di iniziare una terapia efficace il prima possibile. La malattia può essere rilevata misurando la quantità di elettroliti nel plasma sanguigno. Durante l'assunzione di farmaci antiepilettici viene eseguita anche un'analisi per determinare se è stata raggiunta la concentrazione richiesta del principio attivo.

    Un elettroencefalogramma è una tecnica diagnostica innocua necessaria per valutare l'attività elettrica del cervello. La durata della procedura è compresa tra 60 e 90 minuti. Durante l'esame, sulla testa del paziente vengono posizionati elettrodi speciali simili a cerchi metallici.

    Inoltre, una tecnica viene utilizzata quando viene eseguito un elettroencefalogramma durante il sonno. Questo aiuta a studiare lo stato di una persona nel modo più dettagliato possibile. Lo studio viene effettuato non solo nella fase della diagnosi, ma anche durante il trattamento, per monitorare l'efficacia della terapia. Se diagnosticata, la procedura può essere eseguita più spesso.

    I metodi di neuroimaging vengono utilizzati per rilevare i disturbi strutturali del cervello:

    • tomografia computerizzata;
    • risonanza magnetica.

    Queste procedure diagnostiche sono assolutamente indolori. La parte più scomoda del processo può essere un'iniezione di un mezzo di contrasto, necessario affinché alcune aree del tessuto siano visibili nell'immagine nel modo più chiaro possibile. Durante la scansione, si consiglia al paziente di rilassarsi e di non compiere alcun movimento.

    Trattamento dell'epilessia da assenza

    L'enfasi principale nel trattamento dei fattori patologici è posta sulla terapia farmacologica con farmaci appartenenti al gruppo anticonvulsivante e antiepilettico. La selezione dei farmaci deve essere effettuata direttamente dal medico curante, in base all'età della vittima e alla frequenza degli attacchi.

    Nel caso in cui il primo agente abbia perso la sua efficacia, deve essere urgentemente sostituito con un altro. L'assunzione di più farmaci contemporaneamente è consentita solo in quella situazione se la loro azione si integra a vicenda.

    Prognosi dell'epilessia da assenza

    A condizione che venga applicata una terapia adeguata, il trattamento della malattia ha successo. È impossibile rispondere inequivocabilmente alla domanda se l'epilessia da assenza sia curabile. Poiché spesso, invecchiando, la malattia si trasforma in una remissione stabile e non ricorda se stessa. Con crisi miocloniche ad alta frequenza, intelligenza subnormale e resistenza ai farmaci, la prognosi è peggiore.

    L'annullamento dei farmaci viene effettuato in più fasi, solo dopo aver consultato un neurologo e con un lungo periodo di assenza di convulsioni.

    Epilessia dell'assenza infantile

    L'epilessia dell'assenza infantile è una forma di epilessia generalizzata idiopatica che si manifesta nei bambini in età prescolare ed elementare, con sintomi caratteristici sotto forma di assenze e segni patognomonici sull'elettroencefalogramma. Si manifesta con interruzioni improvvise ea breve termine della coscienza, più spesso durante il giorno, senza influenzare lo stato neurologico e l'intelligenza del bambino. L'epilessia dell'assenza infantile viene diagnosticata clinicamente da un quadro tipico di parossismo con conferma mediante esame EEG. I pazienti necessitano di una terapia specifica con farmaci antiepilettici.

    • Cause dell'epilessia da assenza infantile
    • Sintomi dell'epilessia da assenza infantile
    • Diagnosi dell'epilessia dell'assenza infantile
    • Trattamento dell'epilessia dell'assenza infantile
    • Prezzi dei trattamenti

    Informazione Generale

    L'epilessia dell'assenza infantile (DAE) rappresenta circa il 20% di tutti i casi di epilessia nei bambini di età inferiore ai 18 anni. L'inizio della malattia si verifica all'età di 3-8 anni, l'incidenza della patologia è leggermente più alta nelle ragazze. Nel 1789, Tissot descrisse le assenze come un sintomo. Una descrizione dettagliata del quadro EEG dell'assenza fu presentata nel 1935. Questo è ciò che ha permesso di attribuire in modo affidabile questo tipo di parossismi al gruppo delle sindromi epilettiche, tuttavia, l'epilessia dell'assenza infantile è stata identificata come una forma nosologica separata solo nel 1989. La malattia rimane rilevante per la pediatria, poiché i genitori spesso potrebbero non notare la presenza di assenze in un bambino e per lungo tempo cancellano tale condizione come disattenzione. A questo proposito, il trattamento iniziato in ritardo può portare allo sviluppo di forme resistenti di DAE..

    Cause dell'epilessia da assenza infantile

    La malattia si sviluppa sotto l'influenza di un complesso di cause e fattori provocatori. Inizialmente, la distruzione della sostanza cerebrale si verifica a seguito dell'esposizione a vari fattori nel periodo prima del parto, traumi e ipossia durante il parto, nonché nel periodo postnatale. Nel 15-40% dei casi è presente un onere ereditario. Sono stati dimostrati anche gli effetti dell'ipoglicemia, dei disturbi mitocondriali (inclusa la malattia di Alpers) e delle malattie da accumulo. In un modo o nell'altro, i parametri di eccitabilità dei singoli neuroni corticali cambiano, il che porta alla formazione di un obiettivo primario dell'attività epilettica. Tali cellule sono in grado di generare impulsi che provocano convulsioni con un quadro clinico caratteristico, che varia a seconda della localizzazione di queste cellule..

    Sintomi dell'epilessia da assenza infantile

    L'epilessia dell'assenza infantile debutta all'età di 4-10 anni (il picco di incidenza è di 3-8 anni). Si manifesta sotto forma di parossismi con un quadro clinico specifico. Un attacco (assenza) inizia sempre all'improvviso e termina altrettanto inaspettatamente. Durante un attacco, il bambino sembra congelarsi. Non reagisce al discorso a lui rivolto, il suo sguardo è fisso in una direzione. Esteriormente, spesso può sembrare che il bambino stia solo pensando a qualcosa. La durata media dell'assenza è di circa 10-15 secondi. L'intero periodo di un attacco è amnesico, di regola, completamente. Non c'è stato di debolezza, sonnolenza dopo il parossismo. Questo tipo di attacco è chiamato assenza semplice e si verifica in isolamento in circa un terzo dei pazienti..

    Più spesso, nella struttura dell'assenza sono presenti elementi aggiuntivi. Può essere aggiunto un componente tonico, solitamente sotto forma di inclinazione della testa all'indietro o di roteare gli occhi. La componente atonica nella clinica di un attacco si manifesta con la perdita di oggetti dalle mani e annuisce. Spesso vengono aggiunti automatismi, ad esempio carezze di mani, leccate, schiaffi, ripetizione di singoli suoni, meno spesso parole. Questo tipo di parossismo è chiamato assenza complessa. Sia le assenze semplici che quelle complesse sono tipiche nella clinica dell'epilessia da assenza dei bambini, tuttavia, occasionalmente sono possibili manifestazioni atipiche, quando la coscienza si perde gradualmente e non completamente, l'attacco è più lungo e dopo di esso si notano debolezza e sonnolenza. Questi sono segni di un decorso sfavorevole della malattia..

    DAE è caratterizzato da un'alta frequenza di parossismi - da diverse decine a centinaia di volte al giorno, di solito durante il giorno. Le convulsioni sono spesso innescate dall'iperventilazione e talvolta si verifica la fotosensibilizzazione. In circa il 30-40% dei casi si verificano anche crisi convulsive generalizzate con perdita di coscienza e crisi tonico-cloniche. Spesso questa forma di crisi può anche precedere la comparsa delle tipiche assenze. Nonostante ciò, l'epilessia dell'assenza infantile è considerata benigna perché non ci sono cambiamenti neurologici o alcun impatto sull'intelligenza del bambino. Allo stesso tempo, circa un quarto dei bambini soffre di disturbo da deficit di attenzione e iperattività..

    Diagnosi dell'epilessia dell'assenza infantile

    La diagnosi si basa principalmente sul quadro clinico della malattia. I sintomi dell'epilessia da assenza infantile sono abbastanza specifici, quindi la diagnosi è generalmente semplice. Il pediatra può sospettare la malattia se i genitori si lamentano della disattenzione del bambino, della frequente premura o se il bambino non fa fronte al programma scolastico. L'esame da parte di un neurologo pediatrico consente di raccogliere un'anamnesi completa, inclusa la famiglia e la prima infanzia, quando possono essersi verificati traumi o altri fattori nello sviluppo dell'epilessia dell'assenza infantile. Inoltre, durante l'esame, vengono esclusi i sintomi neurologici e viene rivelata la corrispondenza approssimativa dell'intelligenza con la norma di età. A tal fine, sono possibili test aggiuntivi. A volte è possibile registrare visivamente l'attacco stesso.

    L'elettroencefalografia è obbligatoria. Fino a poco tempo fa, era uno studio EEG che confermava la diagnosi di epilessia da assenza infantile, ma l'esperienza accumulata ha dimostrato che i cambiamenti nell'elettroencefalogramma possono essere assenti, anche se in rari casi. Allo stesso tempo, potrebbe esserci un focus in assenza di sintomi. Tuttavia, la diagnostica EEG è obbligatoria e viene eseguita nel 100% dei casi. Cambiamenti patognomonici nell'elettroencefalogramma - complessi di onde di picco regolari con una frequenza da 2,5 a 4 Hz (di solito 3 Hz), circa un terzo dei bambini ha un rallentamento bioccipitale, meno spesso un'attività delta nei lobi occipitali quando gli occhi sono chiusi.

    Altri studi (TC, MRI del cervello) non sono indicati per la diagnosi di epilessia da assenza infantile, tuttavia possono essere eseguiti per escludere l'epilessia sintomatica, quando la causa dell'attacco può essere un tumore, cisti, encefalite, danno cerebrale tubercolare, disturbi discircolatori, etc..

    Trattamento dell'epilessia dell'assenza infantile

    Per prevenire le assenze è indicata la terapia farmacologica, generalmente la monoterapia. Le succinimmidi sono i farmaci preferiti dai bambini. In presenza di parossismi tonico-clonici generalizzati, è preferibile utilizzare preparazioni di acido valproico. Il trattamento è prescritto rigorosamente da un neurologo o da un epilettologo quando la diagnosi di epilessia dell'assenza infantile è stata confermata in modo affidabile. La cancellazione dei farmaci è raccomandata dopo tre anni di remissione stabile, cioè l'assenza di manifestazioni cliniche. Se si verificano crisi tonico-cloniche, si raccomanda un minimo di 4 anni di remissione per completare il trattamento. L'uso di barbiturici e un gruppo di derivati ​​della carbossammide è controindicato.

    La prognosi dell'epilessia dell'assenza infantile è favorevole. Il recupero completo si verifica nel 90-100% dei casi. Raramente sono forme atipiche e resistenti al trattamento, così come la "trasformazione" della malattia in forme giovanili di epilessia idiopatica. Non esiste una profilassi per i casi ereditari di epilessia da assenza infantile. Le misure generali sono per prevenire complicazioni della gravidanza nella madre, traumi alla nascita dei neonati e lesioni nella prima infanzia.