L'autismo può essere ereditato?

Autismo ereditato - opinioni diverse

L'autismo genera ancora molte polemiche tra gli specialisti sulle ragioni della sua comparsa in un bambino. Non esiste una risposta definitiva riguardo alla possibilità di disturbi ereditari. Tuttavia, è stato identificato un legame tra geni e ASD (disturbo dello spettro autistico).

Perché sorgono controversie

L'aumento annuale della percentuale del disturbo in tutto il mondo costringe gli scienziati a cercare ancora più attivamente le cause dell'autismo. Dopotutto, allora sarà possibile fermare il problema sul nascere e ridurre il numero di bambini autistici. Tuttavia, la questione dell'origine è ancora aperta..

L'autismo è trasmesso - Un'esperienza genitoriale

Pertanto, vengono generati molti miti associati alla causa dell'emergere di ASD. Le future mamme si preoccupano dei pericoli delle vaccinazioni, del glutine, ecc. Spesso si chiedono se l'autismo sia ereditato da un padre o da una madre e se un bambino nascerà sicuramente con il disturbo.

È noto solo in modo affidabile che l'autismo appare come risultato di patologie nello sviluppo del cervello, in particolare, tali aree:

  • cervelletto;
  • sistema limbico;
  • tronco encefalico.

Ma le ragioni che causano tali cambiamenti nello sviluppo rimangono non completamente comprese..

Gene dell'autismo: mito o realtà

La genetica non può ancora rispondere a questa domanda in modo inequivocabile. È stato scoperto che i genitori a cui è stato diagnosticato l'ASD corrono il rischio di avere un figlio autistico. È stato anche trovato un modello in cui l'autismo viene ereditato nei ragazzi più spesso che nelle ragazze..

Tuttavia, ci sono prove per smentire che l'autismo sia ereditario. Ad esempio, prendi il caso in cui alla nascita di due gemelli identici, solo uno di loro era con autismo. Hanno lo stesso insieme di geni. Secondo la teoria, entrambi avrebbero dovuto avere l'autismo..

Si verifica l'autismo ereditario?

Gli scienziati non hanno ancora trovato il gene per l'autismo. Pertanto, è impossibile affermare che l'ASD sia una malattia puramente ereditaria. Non fatevi prendere dal panico prematuramente se in famiglia ci sono persone “speciali”. Il bambino nato non ha necessariamente un ASD.

È importante capire che ci sono una serie di altri motivi scientificamente provati per cui l'autismo può verificarsi in un bambino. Invece di cercare le ragioni in un parente malato, è meglio analizzare le condizioni della madre stessa durante la gravidanza..

Perché, allora, tutti parlano della natura genetica dell'autismo?

Nell'autismo, possono effettivamente verificarsi mutazioni genetiche. È lei, e non l'ereditarietà, la causa della comparsa dell'ASD..

Tra i principali fattori che causano la mutazione ci sono:

  • cattiva ecologia;
  • l'uso di droghe;
  • trasmissione intrauterina di malattie virali (encefalite, meningite, fenilchetonuria);
  • disturbi mentali della madre;
  • dipendenze (alcoliche, droghe, ecc.).

Autismo ereditario - recensioni

Una condizione neurologica e fisiologica malsana della madre può influire negativamente sul feto e provocare la comparsa di una mutazione genetica.

Esperienze familiari di persone con autismo

Mentre gli scienziati sostengono, i miti continuano a circolare a frotte. Poche persone capiscono la differenza tra la mutazione genetica e la possibilità della sua eredità. Pertanto, ci sono molte opinioni sul rischio di procreazione con ASD..

Opinioni sulla possibilità di trasmissione dell'autismo
Irina.

A mio marito è stata diagnosticata l'ASD in tenera età. All'età di 19 anni è stato rimosso. Ma ci sono alcune caratteristiche comportamentali. I miei genitori erano categoricamente contrari al nostro matrimonio, credendo che anche i loro nipoti sarebbero stati autistici. Siamo andati a fare un consulto con un medico, che ci ha fatto capire che le preoccupazioni erano vane.

Katia.

Mia sorella è un buon esempio dell'esistenza di questo gene dell'autismo e di come viene trasmesso! Papà diagnosticato. Anche se non puoi dire che qualcosa non va in lui, a volte il suo comportamento scivola via. Mia sorella è la stessa. E non credere all'ereditarietà dopo.

Vika.

Secondo me, è un peccato ai nostri tempi credere in queste cose. I medici stessi confutano il mito che il disturbo sia ereditario. Tu tormenti solo i tuoi parenti. E così che il bambino non abbia una mutazione genetica, è meglio monitorare la tua salute e le tue abitudini.

Ho trovato articoli che ci sono ancora rischi di trasmissione ereditaria dell'autismo, sebbene non provati. E con questo sono completamente d'accordo. Mio padre era con ASD, io e mio fratello in qualche modo ci siamo lasciati trasportare. Ma mio figlio è nato con un disturbo.

Alla.

Ricordo come mia madre incolpava mio padre di essere nato autistico a causa sua. Gli è stata diagnosticata l'ASD da bambino, anche se la diagnosi è stata successivamente ritirata. Ora mi trovo di fronte alla stessa situazione nella mia famiglia: la suocera era contraria al nostro rapporto con suo marito, poiché voleva per sé nipoti sani. È un bene che mio marito sia adeguato e non l'abbia ascoltata. Avevamo una figlia completamente sana. Ora ha già 8 anni e non c'è nemmeno il minimo accenno di patologia. Quindi devi istruirti in modo da non distruggere le tue stesse famiglie credendo nei miti..

Sulla base delle prove disponibili, non c'è motivo di credere che l'autismo sia un problema ereditario. Tuttavia, ci sono possibili fattori di rischio che influenzano lo sviluppo del cervello di un bambino e alterano lo stato dei geni. Dovrebbero essere evitati nella cura della salute di un nascituro..

Cause di autismo nei bambini e negli adulti

Psicologi, psichiatri sono interessati a studiare le cause dell'autismo nei bambini e negli adulti.

È utile sapere di questo e dei futuri genitori al fine di ridurre la probabilità della malattia..

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È una malattia congenita o acquisita?

I primi segni di autismo compaiono prima dei tre anni.

La malattia è più comune nei ragazzi che nelle ragazze..

Al momento dell'ingresso a scuola, il ritardo nello sviluppo, i problemi con i contatti sociali, nella sfera emotiva sono già chiaramente visibili.

Già dalla prima infanzia, questi bambini non guardano negli occhi, non reagiscono al suono di una voce e nei casi più gravi non distinguono gli estranei dai loro parenti.

I bambini già alla nascita non mostrano emozioni positive, non distinguono la madre, mentre i bambini normali imparano molto rapidamente a distinguere la madre dalle altre persone e hanno paura degli estranei.

L'autismo è ora considerato un disturbo mentale congenito o acquisito precocemente..

Una delle versioni - malattie virali trasferite dalla madre durante la gravidanza, che influenzano lo sviluppo del cervello fetale.

In alcuni casi, l'autismo può essere acquisito, ad esempio, dopo un infortunio..

Genetica

L'autismo è una malattia genetica o no?

Nonostante la prevalenza della malattia, l'autismo non è ancora completamente compreso..

Inoltre, ha varie forme, il che implica alcune difficoltà nella diagnosi.

Esiste una teoria delle mutazioni genetiche. L'autismo sta diventando più comune e alcuni scienziati e ricercatori suggeriscono che sia dovuto alla scarsa ecologia, all'uso di farmaci, vaccinazioni e altri fattori che influenzano il cambiamento dei geni.

Gli studi hanno dimostrato che se un bambino autistico nasce in una famiglia, il rischio del prossimo con una diagnosi simile è circa 3 volte superiore rispetto alle famiglie in cui non ci sono autisti.

Il gene esatto per l'autismo non è stato ancora identificato, quindi è impossibile affermare in modo inequivocabile che la malattia sia di natura genetica..

Tuttavia, ci sono varie mutazioni genetiche che si manifestano nei bambini con questa condizione..

È ereditato?

Se uno dei genitori ha l'autismo, secondo la ricerca degli psichiatri, il rischio di avere un figlio con questa sindrome è più alto.

Tuttavia, non è noto con certezza se ciò sia dovuto al trasferimento di determinati geni o se il fattore sociale e l'esempio del comportamento degli adulti abbiano un ruolo..

Le persone con autismo grave difficilmente si sposano, ma se la forma è lieve, è probabile che crei una famiglia e trasmetta i geni ai bambini che provocano l'insorgenza della malattia.

Leggi le regole e il significato dell'ascolto empatico qui.

Natura dell'evento

Attualmente, si può solo ipotizzare perché un particolare bambino sia nato con la sindrome di autismo. Tuttavia, in molti casi, le ragioni rimangono poco chiare..

Le complicanze durante la gravidanza nelle madri di futuri bambini autistici sono molto più comuni.

Si ritiene che non causino direttamente la comparsa della sindrome, ma ne aumentino il rischio. Pertanto, se viene rilevata tossicosi grave, trauma alla nascita, sanguinamento, ciò non significa affatto che un bambino nascerà con determinate malattie.

Perché nascono bambini autistici??

Le ragioni esatte non sono state ancora chiarite, ma è noto che la base biologica è una violazione del cervello..

I neonati con sindrome da autismo possono nascere per una serie di motivi:

  • complicazioni durante la gravidanza;
  • trasferimento di una malattia virale incinta;
  • complicazioni durante il parto;
  • ereditarietà: il rischio aumenta se ci sono parenti che soffrono della sindrome;
  • assumere farmaci durante la gravidanza;
  • fattori ambientali negativi, alcolismo, fumo, tossicodipendenza da madre e padre.

Nelle famiglie in cui nascono persone autistiche, i parenti hanno spesso altri sintomi e malattie: epilessia, schizofrenia, comportamento ossessivo, ridotta necessità di contatti sociali, ritardo mentale.

Cause nei bambini piccoli

I bambini con sindrome da autismo precoce spesso hanno altre malattie genetiche: sindrome dell'X fragile, fenilchetonuria, ecc..

Possono verificarsi disturbi nelle regioni frontali della corteccia cerebrale, cervelletto, ippocampo, lobi temporali, amigdala.

Di conseguenza, la memoria, l'attenzione, l'autoregolazione emotiva, la capacità di sentire e rispondere ai sentimenti delle altre persone soffrono..

La teoria teratogena presume che i fattori esogeni agiscano sul corpo del bambino - l'impatto dell'ambiente, che ha un effetto negativo sul feto.

Questi possono includere cibo con additivi pericolosi, l'assunzione di sostanze nocive - nicotina, alcol, droghe, nonché l'influenza dell'aria cittadina, che vivono vicino alle imprese industriali. Anche la tossicosi e l'ipossia fetale sono fattori di rischio.

Altre teorie suggeriscono un malfunzionamento dell'immunità, infezioni fungine, l'età dei genitori.

Alcuni autori indicano vaccinazioni per varie malattie, ma il legame tra autismo e vaccinazioni non è stato dimostrato.

I bambini con autismo si distinguono:

  • ereditario endogeno;
  • organico esogeno;
  • psicogeno;
  • eziologia poco chiara.

L'approccio patogenetico divide l'autismo in:

  • costituzionale ereditario;
  • procedurale ereditario;
  • acquisita postnatale.

Cos'è la sublimazione in psicologia? Scoprilo nel nostro articolo.

Cosa succede agli adolescenti?

L'autismo si sviluppa in modi diversi.

Con la giusta terapia, puoi appianare il decorso della malattia e il bambino può imparare a vivere nella società.

In un adolescente, l'autismo non scompare da solo se diagnosticato in tenera età.

Con un decorso maligno, può trasformarsi in schizofrenia, aumenta il disadattamento sociale. Con un ondulato, si verificano esacerbazioni periodiche. Possono verificarsi regressione e miglioramento dei sintomi..

Gli adolescenti possono sviluppare autismo atipico, che non appare in tenera età, ma in qualsiasi momento.

Durante il periodo della crescita, lo sfondo ormonale cambia, questo influenza tutti i sistemi del corpo, inclusa l'attività cerebrale.

Anche l'ambiente sociale, le malattie passate, lo stress cronico, ad esempio il rifiuto da parte dei compagni di classe, hanno una grande influenza. Tutti questi fattori possono innescare l'insorgenza o l'esacerbazione dell'autismo..

Acquistato da adulti

La ragione principale dell'insorgenza dell'autismo negli adulti è la predisposizione genetica e il successivo sviluppo della malattia.

I seguenti fattori possono provocare la comparsa della malattia:

  • cambiamenti nel solito modo di vivere: cambio di lavoro, luogo di residenza, cerchia di contatti;
  • stress cronico quando si vive in una grande città;
  • tensione derivante dal fatto che le capacità intellettuali di una persona non soddisfano i requisiti che gli vengono imposti;
  • eccesso di informazioni;
  • fallimenti costanti nella sfera personale e professionale, che portano a cambiamenti nella psiche e nel lavoro del cervello;
  • disturbi ormonali.
  • Una persona con una predisposizione allo sviluppo dell'autismo è diversa già durante l'infanzia.

    È più chiuso, ha problemi di comunicazione, mancanza di attaccamento spirituale, non inizia relazioni personali, la presenza di altre persone nella sua vita non ha importanza ea volte è percepito come un fattore negativo.

    Mostra indifferenza verso i propri figli, a volte rabbia. L'attaccamento ai bambini non è vero, ma uno stereotipo imposto di comportamento sociale.

    Cos'è la sindrome di Asperger in termini semplici? Scopri subito la risposta.

    È possibile prevenire lo sviluppo?

    È importante capire che se almeno uno dei parenti o dei genitori soffriva di autismo, il bambino ha maggiori possibilità di svilupparlo..

    Per ridurre la probabilità di una malattia, è necessario rispettare le regole:

    1. Pianifica una gravidanza, fai esami preliminari, studia la storia medica della famiglia dei genitori.
    2. Elimina l'ingestione da parte dei genitori, e in particolare della madre, di sostanze nocive - additivi alimentari, nicotina, droghe, alcol, droghe pericolose, anche prima del concepimento.
    3. Elimina le infezioni nascoste.
    4. Segui un corso di terapia se vengono identificate malattie che aumentano il rischio di problemi con il feto.
    5. Prendi le vitamine come indicato dal tuo medico.
    6. Cerca di stare meno in zone con condizioni ambientali sfavorevoli.
    7. È consigliabile che una donna incinta si protegga dalla comunicazione con persone e animali malati, ad esempio, la toxoplasmosi è pericolosa per il feto, che si trova spesso in forma latente nei gatti.
    8. Evitare lo stress.

  • Una donna incinta dovrebbe darsi una leggera attività fisica, uno stile di vita sedentario e sdraiato può influire negativamente sul feto e provocare complicazioni durante il parto.
  • Naturalmente, anche seguendo tutte le istruzioni del medico, non si può essere sicuri che il bambino non sviluppi la sindrome di autismo precoce o che la malattia non compaia in età avanzata..

    Puoi ridurre il rischio di malattia, ma è completamente impossibile prevenirlo, soprattutto se c'è una predisposizione genetica.

    Come riconoscere la schizofrenia in un bambino? Leggi qui.

    Sulle cause dell'autismo in questo video:

    Gli scienziati hanno scoperto l'origine genetica dell'autismo

    Come riportato da The Guardian, una ricerca pubblicata di recente da scienziati americani e britannici fornisce prove che l'autismo può essere causato da alcuni tipi di cambiamenti ereditari che portano all'interruzione delle connessioni nel cervello nella prima infanzia. In particolare, è stato possibile identificare una mutazione genetica responsabile del 15% dei casi di autismo..

    Nel Regno Unito, osserva il quotidiano, soffrono di questa malattia circa 500mila persone, di cui 133,5mila bambini. Hanno difficoltà con la lettura, la comunicazione con gli altri, tra cui un'elevata percentuale di persone con disturbi mentali e disoccupati. I ricercatori ritengono che le loro scoperte possano aiutare l'intero processo per identificare le persone con ASD e migliorare le cure mediche.

    Due studi sono stati pubblicati nella versione online della rivista Nature. I loro autori, Haykon Hakonarson e colleghi del Center for Applied Molecular Genetics presso il Children's Hospital di Philadelphia, mostrano che le mutazioni genetiche svolgono un ruolo importante nell'interrompere le connessioni nel cervello, il che aumenta notevolmente le possibilità di un bambino di sviluppare l'autismo. È improbabile che casi isolati rappresentino una minaccia, ma gli scienziati affermano di aver identificato alcuni tipi di variabilità responsabili del 15% dei casi..

    Philip Johnson dello stesso centro ha confrontato il significato di questo studio con la scoperta, alcuni decenni fa, di una predisposizione genetica al cancro..

    Il terzo studio è stato pubblicato sulla rivista Molecular Psychiatry. Il suo autore è il professor Tony Monaco, un genetista di Oxford. Nel suo lavoro, mostra anche geni associati alla crescita e allo sviluppo delle cellule nervose nel cervello di un bambino che possono aumentare il rischio di autismo..

    Tuttavia, come ha detto alla pubblicazione Richard Mills, un ricercatore dell'ente benefico Research Autism, il lavoro non risponde a molte domande chiave. "Le persone non dovrebbero essere felicissime di pensare che questo studio abbia identificato un gene responsabile dell'autismo. Questo lavoro amplia solo la nostra comprensione di come i geni interagiscono tra loro e di come influenzano le connessioni nel cervello, ma non è stato detto nulla di rivoluzionario, perché non sappiamo ancora quali geni siano responsabili di questo ".

    Autismo. Cause, sintomi e tipi di malattia

    Cos'è l'autismo?

    L'autismo è un disturbo mentale che si manifesta in una violazione della comunicazione con il mondo esterno

    Esistono diverse varianti di questa malattia, molto spesso viene utilizzato il termine: disturbo dello spettro autistico (ASD).
    Devi sapere che i sintomi dell'autismo sono caratteristici di una serie di malattie mentali (schizofrenia, disturbo schizoaffettivo).

    Statistiche sull'autismo

    Secondo le statistiche fornite nel 2000, il numero di pazienti con diagnosi di autismo variava da 5 a 26 per 10.000 bambini. Dopo 5 anni, i tassi sono aumentati in modo significativo: un caso di questo disturbo ha rappresentato 250-300 neonati. Nel 2008, le statistiche forniscono i seguenti dati: tra 150 bambini, uno soffre di questa malattia. Negli ultimi decenni, il numero di pazienti con disturbi autistici è aumentato di 10 volte.

    Oggi negli Stati Uniti d'America, questa patologia viene diagnosticata in ogni 88 bambini. Se si confronta la situazione in America con quella del 2000, il numero di persone autistiche è aumentato del 78%..

    Non ci sono dati affidabili sulla prevalenza di questa malattia nella Federazione Russa. Secondo le informazioni esistenti in Russia, un bambino su 200.000 bambini soffre di autismo ed è ovvio che queste statistiche sono lontane dalla realtà. La mancanza di informazioni oggettive sui pazienti con questo disturbo suggerisce che c'è una grande percentuale di bambini in cui non viene diagnosticata.

    I rappresentanti dell'Organizzazione mondiale della sanità dichiarano che l'autismo è una malattia, la cui prevalenza non dipende dal sesso, dalla razza, dallo stato sociale e dal benessere materiale. Nonostante ciò, secondo i dati esistenti nella Federazione Russa, circa l'80% delle persone autistiche vive in famiglie con un basso livello di reddito. Questo perché curare e sostenere un bambino con autismo è costoso. Inoltre, crescere un simile membro della famiglia richiede molto tempo libero, quindi molto spesso uno dei genitori è costretto a rinunciare al lavoro, il che influisce negativamente sul livello di reddito..

    Molti pazienti autistici crescono in famiglie monoparentali. Elevati costi di denaro e sforzo fisico, esperienze emotive e ansia: tutti questi fattori causano un gran numero di divorzi nelle famiglie in cui viene allevato un bambino con autismo.

    Le cause dell'autismo

    La ricerca sull'autismo è stata condotta dal XVIII secolo, tuttavia, come unità clinica, l'autismo infantile è stato identificato dallo psicologo Kanner solo nel 1943. Un anno dopo, un documento di ricerca sulla psicopatia autistica nei bambini è stato pubblicato dallo psicoterapeuta australiano Asperger. Successivamente, una sindrome prese il nome da questo scienziato, che appartiene ai disturbi dello spettro autistico..

    Entrambi gli scienziati avevano già stabilito che la caratteristica principale di questi bambini erano i problemi di adattamento sociale. Tuttavia, secondo Kanner, l'autismo è un difetto congenito e, secondo Asperger, è costituzionale. Gli scienziati hanno anche identificato altre caratteristiche dell'autismo, come la ricerca compulsiva dell'ordine, interessi insoliti, comportamenti isolati ed evitamento della vita sociale..

    Nonostante numerosi studi in questo settore, la causa esatta dell'autismo non è stata ancora chiarita. Ci sono molte teorie che affrontano le cause biologiche, sociali, immunologiche e di altro tipo dell'autismo..

    Le teorie per lo sviluppo dell'autismo sono:

    • biologico;
    • genetico;
    • post-vaccinazione;
    • teoria del metabolismo;
    • oppioide;
    • neurochimica.

    Teoria biologica dell'autismo

    La teoria biologica vede l'autismo come una conseguenza del danno cerebrale. Questa teoria ha sostituito la teoria psicogena (popolare negli anni '50), che sosteneva che l'autismo si sviluppa a causa dell'atteggiamento freddo e ostile di una madre verso il suo bambino. Numerosi studi del passato e del presente secolo hanno confermato che il cervello dei bambini con autismo differisce per caratteristiche sia strutturali che funzionali..

    Caratteristiche funzionali del cervello
    La disfunzione cerebrale è confermata dai dati dell'elettroencefalogramma (uno studio che registra l'attività elettrica del cervello).

    Le caratteristiche dell'attività elettrica del cervello nei bambini autistici sono:

    • una diminuzione della soglia convulsiva e talvolta focolai di attività epilettiforme nelle parti associative del cervello;
    • rafforzamento delle forme di attività a onde lente (principalmente ritmo theta), che è una caratteristica dell'esaurimento del sistema corticale;
    • aumentare l'attività funzionale delle strutture sottostanti;
    • maturazione ritardata del pattern EEG;
    • debole espressione del ritmo alfa;
    • la presenza di centri organici residui, il più delle volte nell'emisfero destro.

    Caratteristiche strutturali del cervello
    Le anomalie strutturali nei bambini con autismo sono state studiate utilizzando MRI (risonanza magnetica) e PET (tomografia a emissione di positroni). Questi studi rivelano spesso asimmetria dei ventricoli cerebrali, assottigliamento del corpo calloso, espansione dello spazio subaracnoideo e talvolta focolai locali di demielinizzazione (assenza di mielina).

    I cambiamenti morfologici e funzionali nel cervello nell'autismo sono:

    • diminuzione del metabolismo nei lobi temporali e parietali del cervello;
    • aumento del metabolismo nel lobo frontale sinistro e nell'ippocampo sinistro (strutture del cervello).

    Teoria genetica dell'autismo

    La teoria si basa su numerosi studi su gemelli monozigoti e dizigoti, nonché su fratelli di bambini autistici. Nel primo caso, gli studi hanno dimostrato che la concordanza (numero di corrispondenze) per l'autismo nei gemelli monozigoti è dieci volte superiore rispetto ai gemelli dizigoti. Ad esempio, secondo uno studio di Freeman, nel 1991, la concordanza nei gemelli monozigoti era del 90% e nei gemelli dizigoti era del 20%. Ciò significa che il 90% delle volte entrambi i gemelli identici svilupperanno un disturbo dello spettro autistico e il 20% delle volte entrambi i gemelli fraterni avranno l'autismo..

    Lo studio includeva anche parenti stretti di un bambino con autismo. Quindi, la concordanza tra i fratelli e le sorelle del paziente va dal 2 al 3 percento. Ciò significa che un fratello o una sorella di un bambino autistico ha 50 volte più probabilità di ammalarsi rispetto ad altri bambini. Tutti questi studi sono supportati da un altro studio di Laxon nel 1986. Comprendeva 122 bambini con disturbo dello spettro autistico che sono stati sottoposti ad analisi genetica. Si è scoperto che il 19% dei bambini esaminati erano portatori del fragile cromosoma X. La sindrome dell'X fragile (o fragile) è un'anomalia genetica in cui una delle estremità del cromosoma è ristretta. Ciò è dovuto all'espansione di alcuni singoli nucleotidi, che a sua volta porta ad una carenza della proteina FMR1. Poiché questa proteina è necessaria per il pieno sviluppo del sistema nervoso, la sua carenza è accompagnata da varie patologie dello sviluppo mentale..

    L'ipotesi che lo sviluppo dell'autismo sia dovuto a un'anomalia genetica è stata confermata anche da uno studio internazionale multicentrico nel 2012. Comprendeva 400 bambini con disturbo dello spettro autistico sottoposti a genotipizzazione del DNA (acido desossiribonucleico). Durante lo studio, è stato riscontrato che i bambini avevano un alto tasso di mutazione e un alto grado di polimorfismo genetico. Pertanto, sono state trovate numerose aberrazioni cromosomiche: delezioni, duplicazioni e traslocazioni.

    Teoria post-vaccinazione dell'autismo

    Questa è una teoria relativamente giovane che manca di basi sufficienti. Tuttavia, la teoria è diffusa tra i genitori di bambini con autismo. Secondo questa teoria, la causa dell'autismo è l'intossicazione da mercurio, che è un conservante per i vaccini. Soprattutto "ottenuto" un vaccino polivalente contro morbillo, rosolia e parotite. In Russia, vengono utilizzati sia vaccini di produzione nazionale (abbreviazione KPK) che importati (Priorix). Questo vaccino è noto per contenere un composto di mercurio chiamato thimerosal. In questa occasione, in Giappone, Stati Uniti e molti altri paesi, sono stati condotti studi sulla relazione tra l'insorgenza dell'autismo e il thimerosal. Nel corso di questi studi, si è scoperto che non c'era alcun collegamento tra di loro. Tuttavia, il Giappone ha gradualmente eliminato l'uso di questo composto nella produzione di vaccini. Tuttavia, ciò non ha portato a una diminuzione del tasso di incidenza sia prima dell'uso del thimerosal, sia dopo che ha cessato di essere utilizzato, il numero di bambini malati non è diminuito..

    Allo stesso tempo, nonostante tutti gli studi precedenti neghino la relazione tra vaccini e autismo, i genitori di bambini malati notano che i primi segni della malattia si notano dopo la vaccinazione. Forse la ragione di ciò è l'età del bambino quando viene somministrata la vaccinazione. Il vaccino MMR viene somministrato in un anno, che coincide con i primi segni di autismo. Ciò suggerisce che la vaccinazione in questo caso agisce come un fattore di stress che innesca lo sviluppo patologico..

    Teoria metabolica

    Secondo questa teoria, il tipo di sviluppo autistico è osservato in alcune patologie metaboliche. Le sindromi autistiche sono osservate in fenilchetonuria, mucopolisaccaridosi, istidinemia (una malattia genetica in cui lo scambio dell'amminoacido istidina è compromesso) e altre malattie. La sindrome di Rett è più spesso nota, che è clinicamente diversa..

    Teoria degli oppioidi dell'autismo

    I fautori di questa teoria credono che l'autismo si sviluppi come risultato del sovraccarico del sistema nervoso centrale con oppioidi. Questi oppioidi compaiono nel corpo del bambino a causa della scomposizione incompleta del glutine e della caseina. Un prerequisito per questo è la sconfitta della mucosa intestinale. Questa teoria non è stata ancora confermata dalla ricerca. Tuttavia, ci sono studi che dimostrano la relazione tra autismo e un sistema digestivo disturbato..
    Parte di questa teoria è supportata dalla dieta prescritta ai bambini con autismo. Pertanto, si consiglia ai bambini con autismo di escludere la caseina (latticini) e il glutine (cereali) dalla dieta. L'efficacia di una tale dieta è controversa: non può curare l'autismo, ma secondo gli scienziati è in grado di correggere alcuni disturbi.

    La teoria neurochimica dell'autismo

    I fautori della teoria neurochimica credono che l'autismo si sviluppi come risultato dell'iperattivazione dei sistemi dopaminergico e serotoninergico del cervello. Questa ipotesi è stata supportata da numerosi studi che hanno dimostrato che l'autismo (e altre malattie) è accompagnato da iperfunzione di questi sistemi. Per eliminare questa iperfunzione, vengono utilizzati farmaci che bloccano il sistema dopaminergico. Il farmaco di questo tipo più famoso usato nell'autismo è il risperidone. Questo farmaco a volte è molto efficace nel trattamento dei disturbi dello spettro autistico, il che dimostra la validità di questa teoria..

    Ricerca sull'autismo

    L'abbondanza di teorie e la mancanza di un punto di vista comune sulle cause dell'autismo è diventato un prerequisito per la continuazione di numerosi studi in questo settore..
    Uno studio del 2013 condotto da ricercatori dell'Università di Guelph, in Canada, ha concluso che esiste un vaccino in grado di controllare i sintomi dell'autismo. Questo vaccino è stato sviluppato contro il batterio Clostridium bolteae. È noto che questo microrganismo si trova in maggiore concentrazione nell'intestino dei bambini autistici. È anche la causa di disturbi del tratto gastrointestinale: diarrea, stitichezza. Pertanto, la disponibilità di un vaccino supporta la teoria della relazione tra autismo e disturbi digestivi..

    Secondo i ricercatori, il vaccino non solo allevia i sintomi (che colpiscono più del 90% dei bambini con autismo), ma può anche controllare lo sviluppo della malattia. Il vaccino è stato testato in condizioni di laboratorio e secondo gli scienziati canadesi stimola la produzione di anticorpi specifici. Gli stessi scienziati hanno pubblicato un rapporto sugli effetti di varie tossine sulla mucosa intestinale. Scienziati canadesi hanno concluso che l'alta prevalenza di autismo negli ultimi decenni è dovuta agli effetti delle tossine batteriche sul tratto gastrointestinale. Inoltre, le tossine e i metaboliti di questi batteri possono determinare la gravità dei sintomi dell'autismo e controllarne lo sviluppo..

    Un altro studio interessante è stato condotto congiuntamente da scienziati americani e svizzeri. Questo studio esamina la probabilità di sviluppare l'autismo in entrambi i sessi. Secondo le statistiche, il numero di ragazzi con autismo è 4 volte superiore al numero di ragazze con questo disturbo. Questo fatto è stato la base per la teoria dell'ingiustizia di genere nell'autismo. I ricercatori hanno concluso che il corpo femminile ha un sistema di difesa più affidabile contro le mutazioni leggere. Pertanto, gli uomini hanno il 50% di probabilità in più di sviluppare disabilità intellettive e mentali rispetto alle donne..

    Sviluppo dell'autismo

    L'autismo si sviluppa in modo diverso per ogni bambino. Anche nei gemelli, il decorso della malattia può essere molto individuale. Tuttavia, i medici identificano diverse opzioni per il decorso dei disturbi dello spettro autistico..

    Le opzioni per lo sviluppo dell'autismo sono:

    • Sviluppo maligno dell'autismo - caratterizzato dal fatto che i sintomi compaiono nella prima infanzia. Il quadro clinico è caratterizzato da un rapido e precoce decadimento delle funzioni mentali. La disintegrazione sociale aumenta con l'età e alcuni disturbi dello spettro autistico possono progredire fino alla schizofrenia.
    • Il decorso ondeggiante dell'autismo è caratterizzato da esacerbazioni periodiche, spesso stagionali. La gravità di queste riacutizzazioni può essere diversa ogni volta..
    • Il corso regolare dell'autismo è caratterizzato da un graduale miglioramento dei sintomi. Nonostante l'inizio tempestoso della malattia, i sintomi dell'autismo regrediscono gradualmente. Tuttavia, persistono segni di disontogenesi mentale.

    Anche la prognosi dell'autismo è molto individuale. Dipende dall'età in cui la malattia ha debuttato, dal grado di decadimento delle funzioni mentali e da altri fattori.

    I fattori che influenzano il decorso dell'autismo sono:

    • lo sviluppo della parola prima dei 6 anni è un segno di un decorso favorevole dell'autismo;
    • visitare istituti di istruzione speciale è un fattore favorevole e svolge un ruolo importante nell'adattamento del bambino;
    • padroneggiare il "mestiere" consente in futuro di realizzarsi professionalmente - secondo la ricerca, un bambino su cinque con autismo è in grado di padroneggiare una professione, ma non lo fa;
    • frequentare corsi di logopedia o asili nido con un profilo di logopedia ha un effetto positivo sull'ulteriore sviluppo del bambino, perché secondo le statistiche, la metà degli adulti con autismo non parla.

    Sintomi dell'autismo

    Il quadro clinico dell'autismo è molto vario. Fondamentalmente, è determinato da parametri come la maturazione irregolare delle sfere mentale, emotivo-volitiva e del linguaggio, stereotipi persistenti, mancanza di risposta al trattamento. I bambini con autismo differiscono nel comportamento, nel linguaggio, nell'intelligenza e nel loro atteggiamento nei confronti del mondo che li circonda..

    I sintomi dell'autismo sono:

    • patologia del linguaggio;
    • caratteristiche dello sviluppo dell'intelligenza;
    • patologia del comportamento;
    • sindrome iperattiva;
    • disturbi emotivi.

    Discorso per l'autismo

    Le caratteristiche dello sviluppo del linguaggio si notano nel 70% dei casi di autismo. Spesso, la mancanza di parola è il primo sintomo per il quale i genitori si rivolgono a logopedisti e logopedisti. Le prime parole compaiono in media entro 12-18 mesi e le prime frasi (ma non frasi) entro 20-22 mesi. Tuttavia, la comparsa delle prime parole può essere ritardata fino a 3-4 anni. Anche se il vocabolario di un bambino di 2-3 anni e corrisponde alla norma, si richiama l'attenzione sul fatto che i bambini non fanno domande (che è tipico dei bambini piccoli), non parlano di se stessi. Di solito i bambini mormorano o mormorano qualcosa di incomprensibile.

    Molto spesso il bambino smette di parlare dopo che il discorso si è formato. Sebbene il vocabolario di un bambino possa crescere con l'età, la parola è usata raramente per la comunicazione. I bambini possono condurre dialoghi, monologhi, dichiarare poesie, ma non usare parole per comunicare.

    Le caratteristiche del linguaggio nei bambini autistici sono:

    • ecolalia: ripetizione;
    • sussurrare o, al contrario, parlare ad alta voce;
    • linguaggio metaforico;
    • gioco di parole;
    • neologismi;
    • intonazione insolita;
    • permutazione dei pronomi;
    • violazione dell'espressione facciale;
    • mancanza di reazione al discorso degli altri.

    L'ecolalia è la ripetizione di parole, frasi, frasi precedentemente pronunciate. Allo stesso tempo, i bambini stessi non sono in grado di costruire frasi. Ad esempio, alla domanda "quanti anni hai", il bambino risponde: "quanti anni hai, quanti anni hai". Sulla frase “andiamo al negozio”, il bambino ripete “andiamo al negozio”. Inoltre, i bambini con autismo non usano il pronome "io", raramente si rivolgono ai loro genitori con le parole "mamma", "papà".
    Nel loro discorso, i bambini usano spesso metafore, frasi figurate, neologismi, che danno un'ombra bizzarra alla conversazione del bambino. I gesti e le espressioni facciali sono usati molto raramente, il che rende difficile valutare lo stato emotivo del bambino. Una caratteristica distintiva è che dichiarando e cantando testi di grandi dimensioni, i bambini difficilmente possono iniziare una conversazione e mantenerla in futuro. Tutte queste caratteristiche dello sviluppo del linguaggio riflettono menomazioni nelle sfere comunicative..

    Un disturbo fondamentale nell'autismo è il problema della comprensione del linguaggio affrontato. Anche con un'intelligenza preservata, i bambini hanno difficoltà a reagire al linguaggio rivolto loro.
    Oltre ai problemi di comprensione del linguaggio e difficoltà nel suo utilizzo, i bambini con autismo hanno spesso difetti del linguaggio. Questi possono essere disartria, dislalia e altri disturbi dello sviluppo del linguaggio. I bambini spesso allungano le parole, mettono l'accento sulle ultime sillabe, mantenendo intonazione balbettante. Pertanto, le lezioni di logopedia sono un punto molto importante nella riabilitazione di questi bambini..

    Intelligenza nell'autismo

    La maggior parte dei bambini autistici ha caratteristiche specifiche dell'attività cognitiva. Ecco perché uno dei problemi dell'autismo è la sua diagnosi differenziale con Ritardo Mentale (PDD).
    Gli studi hanno dimostrato che l'intelligenza dei bambini autistici è in media inferiore a quella dei bambini con sviluppo normale. Allo stesso tempo, il loro QI è più elevato rispetto al ritardo mentale. Allo stesso tempo, si nota l'irregolarità dello sviluppo intellettuale. La conoscenza generale e la capacità di comprendere alcune scienze nei bambini autistici è al di sotto del normale, mentre il vocabolario e la memoria meccanica sono sviluppati al di sopra del normale. Il pensiero è specifico e fotografico, ma la sua flessibilità è limitata. I bambini autistici possono mostrare un maggiore interesse per scienze come botanica, astronomia e zoologia. Tutto ciò suggerisce che la struttura di un difetto intellettuale nell'autismo differisce dalla struttura nel ritardo mentale..

    Anche l'astrazione è limitata. Il calo del rendimento scolastico è in gran parte dovuto ad anomalie comportamentali. I bambini hanno difficoltà a concentrarsi e spesso mostrano comportamenti iperattivi. È particolarmente difficile dove sono necessari concetti spaziali e flessibilità di pensiero. Allo stesso tempo, il 3-5% dei bambini con disturbi dello spettro autistico dimostra una o due "abilità speciali". Può essere abilità matematiche eccezionali, ricreare forme geometriche complesse, virtuoso che suona uno strumento musicale. Inoltre, i bambini possono avere una memoria eccezionale per numeri, date, nomi. Questi bambini sono anche chiamati "geni autistici". Nonostante la presenza di una o due di queste abilità, tutti gli altri segni di autismo persistono. Prima di tutto, dominano l'isolamento sociale, la comunicazione compromessa, le difficoltà di adattamento. Un esempio di questo caso è il film "Rain Man", che racconta di un genio autistico già adulto..

    Il grado di ritardo intellettuale dipende dal tipo di autismo. Quindi, nella sindrome di Asperger, l'intelligenza è preservata, che è un fattore favorevole per l'integrazione sociale. I bambini in questo caso possono diplomarsi a scuola e ricevere un'istruzione..
    Tuttavia, in più della metà dei casi, l'autismo è accompagnato da una diminuzione dell'intelligenza. Il livello di riduzione può variare da profondo a leggero ritardo. Più spesso (60%) ci sono forme moderate di ritardo, 20% - lieve, 17% - l'intelligenza è normale e nel 3% dei casi - l'intelligenza è al di sopra della media.

    Comportamento nell'autismo

    Una delle caratteristiche principali dell'autismo è il comportamento di comunicazione alterato. Il comportamento dei bambini autistici è caratterizzato da isolamento, isolamento, mancanza di capacità di adattamento. I bambini autistici, rifiutandosi di comunicare con il mondo esterno, entrano nel loro mondo di fantasia interiore. Hanno difficoltà ad andare d'accordo in compagnia dei bambini e, in generale, non tollerano i luoghi affollati..

    Le caratteristiche del comportamento dei bambini con autismo sono:

    • autoaggressione ed eteroaggressione;
    • impegno per la coerenza;
    • stereotipi: motori, sensoriali, vocali;
    • rituali.

    Autoaggressività nel comportamento
    Di norma, nel comportamento prevalgono elementi di autoaggressione, cioè aggressività contro se stessi. Il bambino mostra questo comportamento quando qualcosa non gli va bene. Questa può essere la comparsa di un nuovo bambino nell'ambiente, un cambio di giocattoli, un cambiamento nell'ambiente di un luogo. Allo stesso tempo, il comportamento aggressivo di un bambino autistico è diretto a se stesso: può colpirsi, mordere, colpire sulle guance. L'autoaggressione può anche trasformarsi in eteroaggressione, in cui il comportamento aggressivo è diretto agli altri. Tale comportamento distruttivo è una sorta di protezione contro i possibili cambiamenti in modo abituale.

    La più grande difficoltà nel crescere un bambino autistico è andare in un luogo pubblico. Anche se il bambino non mostra alcun segno di comportamento autistico a casa, "uscire con le persone" è un fattore stressante che provoca comportamenti inappropriati. Allo stesso tempo, i bambini possono commettere azioni inappropriate: gettarsi sul pavimento, picchiarsi e mordersi, urlare. È estremamente raro (quasi in casi eccezionali) che i bambini con autismo rispondano con calma ai cambiamenti. Pertanto, prima di andare in un nuovo posto, si consiglia ai genitori di familiarizzare il bambino con il percorso imminente. Qualsiasi cambiamento di scenario dovrebbe essere effettuato in più fasi. Ciò riguarda principalmente l'integrazione in un asilo o in una scuola. Per prima cosa, il bambino deve familiarizzare con il percorso, quindi con il luogo in cui trascorrerà del tempo. L'adattamento nella scuola materna viene effettuato a partire da due ore al giorno, aumentando gradualmente le ore.

    Rituali nel comportamento dei bambini autistici
    Questo impegno per la coerenza si applica non solo all'ambiente, ma anche ad altri aspetti: cibo, abbigliamento, gioco. Un cambiamento nel piatto può essere un fattore stressante. Quindi, se un bambino è abituato a mangiare il porridge a colazione, un'omelette servita all'improvviso può provocare un attacco di aggressività. Mangiare, indossare oggetti, giocare e qualsiasi altra attività è spesso accompagnata da rituali particolari. Il rito può consistere in un certo ordine di servire i piatti, lavarsi le mani, alzarsi da tavola. I rituali possono essere completamente incomprensibili e inspiegabili. Ad esempio, tocca la stufa prima di sederti a tavola, salta prima di andare a letto, vai nel portico del negozio mentre cammini e così via..

    Stereotipi nel comportamento dei bambini autistici
    Il comportamento dei bambini autistici, indipendentemente dalla forma della malattia, è stereotipato. Ci sono stereotipi motori sotto forma di oscillazioni, vortici attorno al proprio asse, salti, annuimenti, movimenti delle dita. La maggior parte delle persone autistiche sono caratterizzate da movimenti delle dita simili all'atetosi sotto forma di raccolta, piegamento ed estensione, piegatura. Non meno caratteristici sono i movimenti come scuotere, rimbalzare sulla punta delle dita, camminare in punta di piedi. La maggior parte degli stereotipi motori si risolve con l'età e si osserva raramente negli adolescenti. Gli stereotipi vocali si manifestano nella ripetizione di parole in risposta a una domanda (ecolalia), nella dichiarazione di poesie. C'è un conteggio stereotipato.

    Disturbo da iperattività nell'autismo

    La sindrome da iperattività si verifica nel 60-70% dei casi. È caratterizzato da una maggiore attività, movimento costante, irrequietezza. Tutto questo può essere accompagnato da fenomeni psicopatici come disinibizione, eccitabilità, urla. Se provi a fermare il bambino o prendi qualcosa da lui, questo porta a reazioni di protesta. Durante tali reazioni, i bambini cadono a terra, urlano, si picchiano, si picchiano. Il disturbo da iperattività è quasi sempre accompagnato da deficit di attenzione, che causa alcune difficoltà nella correzione del comportamento. I bambini sono disinibiti, incapaci di stare in piedi o seduti in un posto, incapaci di concentrarsi su qualsiasi cosa. Il trattamento farmacologico è raccomandato per comportamenti iperattivi gravi.

    Disturbi emotivi nell'autismo

    Fin dai primi anni di vita, i bambini hanno disturbi emotivi. Sono caratterizzati dall'incapacità di identificare le proprie emozioni e comprendere quelle degli altri. I bambini autistici non possono entrare in empatia o essere felici per qualcosa e hanno anche difficoltà a esprimere i propri sentimenti. Anche se un bambino impara il nome delle emozioni dalle immagini, non è in grado di applicare successivamente le sue conoscenze nella vita.

    La mancanza di una risposta emotiva è in gran parte dovuta all'isolamento sociale del bambino. Poiché è impossibile vivere un'esperienza emotiva nella vita, è impossibile per un bambino comprendere ulteriormente queste emozioni..
    I disturbi emotivi si esprimono anche in una mancanza di percezione del mondo circostante. Quindi, è difficile per un bambino immaginare la sua stanza, anche conoscendo a memoria tutti gli oggetti che ci sono dentro. Non avendo idea della propria stanza, il bambino non può nemmeno immaginare il mondo interiore di un'altra persona..

    Caratteristiche di sviluppo dei bambini con autismo

    Le caratteristiche di un bambino di un anno si manifestano spesso in un ritardo nello sviluppo delle capacità di gattonare, sedersi, alzarsi e fare i primi passi. Quando il bambino inizia a fare i primi passi, i genitori notano alcune peculiarità: il bambino spesso si blocca, cammina o corre in punta di piedi con le braccia tese ("farfalla"). L'andatura è caratterizzata da una certa legnosità (le gambe non sembrano piegarsi), impulsività e impulsività. I bambini sono spesso goffi e larghi, tuttavia, si può anche osservare la grazia.

    Anche la padronanza dei gesti è ritardata: praticamente non c'è gesto di indicare, difficoltà nel saluto-addio, affermazione-negazione. Le espressioni facciali dei bambini con autismo sono caratterizzate da inattività e povertà. Spesso ci sono facce serie, con tratti tracciati ("faccia del principe" secondo Kanner).

    Disabilità nell'autismo

    Con una malattia come l'autismo, è richiesto un gruppo di disabilità. È necessario capire che la disabilità comporta non solo pagamenti in denaro, ma anche assistenza nella riabilitazione del bambino. La riabilitazione include l'inserimento in una scuola materna specializzata, come una scuola di logopedia, e altri benefici per i bambini con autismo.

    I vantaggi per i bambini con autismo che hanno una disabilità sono:

    • ingresso gratuito a istituti scolastici specializzati;
    • registrazione in un giardino di logopedia o in un gruppo di logopedia;
    • detrazioni fiscali per trattamenti;
    • benefici per cure termali;
    • l'opportunità di studiare secondo un programma individuale;
    • assistenza nella riabilitazione psicologica, sociale e professionale.

    Per registrare una disabilità, è necessario essere esaminati da uno psichiatra, uno psicologo e molto spesso è richiesto un trattamento ospedaliero (per sdraiarsi in un ospedale). Puoi anche essere osservato in un day hospital (vieni solo per consultazioni), se ce ne sono in città. Oltre all'osservazione stazionaria, è necessario sottoporsi all'esame di un logopedista, neuropatologo, oftalmologo, otorinolaringoiatra, nonché superare un esame delle urine generale e un esame del sangue. I risultati delle consultazioni specialistiche e dei risultati dei test sono registrati in una forma medica speciale. Se un bambino frequenta l'asilo o la scuola, è necessaria anche una caratteristica. Successivamente, lo psichiatra distrettuale, osservando il bambino, invia la madre e il bambino a una commissione medica. Il giorno della commissione, devi avere una testimonianza per il bambino, una carta con tutti gli specialisti, analisi e diagnosi, passaporti dei genitori, certificato di nascita di un bambino.

    Tipi di autismo

    Nel determinare il tipo di autismo, gli psichiatri moderni nella loro pratica sono spesso guidati dalla classificazione internazionale delle malattie (ICD).
    Secondo la classificazione internazionale delle malattie della decima revisione, si distinguono l'autismo dei bambini, la sindrome di Rett, la sindrome di Asperger e altri. Tuttavia, il Manuale Diagnostico della Malattia Mentale (DSM) attualmente si rivolge a una sola unità clinica: il disturbo dello spettro autistico. Pertanto, la questione delle opzioni di autismo dipende dalla classificazione utilizzata dallo specialista. Nei paesi occidentali e negli Stati Uniti viene utilizzato il DSM, quindi non esiste più una diagnosi di sindrome di Asperger o di Rett in questi paesi. In Russia e in alcuni paesi dello spazio post-sovietico, l'ICD è più spesso utilizzato.

    I principali tipi di autismo identificati nella Classificazione internazionale delle malattie includono:

    • autismo della prima infanzia;
    • autismo atipico;
    • Sindrome di Rett;
    • sindrome di Asperger.

    Gli altri tipi di autismo, che sono piuttosto rari, sono classificati sotto la voce "altri tipi di disturbi autistici".

    Autismo della prima infanzia

    L'autismo della prima infanzia è un tipo di autismo in cui i disturbi mentali e comportamentali iniziano a manifestarsi fin dai primi giorni di vita di un bambino. Invece del termine "autismo della prima infanzia", ​​la medicina usa anche la "sindrome di Kanner". Dei diecimila neonati e bambini piccoli, questo tipo di autismo si verifica in 10-15 bambini. I ragazzi hanno 3-4 volte più probabilità di avere la sindrome di Canner rispetto alle ragazze.

    I segni dell'autismo della prima infanzia possono iniziare ad apparire nei primi giorni di vita di un bambino. In questi bambini, le madri notano una violazione della reazione agli stimoli uditivi e una reazione ritardata a vari contatti visivi. Nei primi anni di vita, i bambini hanno difficoltà a comprendere la parola. Hanno anche un ritardo nello sviluppo del linguaggio. All'età di 5 anni, un bambino con autismo della prima infanzia ha difficoltà con le relazioni sociali e disturbi comportamentali persistenti.

    Le principali manifestazioni dell'autismo della prima infanzia sono:

    • l'autismo stesso;
    • la presenza di paure e fobie;
    • mancanza di un senso stabile di autoconservazione;
    • stereotipi;
    • discorso speciale;
    • capacità cognitive e intellettuali compromesse;
    • gioco speciale;
    • caratteristiche delle funzioni motorie.

    Autismo
    L'autismo, in quanto tale, è principalmente caratterizzato da un contatto visivo alterato. Il bambino non fissa lo sguardo sul viso di qualcuno ed evita costantemente di guardarsi negli occhi. Sembra guardare oltre o attraverso una persona. Gli stimoli sonori o visivi non sono in grado di rianimare il bambino. Un sorriso appare raramente sul viso e anche le risate di adulti o altri bambini non sono in grado di provocarlo. Un'altra caratteristica importante dell'autismo è un atteggiamento speciale nei confronti dei genitori. Il bisogno di una madre non si manifesta quasi mai. I bambini con un ritardo non riconoscono la madre, quindi, quando appare, non iniziano a sorridere o ad avvicinarsi. C'è anche una debole reazione alla sua partenza..

    L'aspetto di una nuova persona può causare emozioni negative espresse: ansia, paura, aggressività. La comunicazione con altri bambini è molto difficile ed è accompagnata da azioni di impulso negativo (resistenza, fuga). Ma a volte il bambino ignora completamente chiunque sia intorno a lui. Anche la reazione e la risposta all'appello verbale sono assenti o gravemente inibite. Il bambino potrebbe non rispondere nemmeno al suo nome..

    La presenza di paure e fobie
    In oltre l'80% dei casi, l'autismo della prima infanzia è accompagnato dalla presenza di varie paure e fobie.

    I principali tipi di paure e fobie nell'autismo della prima infanzia

    Tipi di paureI principali oggetti e situazioni che causano paura
    Paure sopravvalutate (associate alla sopravvalutazione del significato e del pericolo di determinati oggetti e fenomeni)solitudine; altezza; le scale; estranei; buio; animali
    Paure associate a stimoli uditivi (uditivi)articoli per la casa - aspirapolvere, asciugacapelli, rasoio elettrico; rumore dell'acqua nelle tubature e nei servizi igienici; il ronzio dell'ascensore; suoni di automobili e motociclette
    Paure associate a stimoli visiviluce luminosa; luci lampeggianti; brusco cambiamento della cornice sulla TV; oggetti lucenti; fuochi d'artificio; abiti luminosi di persone intorno
    Paure associate a stimoli tattiliacqua; pioggia; neve; cose fatte di pelliccia
    Paure delirantipropria ombra; oggetti di un certo colore o forma; eventuali buchi nelle pareti (ventilazione, prese); certe persone, a volte anche i genitori

    Mancanza di un senso sostenibile di autoconservazione
    In alcuni casi di autismo della prima infanzia, il senso di autoconservazione è compromesso. Il 20% dei bambini malati non ha "il senso del limite". I bambini a volte pendono pericolosamente oltre il lato dei passeggini o si arrampicano sui muri dell'arena e della culla. Spesso i bambini possono correre spontaneamente sulla strada, saltare da un'altezza o entrare in acqua a profondità pericolose. Inoltre, molti non hanno un'esperienza negativa di ustioni, tagli e contusioni. I bambini più grandi non hanno aggressività protettiva e non sono in grado di difendersi da soli quando sono vittime di bullismo da parte dei loro coetanei.

    Stereotipi
    Nell'autismo della prima infanzia, oltre il 65% dei pazienti sviluppa diversi stereotipi: frequenti ripetizioni di determinati movimenti e manipolazioni.

    Stereotipi dell'autismo della prima infanzia

    Tipi di stereotipiEsempi di
    Il motoredondolare in un passeggino; movimenti monotoni degli arti o della testa; salto prolungato; ostinato oscillare su un'altalena
    Discorsoripetizione frequente di un certo suono o parola; riconteggio costante degli articoli; ripetizione involontaria di parole o suoni uditi
    comportamentalescegliere lo stesso cibo; rituale nella scelta dei vestiti; percorso a piedi costante
    Sensorialeaccende e spegne la luce; versa piccoli oggetti (mosaici, sabbia, zucchero); fruscia con involucri di caramelle; annusa gli stessi oggetti; lecca determinati oggetti

    Discorso speciale
    Nell'autismo della prima infanzia, lo sviluppo e l'acquisizione del linguaggio sono ritardati. I bambini iniziano a pronunciare le prime parole in ritardo. Il loro discorso è illeggibile e non è rivolto a una persona specifica. Il bambino ha difficoltà a capire o ignora le indicazioni verbali. A poco a poco, il discorso è pieno di parole insolite, frasi di commento, neologismi. Le caratteristiche del discorso includono anche monologhi frequenti, dialoghi con se stessi ed ecolalia costante (ripetizione automatica di parole, frasi, citazioni).

    Capacità cognitive e intellettuali compromesse
    Nell'autismo della prima infanzia, le capacità cognitive e intellettuali sono in ritardo o accelerano nello sviluppo. In circa il 15% dei pazienti, queste capacità si sviluppano entro limiti normali..

    Capacità cognitive e intellettuali compromesse

    Opzione di violazioneManifestazioni
    Sviluppo ritardatodifficoltà a concentrarsi; veloce sazietà della percezione; non c'è scopo nelle azioni; sensazioni che differiscono nel tempo diventano ugualmente rilevanti
    Accelerare lo sviluppo di alcune partiinteresse eccessivo per determinati oggetti, segni; accumulo di conoscenza in aree ristrette e piuttosto insolite; memoria uditiva o visiva unica

    Gioco speciale
    Alcuni bambini con autismo precoce ignorano completamente i giocattoli e non c'è alcun gioco. Per altri, il gioco è limitato a semplici manipolazioni dello stesso tipo con lo stesso giocattolo. Spesso il gioco coinvolge oggetti estranei che non sono giocattoli. Allo stesso tempo, le proprietà funzionali di questi oggetti non vengono utilizzate in alcun modo. I giochi di solito si svolgono da soli in un luogo appartato.

    Caratteristiche delle funzioni motorie
    Più della metà dei pazienti con autismo della prima infanzia presenta ipereccitabilità (aumento dell'attività fisica). Vari stimoli esterni possono provocare un'attività motoria pronunciata: il bambino inizia a battere i piedi, dondolare le braccia, contrattaccare. Il risveglio è spesso accompagnato da pianti, urla o movimenti irregolari. Nel 40 percento dei bambini malati si osservano le manifestazioni opposte. Il tono muscolare ridotto è accompagnato da una mobilità ridotta. I bambini succhiano lentamente. I bambini rispondono male al disagio fisico (freddo, umidità, fame). Gli stimoli esterni non sono in grado di provocare reazioni adeguate.

    Autismo atipico

    L'autismo atipico è una forma speciale di autismo in cui le manifestazioni cliniche possono essere nascoste per molti anni o essere lievi. Con questa malattia, non vengono rilevati tutti i principali sintomi dell'autismo, il che complica la diagnosi in una fase precoce..
    Il quadro clinico dell'autismo atipico è rappresentato da una varietà di sintomi che possono comparire in diversi pazienti in differenti combinazioni. Tutti i molti sintomi possono essere suddivisi in cinque gruppi principali..

    I gruppi tipici di sintomi dell'autismo atipico sono:

    • disturbi del linguaggio;
    • segni di sofferenza emotiva;
    • segni di disadattamento sociale e insolvenza;
    • disturbo del pensiero;
    • irritabilità.

    Disturbi del linguaggio
    Le persone con autismo atipico hanno difficoltà ad apprendere una lingua. Hanno difficoltà a capire il discorso degli altri, prendendo tutto alla lettera. A causa di un piccolo vocabolario che non corrisponde all'età, l'espressione dei propri pensieri e idee è difficile. Imparando nuove parole e frasi, il paziente dimentica le informazioni apprese in passato. I pazienti con autismo atipico non comprendono le emozioni e i sentimenti degli altri, quindi non hanno la capacità di entrare in empatia e preoccuparsi per la loro famiglia.

    Segni di fallimento emotivo
    Un altro sintomo importante dell'autismo atipico è l'incapacità di esprimere le proprie emozioni. Anche quando il paziente ha esperienze interne, non è in grado di spiegare ed esprimere ciò che sente. Ad altri può sembrare che sia semplicemente indifferente e privo di emozioni..

    Segni di disadattamento sociale e insolvenza
    In ogni singolo caso, i segni di disadattamento sociale e insolvenza hanno diversi gradi di gravità e un proprio carattere speciale.

    I principali segni di disadattamento sociale e insolvenza includono:

    • tendenza alla solitudine;
    • evitare qualsiasi contatto;
    • mancanza di comunicazione;
    • difficoltà nello stabilire un contatto con estranei;
    • incapacità di fare amicizia;
    • difficoltà a stabilire un contatto visivo con un avversario.

    Disturbo del pensiero
    Le persone con autismo atipico hanno un pensiero limitato. È difficile per loro accettare innovazioni e cambiamenti. Un cambiamento di scenario, un fallimento nella routine quotidiana stabilita o l'apparizione di nuove persone provoca confusione e panico. L'attaccamento può essere osservato in relazione a vestiti, cibo, certi odori e colori.

    Irritabilità
    Nell'autismo atipico, il sistema nervoso è più sensibile a vari stimoli esterni. La luce intensa o la musica ad alto volume rendono il paziente nervoso, irritabile e persino aggressivo.

    Sindrome di Rett

    La sindrome di Rett si riferisce a una forma speciale di autismo in cui gravi disturbi neuropsichiatrici compaiono sullo sfondo di progressivi cambiamenti degenerativi nel sistema nervoso centrale. La causa della sindrome di Rett è una mutazione di uno dei geni sul cromosoma X del sesso. Questo spiega il fatto che solo le ragazze sono malate. Quasi tutti i feti maschi con un cromosoma X nel genoma muoiono anche nell'utero.

    I primi segni della malattia iniziano a comparire da 6 a 18 mesi dopo la nascita del bambino. Fino a questo momento, la crescita e lo sviluppo del bambino non differiscono in alcun modo dalla norma. I disturbi psiconeurologici si sviluppano attraverso quattro fasi della malattia.

    Fasi della sindrome di Rett

    FasiEtà del bambinoManifestazioni
    io6-18 mesila crescita delle singole parti del corpo rallenta: mani, piedi, testa; compare ipotensione diffusa (debolezza muscolare); l'interesse per i giochi diminuisce; la capacità di comunicare con il bambino è limitata; compaiono alcuni stereotipi motori: oscillazione, flessione ritmica delle dita
    II14 annifrequenti attacchi di ansia; disturbi del sonno con urla al risveglio; le abilità acquisite vengono perse; compaiono difficoltà di linguaggio; gli stereotipi motori diventano di più; camminare è difficile a causa della perdita di equilibrio; ci sono attacchi con convulsioni e convulsioni
    III3-10 anniLa progressione della malattia è sospesa. Il sintomo principale è il ritardo mentale. Durante questo periodo, diventa possibile stabilire un contatto emotivo con il bambino.
    IVda 5 annila mobilità del corpo è persa a causa dell'atrofia muscolare; appare la scoliosi (curvatura della colonna vertebrale); la parola è disturbata - le parole sono usate in modo errato, appare l'ecolalia; il ritardo mentale peggiora, ma l'attaccamento emotivo e la comunicazione persistono

    A causa di gravi disturbi del movimento e pronunciati cambiamenti neuropsichiatrici, la sindrome di Rett è la forma più grave di autismo che non può essere corretta..

    Sindrome di Asperger

    La sindrome di Asperger è un altro tipo di autismo correlato alle disabilità dello sviluppo generale di un bambino. Tra i pazienti, l'80% sono ragazzi. Ci sono 7 casi di questa sindrome ogni mille bambini. I sintomi della malattia iniziano a comparire da 2 a 3 anni, ma la diagnosi finale viene fatta più spesso a 7-16 anni.
    Tra le manifestazioni della sindrome di Asperger, ci sono tre caratteristiche principali di una violazione dello stato psicofisiologico di un bambino.

    Le caratteristiche principali della sindrome di Asperger sono:

    • disordini sociali;
    • caratteristiche dello sviluppo intellettuale;
    • sensing alterato (sensibilità) e capacità motorie.

    Disordini sociali
    I disturbi sociali sono causati da deviazioni nel comportamento non verbale. A causa di gesti, espressioni facciali e manierismi particolari, i bambini con sindrome di Asperger non sono in grado di stabilire un contatto con altri bambini o adulti. Non possono entrare in empatia con gli altri e non sono in grado di esprimere i loro sentimenti. All'asilo, questi bambini non fanno amicizia, si tengono separati, non partecipano a giochi comuni. Per questo motivo, sono classificati come individui egocentrici e insensibili. Le difficoltà sociali derivano anche dall'intolleranza del tocco e del contatto visivo degli altri.

    Quando interagiscono con i coetanei, i bambini con sindrome di Asperger cercano di imporre le proprie regole, non accettando le idee degli altri e non volendo scendere a compromessi. In risposta, coloro che li circondano non vogliono più entrare in contatto con questi bambini, esacerbando il loro isolamento sociale. Ciò porta alla comparsa di depressione, tendenze suicide e vari tipi di dipendenza durante l'adolescenza..

    Caratteristiche dello sviluppo intellettuale
    La sindrome di Asperger è caratterizzata da una relativa conservazione dell'intelligenza. Non è caratterizzato da gravi ritardi nello sviluppo. I bambini con sindrome di Asperger possono diplomarsi in istituti scolastici.

    Le caratteristiche dello sviluppo intellettuale dei bambini con sindrome di Asperger includono:

    • intelligenza normale o superiore alla media;
    • ottima memoria;
    • mancanza di pensiero astratto;
    • discorso precoce.

    Nella sindrome di Asperger, il QI è generalmente normale o addirittura superiore. Ma i bambini malati hanno difficoltà con il pensiero astratto e la comprensione delle informazioni. Molti bambini hanno una memoria fenomenale e una vasta conoscenza nella loro area di interesse. Ma spesso non sono in grado di utilizzare queste informazioni nelle giuste situazioni. Nonostante ciò, i bambini con Asperger ottengono molto successo in settori come la storia, la filosofia, la geografia. Sono completamente dediti al loro lavoro, diventano fanatici e si fissano sui più piccoli dettagli. Questi bambini sono costantemente in una sorta di loro mondo di pensieri e fantasie..

    Un'altra caratteristica dello sviluppo intellettuale nella sindrome di Asperger è il rapido sviluppo del linguaggio. Dall'età di 5-6 anni, il linguaggio del bambino è già ben sviluppato e consegnato correttamente grammaticalmente. La velocità della parola è lenta o accelerata. Il bambino parla in modo monotono e con un timbro di voce innaturale, utilizzando una varietà di schemi di discorso in stile libro. Una storia su un argomento di interesse può essere lunga e molto dettagliata, indipendentemente dalla reazione dell'interlocutore. Ma i bambini con sindrome di Asperger non possono sostenere una conversazione su alcun argomento al di fuori della loro area di interesse..

    Motilità e disturbi sensoriali
    La compromissione sensoriale nella sindrome di Asperger include una maggiore sensibilità ai suoni, agli stimoli visivi e agli stimoli tattili. I bambini evitano i tocchi degli altri, i rumori forti della strada, le luci intense. Hanno paure ossessive degli elementi (neve, vento, pioggia).

    I principali disturbi motori nei bambini con sindrome di Asperger includono:

    • mancanza di coordinamento;
    • andatura goffa;
    • difficoltà ad allacciare i lacci delle scarpe e ad abbottonarsi;
    • grafia sciatta;
    • stereotipi motori.

    L'eccessiva sensibilità si manifesta anche nella pedanteria e nel comportamento stereotipato. Qualsiasi cambiamento nella routine quotidiana stabilita o nell'attività abituale causa ansia e panico.

    Sindrome dell'autismo

    L'autismo può anche manifestarsi come una sindrome nella struttura di una malattia come la schizofrenia. La sindrome dell'autismo è caratterizzata da comportamento isolato, isolamento dalla società e apatia. L'autismo e la schizofrenia sono spesso indicati come la stessa malattia. Questo perché, sebbene entrambe le malattie abbiano le proprie caratteristiche, socialmente hanno alcune somiglianze. Inoltre, un paio di decenni fa, l'autismo si nascondeva sotto la diagnosi di schizofrenia infantile..
    Oggi è noto che ci sono chiare differenze tra schizofrenia e autismo..

    Autismo nella schizofrenia

    Una caratteristica dell'autismo schizofrenico è una specifica disintegrazione (disunità) sia della psiche che del comportamento. Gli studi hanno dimostrato che i sintomi dell'autismo possono mascherare l'insorgenza della schizofrenia per lungo tempo. Nel corso degli anni, l'autismo può definire completamente il quadro clinico della schizofrenia. Questo decorso della malattia può continuare fino alla prima psicosi, che a sua volta sarà già accompagnata da allucinazioni uditive e delusioni..

    L'autismo nella schizofrenia si manifesta principalmente nelle caratteristiche comportamentali del paziente. Ciò si esprime nelle difficoltà di adattamento, nell'isolamento, nell'essere "nel proprio mondo". Nei bambini, l'autismo può manifestarsi come una sindrome di "iper-sociale". I genitori notano che il bambino è sempre stato tranquillo, obbediente, non ha mai infastidito i genitori. Spesso questi bambini sono considerati "esemplari". Allo stesso tempo, praticamente non reagiscono ai commenti. Il loro comportamento esemplare non si presta al cambiamento, i bambini non sono flessibili. Sono chiusi e completamente assorbiti dalle esperienze del loro mondo. Raramente riescono a interessarsi a qualcosa, a coinvolgerli in qualche tipo di gioco. Secondo Kretschmer, tale esemplarità è una barriera autistica dal mondo esterno..

    Differenze tra autismo e schizofrenia

    Entrambe le patologie sono caratterizzate da compromissione della comunicazione con il mondo esterno, disturbi comportamentali. Sia nell'autismo che nella schizofrenia si osservano stereotipi, disturbi del linguaggio sotto forma di ecolalia, ambivalenza (dualità).

    Un criterio chiave nella schizofrenia è il pensiero e la percezione alterati. I primi appaiono come discontinuità e incoerenza, i secondi come allucinazioni e delirio.

    Sintomi alla base della schizofrenia e dell'autismo

    SchizofreniaAutismo
    Disturbi del pensiero: pensiero lacerato, incoerente e incoerenteCompromissione della comunicazione: non usare la parola, non essere in grado di giocare con gli altri
    Disturbi emotivi - sotto forma di episodi depressivi e attacchi di euforiaIl desiderio di isolamento: mancanza di interesse per il mondo esterno, comportamento aggressivo nei confronti dei cambiamenti
    Disturbi percettivi - allucinazioni (uditive e raramente visive), delirioComportamento stereotipato
    L'intelligenza viene solitamente preservataDiscorso ritardato e sviluppo intellettuale

    Autismo negli adulti

    I sintomi dell'autismo non diminuiscono con l'età e la qualità della vita di una persona con questa condizione dipende dal loro livello di abilità. Le difficoltà con l'adattamento sociale e altri segni caratteristici di questa malattia provocano grandi difficoltà in tutti gli aspetti della vita adulta autistica..

    Vita privata
    La relazione con il sesso opposto è un'area che causa grandi difficoltà agli autisti. Il corteggiamento romantico è insolito per gli autisti perché non ci vedono alcun senso. Percepiscono i baci come movimenti inutili e gli abbracci come un tentativo di limitare i movimenti. Allo stesso tempo, possono provare desiderio sessuale, ma molto spesso rimangono soli con i loro sentimenti, poiché non sono reciproci.
    In assenza di amici, gli adulti autistici prendono molte informazioni sulle relazioni romantiche dai film. Gli uomini, dopo aver visto film pornografici, cercano di mettere in pratica tale conoscenza, che spaventa e respinge i loro partner. Le donne con disturbi autistici sono più informate nei programmi televisivi e, a causa della loro ingenuità, spesso diventano vittime di violenza sessuale.

    Secondo le statistiche, le persone con disturbi dello spettro autistico hanno molte meno probabilità di altre di creare famiglie a tutti gli effetti. Va notato che recentemente le possibilità di un adulto autistico di organizzare la propria vita personale sono aumentate in modo significativo. Con lo sviluppo di Internet, sono iniziati a comparire vari forum specializzati in cui una persona con diagnosi di autismo può trovare un compagno con un disturbo simile. La tecnologia dell'informazione che consente di stabilire la comunicazione per corrispondenza incoraggia molte persone autistiche a conoscere e sviluppare amicizie o relazioni personali con i propri simili..

    Attività professionale
    Lo sviluppo della tecnologia informatica ha notevolmente aumentato le opportunità di autorealizzazione professionale degli autisti. Una delle soluzioni popolari sta lavorando a distanza. In molti pazienti con questa malattia, il livello di intelligenza consente loro di far fronte a compiti di alto grado di complessità. L'assenza della necessità di lasciare la zona di comfort e interagire dal vivo con i colleghi al lavoro consente agli autisti adulti non solo di lavorare, ma anche di svilupparsi professionalmente.

    Se le capacità o le circostanze non consentono di svolgere il lavoro a distanza su Internet, allora le forme standard di attività (lavoro in un ufficio, negozio, fabbrica) causano grandi difficoltà per la persona autistica. Il più delle volte, il loro successo professionale è significativamente inferiore alle loro effettive capacità. Queste persone hanno più successo nelle aree in cui è necessaria una maggiore attenzione ai dettagli..

    Condizioni di vita
    A seconda della forma della malattia, alcuni adulti autistici possono condurre una vita indipendente nel proprio appartamento o casa. Se durante l'infanzia il paziente è stato sottoposto a una terapia correttiva appropriata, crescendo può far fronte alle attività quotidiane senza un aiuto esterno. Ma molto spesso, gli adulti autistici hanno bisogno del sostegno che ricevono dai loro parenti, cari, operatori sanitari o sociali. A seconda del tipo di malattia, la persona autistica può ricevere un'indennità in denaro, le cui informazioni dovrebbero essere ottenute dall'autorità competente..

    In molti paesi economicamente sviluppati ci sono case per autisti, dove sono state create condizioni speciali per la loro vita confortevole. Nella maggior parte dei casi, tali case non sono solo alloggi, ma anche un luogo di lavoro. Ad esempio, in Lussemburgo, i residenti di tali case producono cartoline e souvenir, coltivano ortaggi..

    Comunità sociali
    Molti adulti autistici sono dell'opinione che l'autismo non sia una malattia, ma un concetto di vita unico e quindi non necessita di trattamento. Per proteggere i loro diritti e migliorare la qualità della vita, le persone autistiche si uniscono in vari gruppi sociali. Nel 1996 è stata costituita una comunità di rete, chiamata NZHAS (Vita indipendente sullo spettro autistico). L'obiettivo principale dell'organizzazione era fornire agli adulti con autismo supporto emotivo e assistenza pratica. I partecipanti hanno condiviso storie e consigli di vita e per molti queste informazioni sono state molto preziose. Oggi ci sono un gran numero di comunità simili su Internet..