Segni, cause, trattamento della sindrome di Down

La sindrome di Down è una malattia geneticamente determinata. È caratterizzato dalla trisomia (la presenza di un cromosoma aggiuntivo invece di un set diploide) G o 21 coppie di cromosomi. In questo caso, potrebbe esserci una copia aggiuntiva del cromosoma completo o del suo frammento. La prevalenza è di 1 caso ogni 700 neonati. Il downismo non è una malattia, ma un complesso di sintomi provocati da una mutazione genomica (discrepanza nel numero di cromosomi) o cromosomica (cambiamento nella struttura del cromosoma), che è accompagnata da microcefalia (una diminuzione delle dimensioni del cranio) e ritardo mentale. Una persona con diagnosi di sindrome di Down di solito ha una bassa statura e tratti caratteristici del viso.

Caratteristiche della malattia

La sindrome di Down è stata scoperta e descritta per la prima volta dal medico inglese John Down, che originariamente la descrisse come un disturbo mentale. La malattia di Down si sviluppa a seguito di una violazione del set cromosomico, che porta alla comparsa di difetti strutturali, morfologici e funzionali. Il numero e il tipo di difetti variano da paziente a paziente.

La sindrome di Down è associata a genetica sfavorevole. La probabilità che una donna con una diagnosi simile dia alla luce un bambino con sindrome di Down e patologie congenite concomitanti dei sistemi corporei vitali è del 50%. In molti casi, quando il feto sviluppa la trisomia 21 paia di cromosomi, la donna incinta ha un aborto spontaneo.

Gli uomini con una diagnosi simile soffrono di infertilità, tranne nei casi in cui viene diagnosticato il mosaicismo cromosomico, un tipo di patologia in cui sono presenti cellule di due diversi genotipi in un organismo (standard, modificato a causa della mutazione).

I genitori dei mosaici possono avere una prole sana con il solito set di cromosomi. Per una diagnosi completa del mosaicismo, è necessario prelevare una quantità maggiore di materiale di prova, poiché alcune cellule differiranno nel solito cariotipo (un insieme di segni di un insieme di cromosomi).

Classificazione della patologia

La sindrome è causata da una mutazione genomica. Nel 95% dei casi, la patologia si sviluppa a causa della presenza di un intero cromosoma aggiuntivo. Nella stragrande maggioranza dei casi clinici, un cromosoma in più di origine materna. Nel 5% dei casi, i pazienti hanno un set standard di cromosomi, il cui numero è 46. Tuttavia, un cromosoma aggiuntivo che copia una delle 21 coppie è collegato a un altro cromosoma. Questa forma è chiamata traslocazione. Più spesso l'unione avviene con il cromosoma 14 o 22.

La forma a mosaico è un altro tipo di sindrome di Down. Si verifica con una frequenza del 2% dei casi. È caratterizzato da un quadro clinico meno pronunciato (se il numero di cellule geneticamente modificate non supera il 10%).

La ricerca mostra che i bambini con diagnosi di Downismo a mosaico hanno un QI superiore di 12 punti (media) rispetto ai bambini con coppie di cromosomi della trisomia 21 classica.

I bambini con 47 cromosomi nel 98% dei casi nascono da genitori con un set standard di cromosomi. Nel 2% dei casi, i bambini con manifestazioni di downismo nascono da genitori con una forma di traslocazione: uno dei genitori ha una traslocazione equilibrata (posizione atipica del cromosoma), che causa la probabilità di sviluppo della patologia.

Con una traslocazione equilibrata, la quantità di materiale cromosomico non cambia. Tali varianti si verificano con una frequenza di 1 persona su 500. Di solito una persona non sospetta la presenza di una traslocazione equilibrata, perché non si manifesta in alcun modo.

Può rimanere all'oscuro fino alla nascita di suo figlio, che può sviluppare una traslocazione sbilanciata. In questo caso, un frammento di un cromosoma in più è presente nel set cromosomico o una parte di un altro cromosoma è persa.

Un bambino con una traslocazione sbilanciata può nascere da genitori con un set cromosomico standard. In una tale situazione, c'è una probabilità estremamente ridotta di sviluppare malattie genetiche nel secondo e nei successivi figli di questi genitori..

Cause di occorrenza

Il motivo principale per cui i bambini nascono Down è a causa di una divisione cellulare impropria. La causa è una mutazione genomica, a causa della quale si sviluppa la sindrome di Down. Il processo non è influenzato da fattori come l'attività del sistema immunitario, lo stile di vita, le cattive abitudini, la salute generale dei genitori. Le violazioni si verificano quando i cromosomi divergono durante la meiosi (divisione del nucleo di una cellula eucariotica), di conseguenza, si sviluppano anomalie congenite e malattie.

Le cause dell'insorgenza sono correlate all'età dei genitori: la descrizione di numerosi casi clinici di malattia di Down conferma questa relazione. La probabilità di avere un figlio con la risultante trisomia della 21a coppia di cromosomi aumenta con l'età dei genitori.

Ad esempio, se l'età della madre e del padre è 20, la probabilità è 1 su 2000 neonati, 35 anni - 1 su 365, 40 anni - 1 su 100, oltre 45 anni - 1 su 19. Le cause della sindrome di Down non sono associate a processi patologici e malattie che si verificano durante la gravidanza.

Sintomi

La sindrome di Down è una malattia con sintomi specifici che possono essere diagnosticati nella prima infanzia. La sindrome di Down nei neonati si manifesta con segni caratteristici che aiutano a differenziarla da altri complessi di sintomi e malattie. Questi bambini sono inattivi, apatici, piangono raramente, hanno una grave ipotonia muscolare (diminuzione del tono muscolare scheletrico). Altri segni suggestivi della sindrome di Down in un neonato includono:

  • Faccia con un profilo piatto (si osserva un appiattimento nella regione del ponte del naso).
  • Nuca appiattita, pieghe multiple della pelle nella parte posteriore del collo.
  • Sproporzioni nelle dimensioni del tronco e degli arti.
  • Microcefalia (riduzione delle dimensioni del cranio).

I neonati hanno caratteristiche facciali caratteristiche: elevazione dell'angolo esterno degli occhi, presenza di pieghe epicantali ("mongole") sul lato interno dell'occhio, naso accorciato e sottosviluppo della regione mandibolare. Le macchie di Brushwild sono tipiche (macchie bianche o grigie nella zona periferica dell'iride). Spesso nei neonati, una lingua grande e solcata (senza un solco centrale pronunciato).

A causa delle maggiori dimensioni della lingua, la bocca spesso rimane socchiusa. Il downismo è una condizione che si manifesta nei tratti tipici del viso durante il periodo neonatale, che facilita la diagnosi sulla base dei risultati di un esame fisico (esame visivo). Segni esterni nei neonati:

  • Piccole orecchie rotonde.
  • Arti superiori accorciati e ispessiti.
  • Deformazione (a forma di imbuto, a chiglia) delle strutture ossee nella zona del torace.
  • Palmi spesso con una singola piega palmare trasversale (piega della scimmia).
  • Le dita sono ispessite, spesso il 5 ° dito con effetto clinodattilia (indiretto, curvato verso l'interno) e due falangi (invece di tre).
  • Maggiore distanza tra 1 e 2 dita dei piedi.
  • Il solco plantare è allungato, estendendosi alla zona del piede.
  • Dermatoglifi caratteristici (disegno sulla parte interna della mano e sulla pianta del piede).

Man mano che i bambini con sindrome di Down crescono, mostrano rapidamente segni di ritardi nello sviluppo, sintomi che indicano menomazione mentale. Imparano a sedersi, camminare e parlare più tardi degli altri bambini. Sono corti. Il QI medio è 50, il che indica demenza. Nell'infanzia, il comportamento assomiglia alla manifestazione di un'altra sindrome, caratterizzata da iperattività e mancanza di attenzione. I pazienti spesso hanno l'autismo.

Il comportamento autistico è caratteristico dei pazienti con sindrome di Down che hanno un grave ritardo mentale. La depressione prolungata viene spesso diagnosticata nei bambini e negli adulti. Nel corso della diagnostica strumentale vengono rilevati segni di Downismo che hanno interessato sistemi vitali:

  1. Cardiovascolare. Cardiopatia congenita (40-50% dei casi). Molto spesso, le anomalie dello sviluppo colpiscono il setto interventricolare e il canale atrioventricolare. Il rischio di prolasso della valvola mitrale (protrusione nella cavità dell'atrio sinistro) della valvola mitrale aumenta, aumenta la probabilità di rigurgito aortico (rapido movimento del sangue nella direzione opposta al flusso naturale).
  2. Nervoso centrale. Compromissione cognitiva di gravità variabile. Nei bambini con malattia di Down, la parola e lo sviluppo motorio sono ritardati. Tendono a dimostrare un comportamento autistico, che si manifesta con un indebolimento della vicinanza emotiva o una completa mancanza di contatto emotivo con le persone che li circondano, indifferenza ai giocattoli e altri oggetti del mondo esterno e attacchi di aggressività. Nei pazienti adulti si sviluppa la malattia di Alzheimer, manifestata da disturbi della memoria, demenza, perdita della capacità di navigare nel tempo e nello spazio.
  3. Digestivo. Stenosi (restringimento persistente del lume) o atresia (intasamento del lume) del duodeno (5% dei casi), celiachia (indigestione dovuta a danni ai villi dell'intestino tenue), malattia di Hirschsprung (formazione anormale dell'intestino crasso associata a una violazione dell'innervazione del suo frammento).
  4. Endocrino. Ipotiroidismo (rallentamento dei processi metabolici), diabete mellito (metabolismo alterato e assorbimento del glucosio).
  5. Circolatorio del sangue. Policitemia neonatale (processo neoplastico benigno nel sistema sanguigno), varie forme di leucemia (malattia del midollo osseo associata a ridotta formazione del sangue) - transitoria, megacarioblastica, linfoblastica.

La sindrome di Down nel 60% dei casi è accompagnata da malattie oftalmiche: cataratta congenita, strabismo (strabismo), glaucoma, errore di rifrazione. La compromissione dell'udito (fino alla completa perdita) si riscontra spesso nei pazienti. Il numero di malattie con otite media in questo gruppo di pazienti è significativamente più alto rispetto alla media.

La sindrome di Down è una condizione patologica che influisce sull'aspetto del paziente, il che rende possibile sospettare la malattia con un'alta probabilità. Sintomi della sindrome di Down: obesità, bassa statura. I pazienti mostrano ipermobilità delle articolazioni e instabilità della colonna vertebrale nell'area dell'articolazione atlantoassiale e del collo. A causa dell'instabilità cervicale (cervicale), può svilupparsi la paralisi.

Il quadro clinico nelle patologie cardiache associate al downismo dipende dal tipo e dalla gravità della malattia. Con un difetto nel setto interventricolare o una violazione della formazione del canale atrioventricolare, i neonati possono non avere sintomi o la comparsa di segni che indicano insufficienza cardiaca:

  • Respirazione rapida e pesante.
  • Aumento della sudorazione.
  • Difficoltà a nutrirsi.
  • Soffi cardiaci sistolici.
  • Aumento di peso lento.

I neonati con malattia congenita di Hirschsprung hanno spesso ritenzione di meconio per 2 giorni dopo la nascita. Con un'area significativa di agangliosi (disturbi dell'innervazione) del colon, si osservano gravi disturbi: vomito della bile, gonfiore, incapacità di defecare e altri segni di ostruzione intestinale.

La malattia di Alzheimer si sviluppa in tenera età (circa 35 anni) rispetto alla media. L'autopsia (esame post-mortem) rivela anomalie microscopiche tipiche della malattia di Alzheimer nel tessuto cerebrale dei pazienti con segni di downismo. Con una sindrome di Down diagnosticata, indipendentemente dalla forma e dalle cause dell'insorgenza, negli adulti vengono rivelati segni anatomici (determinati dal metodo di neuroimaging):

  1. Diminuzione del volume della materia cerebrale.
  2. Dimensioni ridotte del cervelletto.
  3. Aumento dei volumi del midollo sottocorticale (grigio, bianco) situato nella regione temporale rispetto ai valori normali.
  4. Struttura morfologica specifica della materia del lobo frontale.

Una tale struttura provoca il verificarsi di disturbi comportamentali: deficit di attenzione, un ridotto livello di volizione, una diminuzione del volume di azioni consapevoli e intenzionali, una predisposizione alla perseveranza (ripetizione persistente e multipla di una frase, dello stesso tipo di azione).

L'ipoplasia (sottosviluppo) del cervelletto si manifesta con ipotonia muscolare (diminuzione del tono muscolare scheletrico), ridotta coordinazione motoria e funzione articolatoria. Queste persone hanno un linguaggio lento, mancanza di fluidità e fluidità..

Diagnostica

La diagnosi di sindrome di Down viene sospettata sulla base di segni clinici, inclusa la presenza di anomalie dello sviluppo e anomalie fisiche. La diagnostica prevede l'esecuzione di un'analisi cariotipica, i cui risultati mostrano il numero di cromosomi. Durante il periodo prenatale (intrauterino), alle donne a rischio viene mostrata l'amniocentesi, una procedura invasiva in cui viene prelevato un campione di liquido amniotico.

Per ottenere un campione, viene eseguita una puntura della membrana amniotica. La diagnosi prenatale prevede una biopsia (prelievo di tessuto) dei villi coriali - parte della placenta che sporge sotto forma di flagelli. L'insieme cromosomico dei villi coriali corrisponde al numero e al tipo di cromosomi fetali.

Il DNA fetale (fetale) viene determinato utilizzando l'analisi del sangue di una madre. Il DNA fetale appare nel sangue della madre durante il primo mese di gestazione. Il DNA extracellulare appartenente al feto rappresenta circa il 5% del volume totale di DNA extracellulare circolante nel sangue. Attraversano la barriera placentare ed entrano nel flusso sanguigno materno..

Il DNA fetale è costituito da brevi tratti di acidi nucleici nell'embrione. Il DNA fetale si forma come risultato dell'apoptosi (un processo regolato di morte cellulare) delle cellule della placenta (trofoblasto - lo strato esterno delle cellule). Con un aumento della gestazione, la quantità di DNA fetale aumenta. Dopo 7 settimane di sviluppo embrionale, il DNA extracellulare fetale è rilevabile al 100%.

La sindrome di Down viene sospettata durante un esame ecografico prenatale, motivo per cui tale diagnosi viene eseguita per tutte le donne in gravidanza. I segni che indicano anomalie nello sviluppo del feto includono un'eccessiva trasparenza della piega del collo e altre anomalie fisiche. La definizione presuntiva della sindrome di Down nel feto viene effettuata attraverso un esame del sangue dalla madre. Il principale criterio di valutazione è un livello anormale di sostanze:

  • Proteina plasmatica A.
  • α-fetoproteina.
  • β-hCG (gonadotropina corionica).
  • Estriolo non coniugato.
  • Inhibin.

Se ci sono deviazioni nel contenuto delle sostanze elencate nel siero del sangue, alle madri vengono prescritti metodi di ricerca di conferma (analisi di un campione di villi coriali, amniocentesi). Ai neonati con segni di Downismo viene mostrato un esame strumentale multiforme a causa dell'elevata probabilità di rilevare anomalie fisiche. I metodi di ricerca includono:

  1. Ecocardiografia (esame dei cambiamenti morfologici e funzionali dell'apparato cardiaco e valvolare).
  2. Un esame del sangue per determinare il livello degli ormoni tiroidei (ormone stimolante la tiroide, tiroxina). Fallo al momento della nascita, a 6 e 12 mesi, dopo un anno di vita - ogni anno.
  3. Esame oftalmologico (oftalmoscopia, rifrattometria e altri metodi per valutare lo stato del sistema visivo). Viene fatto a 6 e 12 mesi, dopo un anno di vita - ogni anno fino all'età di 5 anni. Quindi la frequenza dell'esame è determinata dal medico curante..

Alla nascita, a 6 e 12 mesi di età, viene quindi eseguita annualmente una visita protesica. Vengono eseguite misurazioni regolari di crescita (utilizzando la scala di crescita per pazienti con sindrome di Down), peso, circonferenza della testa. I pazienti hanno spesso apnea ostruttiva, quindi devono valutare la gravità della condizione e cure adeguate. Se si sospetta una maggiore mobilità articolare e instabilità spinale, è indicata la consultazione con un ortopedico, che, se necessario, prescriverà un esame radiografico.

Metodi di trattamento

Le coppie di cromosomi della trisomia 21 non rispondono alla terapia. Il trattamento della sindrome di Down viene effettuato tenendo conto delle manifestazioni cliniche e della presenza di anomalie. Il programma di trattamento viene redatto individualmente per ogni paziente. La sua attuazione è supervisionata da un pediatra. La chirurgia è spesso prescritta per correggere i difetti cardiaci. Per correggere l'ipotiroidismo, viene eseguita la terapia ormonale. Il trattamento completo include attività:

  • Supporto sociale.
  • Programmi educativi che tengono conto del livello di sviluppo intellettuale.
  • Consulenza familiare sulla pianificazione genetica.

I bambini hanno bisogno di aiuto nello sviluppo fisico e mentale fin dalla tenera età. I bambini con segni di downismo frequentano lezioni con defettologi, insegnanti di correzione e istruttori di sviluppo motorio. Uno speciale complesso di ginnastica in via di sviluppo è stato sviluppato per piccoli pazienti con sindrome di Down. I logopedisti e gli specialisti dello sviluppo del linguaggio sono coinvolti nell'insegnamento delle abilità linguistiche.

Nel 5-10% dei casi, ai pazienti viene diagnosticata l'epilessia, che richiede l'osservazione da parte di un neuropatologo. La maggior parte dei bambini, nel corso della fornitura di assistenza psicologica e medica, si adatta con successo alla società, comunica con i coetanei e raggiunge un livello medio di sviluppo intellettuale.

Previsione e prevenzione

L'aspettativa di vita delle persone diagnosticate è di circa 50-60 anni. La mortalità è associata principalmente a malattie cardiache e maggiore suscettibilità alle infezioni. Anche la leucemia mieloide acuta, una forma di leucemia caratterizzata da una proliferazione accelerata e incontrollata delle cellule mieloidi nel midollo osseo, è una causa comune di morte. Prevenzione: esame ecografico, screening prenatale delle donne in gravidanza per identificare possibili difetti fetali e anomalie cromosomiche.

La sindrome di Down è una patologia provocata da una mutazione genomica. I bambini con segni di downismo sono inclini ad anomalie dello sviluppo congenite e richiedono una maggiore supervisione medica. A seconda del tipo di difetti concomitanti, viene prescritto un adeguato trattamento medico e chirurgico. Parallelamente, si tengono lezioni speciali sullo sviluppo delle funzioni mentali e fisiche..

Bambini soleggiati (sindrome di Down: sintomi, diagnosi, correzione)

È nella natura umana temere l'ignoto, evitarlo, ignorarlo, rifiutarlo. Ma l'uomo è una creatura pensante proprio per questo, per potersi fermare, guardare da vicino, vedere e realizzare.

Non ci sono così tante di queste persone, ma esistono e sono tra noi. Vulnerabili, affettuosi e gentili - quelli che a volte vengono abbandonati subito dopo la nascita, e talvolta senza partorire affatto.

Oggi parliamo di bambini e adulti solari. A proposito di persone con sindrome di Down.

Sindrome di Down secondo la scienza

Cos'è la sindrome di Down?

Colore degli occhi e forma del naso, sesso e altezza. Un numero enorme di segni visibili (oltre che meno evidenti) è dovuto a geni che vengono trasmessi a una persona dai suoi genitori. Da papà e mamma, ciascuno riceve metà dell'intero set genetico, "impacchettato" in formazioni speciali: i cromosomi. Ogni cellula del corpo (ad eccezione del sesso) contiene un set genetico completo, rappresentato da 23 coppie di cromosomi.

A volte nella loro ventunesima coppia, ne appare un altro, ad es. i cromosomi qui non sono 2, ma 3. Questa cosiddetta trisomia sul 21 ° cromosoma è la base della sindrome di Down. A volte non c'è un intero cromosoma in più, ma i suoi frammenti.

La sindrome prende il nome dal medico inglese John Down, che la descrisse negli anni '60 del XIX secolo. La "base materiale" della malattia, cioè i cambiamenti cromosomici, fu scoperta solo quasi 100 anni dopo dal genetista francese Jerome Lejeune.

Perché si verifica la sindrome di Down?

La causa di questo disturbo è la patologia cromosomica. Si sviluppa secondo diversi meccanismi. Ad esempio, la comparsa di un cromosoma "extra" è possibile già nella fase di formazione delle cellule germinali nell'organismo genitore. In questo caso, tutte le cellule del nascituro avranno questo cromosoma in più..

In un altro caso, le anomalie cromosomiche compaiono nelle prime fasi dello sviluppo dell'embrione, ad es. con cellule sessuali inizialmente normali dei genitori. In questo caso, il set genetico verrà modificato solo in alcuni tessuti e organi del bambino. Questa è la cosiddetta "sindrome di Down a mosaico".

Chi è a rischio?

Comprende le donne che a loro volta hanno la sindrome di Down (gli uomini con questo disturbo sono spesso sterili); donne sopra i 30 anni; uomini sopra i 42 anni; in matrimoni strettamente imparentati e in molti altri.

È stato dimostrato che fattori come stile di vita, stato di salute, dieta, abitudini, istruzione, etnia, non influenzano il verificarsi di una mutazione genetica..

Miti e verità sulla sindrome di Down

"La paura ha gli occhi grandi". Ci sono molte patologie che vengono attribuite a manifestazioni a loro insolite. A questo proposito, anche la sindrome di Down non si è fatta da parte..

Alcol, fumo, stile di vita immorale. Bere alcol anche da uno dei genitori può portare a conseguenze disastrose per il feto. Tuttavia, in termini di sviluppo della sindrome di Down, tale dipendenza non viene mostrata. In altre parole, i fattori elencati non influenzano il fatto del suo aspetto..

Questi bambini non possono essere istruiti. Alcune caratteristiche nelle sfere cognitive e fisiche sono effettivamente possibili, ma anche se con un certo ritardo questi bambini imparano a camminare, parlare, leggere e scrivere..

I bambini con sindrome di Down sono inclini all'aggressività. Tutto è esattamente l'opposto: "bambini solari" parla di loro. Le persone con questa sindrome non sono menzionate nella storia della delinquenza.

C'è sempre una scelta

Secondo le statistiche dell'OMS, indipendentemente dal paese, dal clima e dalla classe sociale, nascono ogni 700-800 bambini con sindrome di Down.

Oggi, ogni donna che trasporta un bambino viene sottoposta a ripetuti esami, regolati da raccomandazioni ufficiali. Tra le altre cose, sono obbligatori i test per la possibile presenza della sindrome di Down in un bambino. Questo, in particolare, esami del sangue in una donna incinta e esame ecografico delle caratteristiche anatomiche del feto.

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Poiché la diagnosi viene eseguita in una fase relativamente precoce della gravidanza, quando la sindrome di Down viene rilevata nel feto, la donna si riserva il diritto di interrompere la gravidanza..

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Secondo i ricercatori inglesi, questa decisione è presa dalla maggioranza delle donne locali che scoprono la presenza della malattia..

Secondo i dati del 2009, circa 2500 di questi bambini nascono nel nostro paese ogni anno. L'85% delle coppie sposate abbandona un figlio, tra l'altro, su consiglio del personale ospedaliero.

Non ci sono abbandoni di questi bambini nei paesi scandinavi. Negli Stati Uniti, molte coppie fanno la fila per l'adozione..

Hanno deciso

Inutile dire che in questo caso c'è davvero una scelta. Di cosa ha paura esattamente una donna quando scopre la diagnosi e quindi interrompe la gravidanza o abbandona il bambino dopo la nascita? Probabilmente ogni famiglia ha le sue paure. Ma ci sono quelli che non hanno rifiutato, ma al contrario: hanno aperto i loro cuori e hanno iniziato ad amare il bambino il più possibile.

In realtà ci sono molte di queste persone. Sebbene Internet abbia dato alle persone l'opportunità di essere "ovunque e in qualsiasi momento", le persone dello "spazio mediatico" sono ancora più visibili. Quale dei famosi - "bambini solari"?

“Sono la madre di un bambino speciale. E voglio davvero che tutti sappiano che questi ragazzi sono bellissimi. E così tutti li aiuterebbero ". Già durante la gravidanza, Evelina Bledans sapeva che il bambino sarebbe nato con la sindrome di Down. "In ogni caso partoriremo" - il verdetto fu definitivo e irrevocabile.

Nel 2016 Evelina ha presentato Love Syndrome, un fondo aperto con il supporto di Downside Up. La sua missione è aiutare le persone con sindrome di Down.

“Fantastico, bambino divertente! Elimina immediatamente tutte le persone ". Varya è la figlia speciale di Fedor e Svetlana Bondarchuk. Proprio speciale: la parola "malattia" non si pronuncia a casa.

E a Masha, figlia di Irina Khakamada, piace ballare. Il suo lato "forte" è il pensiero artistico. E se nelle scienze esatte una ragazza ha difficoltà, allora in una visione figurativa del mondo, ballando, cantando e disegnando, tutto è meraviglioso per lei.

Vulnerabilità solari

In alcuni bambini vengono rilevati problemi tangibili già alla nascita (ad esempio, anomalie cardiache, patologia della vista, udito). Non ci sono altre malattie evidenti, ma l'immunità può essere indebolita.

La malattia di Alzheimer, la leucemia mieloide acuta, è più comune nelle persone con sindrome di Down. Inoltre, hanno una serie di caratteristiche anatomiche e fisiologiche che li rendono più suscettibili alle condizioni di salute. Tra questi, ad esempio, diminuzione dell'udito; insufficiente pervietà delle vie respiratorie superiori associata ad un aumento di tonsille e adenoidi; indebolimento della ghiandola tiroidea; diminuzione del tono muscolare; la patologia dell'apparato digerente è abbastanza comune.

Come vivono i bambini soleggiati?

L'educazione e l'adattamento sociale dei bambini con sindrome di Down si basano sulle caratteristiche obbligatorie del loro sviluppo mentale e fisico. Il lavoro correttivo psicologico e pedagogico è di grande importanza, finalizzato, tra le altre cose, alla capacità di servirsi senza aiuto esterno, per svolgere semplici lavori domestici. I bambini sviluppano utili capacità comportamentali e comunicative, insegnano come fare una richiesta, essere in grado di difendersi da soli, evitare una situazione pericolosa, ecc..

E per quanto riguarda gli adulti?

Si sposano, molti di loro possono avere figli (soprattutto donne). Ci sono prove di un aumento del rischio di avere un figlio con questa sindrome o altri disturbi da una donna che a sua volta ha una tale sindrome.

Quanti anni vivono le persone con sindrome di Down? La loro aspettativa di vita per lungo tempo è rimasta relativamente breve, in particolare a causa di patologie cardiache che talvolta si verificano e dell'immunità indebolita. Attualmente è aumentato e ha più di 50 anni.

In conclusione

E non ci sarà alcuna conclusione. Ci sarà una continuazione, una continuazione di una vita piena di comprensione, accettazione e, cosa più importante, amore.

Testo: Enver Aliyev

Cause della sindrome di Down

La sindrome di Down è una malattia genetica che nega il futuro di una persona. Molte madri che hanno appreso la patologia fetale durante la gravidanza decidono di abortire, ma non tutte. E alcuni non presumono nemmeno che il loro bambino nascerà malato. Pertanto, a volte i genitori devono affrontare un problema quando vengono a conoscenza della terribile diagnosi di un bambino nato di recente e tanto atteso. Per ogni persona che pianifica di avere un bambino in futuro, è importante sapere quali sono le cause della malattia di Down e una descrizione, nonché la prognosi con diagnosi e le caratteristiche della terapia.

Caratteristiche del fenomeno

La malattia è considerata una delle più insolite, non è stata ancora completamente studiata, perché non è possibile rivelare tutte le caratteristiche della sua origine per la medicina moderna. Ciò ha portato alla creazione di un gran numero di congetture e miti che confondono e formano idee sbagliate sulla sindrome nei genitori disperati..

Il principale cambiamento nel corpo con una tale malattia è il numero non standard di cromosomi. Questo è ciò che cambia completamente la vita di un bambino. Il paziente non ha 46, ma 47 cromosomi, mentre l'extra fa parte di 21 coppie, in cui si inserisce nella terza unità. Esistono anche tipi di malattia in cui il numero di cromosomi non cambia, ma si verifica la loro deformazione o movimento. Questo divenne noto per la prima volta nel 1886, quando lo scienziato D.L. Down presentò i risultati delle sue ricerche sulla patologia. Pertanto, la sindrome ha ricevuto il suo cognome come nome..

Bambini soleggiati: questo è il nome dei pazienti con questa sindrome. Ciò è dovuto al fatto che tutte le persone con una tale malattia si distinguono sullo sfondo del resto con gentilezza e tenerezza particolarmente sviluppate. Non mostrano mai emozioni negative, non si arrabbiano con gli altri, mentre puoi quasi sempre vedere un dolce sorriso sul loro viso. Sfortunatamente, nonostante tale cordialità, le persone con sindrome di Down non possono vivere una vita piena, mancano delle competenze necessarie e diventa quasi impossibile per loro formare relazioni normali con altre persone..

Le statistiche mediche mostrano che nel mondo moderno, circa lo 0,1% delle persone nasce con questa diagnosi. Sembrerebbe che il numero sia molto piccolo, ma dietro ci sono milioni di bambini, la cui vita non sarà mai uguale a quella di tutti gli altri. Molto spesso, la sindrome si manifesta nei bambini la cui madre è rimasta incinta in età avanzata e ogni anno la probabilità di avere un bambino malato aumenta in modo significativo. Se all'età di 25 anni i rischi non sono così alti e compare solo lo 0,05% dei neonati con una tale sindrome, le madri di 40 anni hanno figli con una tale patologia nello 0,5% dei casi. E quando il padre ha più di 40 anni, il pericolo di malattia aumenta ancora di più..

Un bambino con una tale diagnosi non sarà in grado di vivere senza un aiuto esterno. I genitori che hanno lasciato il bambino a se stessi devono essere preparati a tutte le difficoltà che potrebbero sorgere in futuro. Per questo, i medici conducono consultazioni speciali e prescrivono corsi in cui insegnano a prendersi cura di un bambino malato e l'approccio corretto per allevarlo..

Il maggior numero di bambini nati con sindrome di Down è stato registrato all'inizio del 1987. Le ragioni di questa ondata di patologia sono ancora sconosciute..

Classificazione

I medici hanno creato una classificazione della sindrome di Down, secondo la quale esistono tre tipi di questa malattia. Ognuno di loro si distingue per le peculiarità dello sviluppo della malattia e dei cambiamenti all'interno del cervello umano. I loro sintomi sono identici, ma gli approcci terapeutici possono differire leggermente in determinate circostanze..

Esistono tre forme di sindrome:

  1. Trisomia. Il tipo più comune di sindrome. Si distingue per la presenza di un cromosoma in più in 21 coppie, che interrompe il funzionamento del cervello. Questa anomalia è associata a una divisione cellulare anormale durante lo sviluppo di un uovo o di uno spermatozoo. È spesso causato da una non disgiunzione dei cromosomi durante la formazione delle uova. Il risultato è un effetto negativo su tutte le cellule cerebrali..
  2. Traslocazione. La forma di traslocazione della malattia è piuttosto rara. Con esso, un frammento di un cromosoma viene spostato verso l'altro o una leggera deviazione dalla sua posizione iniziale. Il portatore di una tale mutazione è un uomo, a causa del quale la trasmissione della sindrome può avvenire solo dal lato del padre..
  3. Mosaicismo. Questo tipo di sindrome si verifica solo nell'1% dei casi, rendendolo il più raro. Differisce per la presenza di 47 cromosomi solo in alcune cellule, mentre nel resto sono 46. Questa anomalia è causata da un difetto di divisione cellulare dopo la nascita del feto nell'uovo materno. Questo è spesso associato a una violazione della meiosi. I bambini con questo tipo di sindrome hanno un cervello leggermente più sviluppato..

Dividere la sindrome in forme non è l'unico metodo per classificare questa malattia. Inoltre, in medicina, si distinguono i gradi della sindrome di Down, descrivendo la gravità del ritardo mentale del bambino. Ce ne sono 4:

  • Leggero;
  • Moderare;
  • Pesante;
  • In profondità.

Il grado debole non è così spaventoso, perché i bambini che la affrontano sono quasi indistinguibili da quelli che li circondano e sono in grado di raggiungere i loro obiettivi. Moderato rende la vita di un bambino più difficile. Pesante e profondo priva una persona di qualsiasi opportunità per realizzare pienamente ciò che sta accadendo e fare piani per il futuro. Pertanto, è molto importante identificare tempestivamente le anomalie cromosomiche e iniziare il trattamento senza attendere un aumento della patologia..

La probabilità che una donna con sindrome di Down rimanga incinta è inferiore al 50%. Gli uomini a questo proposito stanno molto peggio: diventare padre si ottiene solo in casi isolati. Ciò è dovuto a una parziale disfunzione dei genitali..

Cause

Le risposte a molte domande sulla sindrome di Down rimangono sconosciute e le cause della sua comparsa non fanno eccezione. Tuttavia, i medici continuano a ricercare attivamente questa malattia, imparando regolarmente qualcosa di importante e nuovo. Forse presto si saprà molto di più su di lei..

La causa principale dello sviluppo della sindrome è l'ereditarietà. Dipende dai genitori se il loro bambino soffrirà di una malattia così terribile. Allo stesso tempo, gli scienziati sono sicuri che il fattore ambientale o lo stile di vita dei genitori prima della fecondazione e durante la gestazione del bambino non abbia alcun effetto sulla probabilità di insorgenza della malattia. Pertanto, non c'è colpa diretta da parte di mamma o papà e ogni autoflagellazione è assolutamente priva di significato..

Se parliamo di cause ereditarie in modo più dettagliato, allora sono associate all'età dei genitori e non sono gli unici fattori che spingono questo problema. In totale, si possono distinguere 5 punti che possono portare a malattie, che sono noti agli scienziati:

  1. L'età dei genitori. Più vecchia è la madre, maggiore è il rischio di avere un bambino con sindrome di Down. La probabilità aumenta ogni anno, il che fa sì che molte donne non ritardino la gravidanza e abbiano un bambino prima. Si consiglia di farlo prima dei 35 anni. L'età di papà non è meno importante: se ha più di 40 anni, anche i rischi aumenteranno.
  2. Incidente nella formazione della gravidanza. Un numero enorme di processi diversi si verificano nel corpo, in ognuno di essi può verificarsi un guasto imprevisto, che porterà a spiacevoli anomalie. La sindrome di Down è una di queste. Può sorgere a seguito di coincidenze casuali nell'interazione di cellule germinali maschili e femminili, nonché nelle prime fasi della formazione della gravidanza.
  3. Mancanza di acido folico. Una quantità insufficiente di questo componente può portare a disturbi all'interno del corpo, che è particolarmente pericoloso quando si trasporta o si concepisce un bambino. Tuttavia, questo fatto non è stato ancora dimostrato dagli scienziati e si riferisce al presunto. Tuttavia, può ancora causare malattie..
  4. La presenza della malattia nei bambini precedenti. Se i genitori hanno già avuto un bambino con una tale sindrome, la probabilità di incontrare nuovamente un tale problema quando si concepisce un altro bambino è leggermente più alta. Ciò è dovuto al fatto che le ragioni di un tale risultato si verificano sicuramente, il che è dimostrato da un bambino nato in precedenza.

Tutti questi fattori meritano un'attenzione speciale. Se sono presenti nella vita di una coppia che decide di avere un figlio, è imperativo visitare la genetica per condurre tutti i test necessari e parlare della probabilità di avere un bambino sano. Ma dovrebbe essere chiaro che anche in assenza nella vita di qualsiasi motivo per il verificarsi del downismo, la buona salute del nascituro non può essere garantita.

DL Down, rivelando il downismo, lo chiamò per primo "mongolismo". La causa era l'epicanto nei malati, che assomigliava all'aspetto delle persone della razza mongoloide..

Sintomi

La descrizione medica della sindrome è abbastanza chiara e include manifestazioni specifiche, che consentono di rilevarne la presenza nei bambini immediatamente dopo la nascita. Ma la tecnologia moderna ha reso la vita molto più facile per medici e genitori di bambini affetti da questa malattia. Ti permettono di determinare lo sviluppo della sindrome di Down in un bambino che è ancora nel grembo materno. Allo stesso tempo, la sintomatologia sarà diversa, ma ciò non ha un effetto negativo sull'efficacia del rilevamento della malattia.

Sintomi durante la gravidanza

Alcuni segni dello sviluppo della malattia possono essere visti sugli ultrasuoni già nel primo trimestre di gravidanza, ma tutti richiedono una diagnosi separata, che confermerà la loro presenza. Non un solo medico sarà in grado di dire immediatamente e al cento per cento sulla presenza di sintomi che indicano un possibile downismo.

Nell'utero, un bambino con questa sindrome può presentare i seguenti sintomi:

  • Completa assenza dell'osso nasale;
  • Lunghezza delle ossa piuttosto corta nelle spalle e nei fianchi;
  • Cervelletto ridotto, lobo frontale del cervello insufficientemente grande;
  • Spazio del colletto ispessito;
  • Disturbi nel lavoro del cuore;
  • Punti iperecogeni sul cuore;
  • Tumori del plesso coroideo;
  • Pelvi renale ingrandito;
  • Iperecogenicità intestinale;
  • Infezione del duodeno.

Nessuno di questi sintomi può essere una prova accurata dello sviluppo della sindrome di Down nel feto. Anche con la loro presenza, il bambino può nascere completamente sano. Tuttavia, vale ancora la pena pensare ed eseguire tutta la diagnostica necessaria insieme al trattamento per evitare problemi con la salute del bambino in futuro..

Sintomi dopo la nascita

I segni nei neonati sono più evidenti, ma la loro presenza non significa nemmeno che il bambino sia rivolto verso il basso. Se vengono trovati, è urgente portare il bambino dal medico e parlare dei tuoi sospetti. Successivamente, verrà indirizzato a vari test genetici che aiuteranno a dare una risposta accurata se ha questa sindrome..

Questi sintomi includono i seguenti fenomeni e disturbi:

  • Il piano del viso, parte posteriore della testa o del naso;
  • Deformazione del torace, delle orecchie;
  • Lunghezza insufficiente del cranio, del naso, degli arti;
  • La presenza di una piega della pelle sul collo, la cui lunghezza è relativamente breve;
  • Dita corte, associate a un basso sviluppo della falange;
  • Piega palmare trasversale;
  • Leggera curvatura del mignolo;
  • Grande distanza tra il primo e il secondo dito del piede;
  • Insolito palato arcuato, spesso bocca aperta
  • La presenza di scanalature sulla superficie della lingua;
  • Macchie pigmentate sull'iride dell'occhio;
  • Strabismo, occhi mongoloidi;
  • Articolazioni ipermovibili;
  • Ipotonicità del tessuto muscolare;
  • Malattie cardiache;
  • Anemia congenita;
  • Deviazioni psichiche;
  • Restringimento o crescita eccessiva del duodeno.

Se un bambino ha il downismo, molto probabilmente avrà quasi tutti i sintomi elencati dal momento della nascita. La natura della malattia è tale che inizia a manifestarsi già nella fase di formazione del feto, il che rende molto più facile la sua individuazione. Va notato che crescendo in età scolare, i bambini possono sviluppare: cataratta, problemi dentali, ritardo mentale, balbuzie, diminuzione dell'immunità e obesità.

Il cognome di Down è in consonanza con la parola inglese down ("down"), motivo per cui molti credono erroneamente che la malattia sia stata chiamata così per una diminuzione dell'intelligenza.

Previsione

I bambini che devono affrontare una tale malattia possono vivere in modo completamente diverso. Tutto dipende dal grado di impatto negativo sul loro sviluppo mentale e dall'efficacia del trattamento, che include sessioni regolari con il bambino. Nella maggior parte dei casi, i bambini possono vivere abbastanza bene. Sono in grado di imparare, anche un certo ritardo rispetto ai coetanei non diventa un problema così serio. Molti camminano, leggono, scrivono e svolgono completamente altre attività quotidiane. Parlare può essere difficile, ma la maggior parte dei bambini può imparare a esprimersi e parlare con gli altri. Pertanto, a volte i bambini con un tale problema non vengono inviati a una scuola speciale, preferendo un'istituzione educativa generale ordinaria. Da adulti, alcuni di loro possono creare una famiglia, creando una forte relazione con un membro del sesso opposto. Certo, non stiamo parlando della solita rappresentazione della vita quotidiana, ma può essere quasi completa.

Sfortunatamente, la prognosi non è così positiva come molti genitori vorrebbero. Spesso i bambini affrontano una serie di problemi più seri dei ritardi nello sviluppo e delle difficoltà di comunicazione. Tra loro:

  1. Demenza: la probabilità di sviluppare la demenza con sindrome di Down è piuttosto alta, molti pazienti anziani la affrontano, più spesso si verifica prima dei 40 anni.
  2. Infezioni: l'immunità dei bambini malati è molto debole, motivo per cui sono suscettibili a varie malattie infettive che possono danneggiare la loro salute.
  3. Disturbi digestivi: l'effetto sull'intestino del downismo può essere piuttosto grave, il che renderà la vita del paziente molto difficile.
  4. Insufficienza cardiaca: oltre il 50% dei bambini con questa malattia ha difetti cardiaci congeniti, che a volte portano a tristi conseguenze e possono richiedere un intervento chirurgico.
  5. Leucemia: alcuni pazienti durante l'infanzia sviluppano la leucemia, che è una malattia maligna e può essere estremamente pericolosa.
  6. Ossa deboli: le ossa sottosviluppate stanno diventando un problema serio che richiede un approccio speciale allo stile di vita e la massima sicurezza per il bambino.
  7. Problemi sensoriali: alcune persone con questa sindrome soffrono di gravi danni all'udito o alla vista.
  8. Apnea - La maggior parte delle persone con questa condizione sperimenta l'apnea notturna, che è una cessazione a breve termine della respirazione ed è associata a una deformità del torace.
  9. Obesità: tutte le persone con sindrome di Down hanno la tendenza ad aumentare di peso, motivo per cui molte di loro non possono evitare l'obesità.
  10. Aspettativa di vita: nella maggior parte dei casi, i bambini con sindrome di Down vivono fino all'età adulta, spesso questa cifra raggiunge i 50 anni, dopo di che si verifica la morte, ma non è così tanto.

Altre manifestazioni della malattia non sono escluse. Ad esempio, crisi epilettiche. Tutto può essere molto individuale, oltre che dipendente dai sintomi principali, dai quali in futuro escono varie complicazioni..

Alcune persone con sindrome di Down sono riuscite a laurearsi. Un esempio lampante è lo spagnolo P. Pineda.

Diagnostica

Una diagnosi tempestiva aiuterà a identificare la presenza della malattia nel bambino in una fase precoce. Prima sarà fatto, maggiori saranno le possibilità che i genitori avranno di influenzare il futuro del loro bambino. Per questo, vengono utilizzate varie tecniche mediche. Se il bambino è già nato ei genitori hanno il sospetto che abbia la sindrome di Down, allora devi solo vedere un medico. Nella maggior parte dei casi, è sufficiente sottoporsi a un esame approfondito, nonché eseguire un test genetico, dopo di che verrà effettuata una diagnosi finale. A volte i medici possono dire subito dopo la conversazione se il paziente ha una tale malattia.

Con gli esami durante la gravidanza, la diagnosi è più difficile. Per determinare la malattia può essere assegnato:

  • Ultrasuoni: alcuni segni della sindrome possono essere rilevati con il suo aiuto già nel 2 ° trimestre di gravidanza;
  • Amniocentesi - è un'analisi del liquido amniotico, che viene esaminato perforando l'addome con un ago speciale;
  • Biopsia corionica: esame di un pezzo di tessuto del guscio esterno del feto; per implementare il metodo viene utilizzato anche un ago speciale con una puntura dell'addome;
  • Cordocentesi: il controllo del sangue del cordone ombelicale consente di verificare la presenza di segni di downismo nel feto all'interno del sangue.

Molto spesso, i test di screening combinati vengono utilizzati per esaminare il feto in una donna incinta. Includono un gran numero di test dall'ecografia standard a studi più specifici di alcuni parametri del sangue venoso. Vengono eseguiti a intervalli di gravidanza rigorosamente specificati durante il 1 °, 2 ° e 3 ° trimestre. Sulla base dei risultati, i medici possono determinare con precisione se un bambino ha questa sindrome, perché saranno a conoscenza di tutti i difetti cromosomici.

La Giornata internazionale della sindrome di Down si celebra il 21 marzo. Per la prima volta questo evento si è verificato nel 2006, diventando un annuale.

Trattamento

È importante capire che nessun singolo trattamento renderà un bambino sano. La sindrome non può essere superata con alcuna misura medica. Pertanto, tutta la terapia è finalizzata a massimizzare la normalizzazione della vita e della formazione del malato. Per questo sono coinvolti professionisti di varie categorie. Ma la cosa più importante per un bambino del genere è l'aiuto dei genitori, senza i quali non possono farcela..

Se parliamo di assumere farmaci, allora possono supportare lo sviluppo del sistema nervoso centrale. Per questo, vengono prescritti farmaci che aiutano a migliorare la circolazione sanguigna nel cervello. I più efficaci sono:

  • Piracetam;
  • Cerebrolysin;
  • "Aminalon".

Inoltre, si consiglia ai bambini di assumere regolarmente vitamine del gruppo B.Possono essere ottenuti da complessi speciali acquistati in farmacia o dal cibo normale. Pertanto, i genitori dovrebbero pensare a modificare la dieta..

È molto importante dare al tuo bambino le cure necessarie. I genitori dovrebbero essere attenti a lui, aiutarlo ad adattarsi al mondo che lo circonda e anche accettare il suo presente. In nessun caso dovresti urlargli contro o mostrare sentimenti negativi. Qualsiasi desiderio di indipendenza in un bambino del genere dovrebbe essere incoraggiato, perché è un elemento utile per migliorarne la condizione.

Il compito dei genitori è anche quello di monitorare le sue azioni e condizioni il più seriamente possibile. Le manifestazioni della malattia, così come le possibili complicazioni, sono piuttosto pericolose. Pertanto, devi stare attento e, alla minima deviazione, visitare un medico. Ma anche nei casi in cui tutto è "come al solito", è necessario recarsi in ospedale con la frequenza concordata per effettuare vari esami.

Si consiglia di contattare uno specialista in modo che siano coinvolti nello sviluppo della parola, delle capacità motorie, delle capacità di comunicazione e delle capacità quotidiane. Tali funzioni potrebbero essere svolte dai genitori stessi, ma i professionisti saranno in grado di farlo molto più velocemente e meglio, perché conoscere l'approccio giusto e non sono così dipendenti da sentimenti o emozioni personali.

Evelina Bledans, Lolita, figli di Boris Eltsin, figlia di Irina Khakamada - tutte queste persone famose allevano indipendentemente bambini con sindrome di Down.

Esiste una prevenzione efficace

Conoscendo le cause della malattia di Down, si può capire che nessuna prevenzione sarà abbastanza efficace. Tuttavia, è lì e può essere utile. È sufficiente avere figli sotto i 35 anni, assumere vitamine con acido folico e consultare un genetista prima di concepire un bambino. Non ci sono altri modi per proteggere il tuo futuro bambino.

Sindrome di Down

La sindrome di Down è un'anomalia cromosomica in cui il cariotipo contiene ulteriori copie di materiale genetico sul cromosoma 21, cioè si osserva la trisomia sul cromosoma 21. I segni fenotipici della sindrome di Down sono rappresentati da brachicefalia, faccia piatta e parte posteriore della testa, incisione mongoloide delle fessure oculari, epicanto, piega cutanea sul collo, accorciamento degli arti, dita corte, piega palmare trasversale, ecc. La sindrome di Down in un bambino può essere rilevata prenatalmente (secondo ecografia, prelievo dei villi coriali, amniocentesi, cordocentesi) o dopo la nascita sulla base di segni esterni e ricerca genetica. I bambini con sindrome di Down necessitano di correzione dei disturbi dello sviluppo in comorbilità.

ICD-10

  • Cause della sindrome di Down
  • Fattori di rischio per avere figli con sindrome di Down
  • Sintomi della sindrome di Down
  • Diagnosi di sindrome di Down
  • Supporto medico e pedagogico ai bambini con sindrome di Down
  • Previsione e prevenzione della sindrome di Down
  • Prezzi dei trattamenti

Informazione Generale

La sindrome di Down è una sindrome autosomica in cui il cariotipo è rappresentato da 47 cromosomi a causa di una copia aggiuntiva del cromosoma 21. La sindrome di Down è registrata con una frequenza di 1 su 500-800 neonati. Il rapporto tra i sessi tra i bambini con sindrome di Down è 1: 1. La sindrome di Down fu descritta per la prima volta dal pediatra inglese L. Down nel 1866, ma la natura cromosomica e l'essenza della patologia (trisomia sul cromosoma 21) furono rivelate quasi un secolo dopo. I sintomi clinici della sindrome di Down sono molteplici: da malformazioni congenite e anomalie mentali all'immunodeficienza secondaria. I bambini con sindrome di Down richiedono un'assistenza medica aggiuntiva da parte di vari specialisti e quindi sono una categoria speciale in pediatria.

Cause della sindrome di Down

Normalmente, le cellule del corpo umano contengono 23 paia di cromosomi (cariotipo femminile normale 46, XX; maschio - 46, XY). Inoltre, uno dei cromosomi di ciascuna coppia viene ereditato dalla madre e l'altro dal padre. I meccanismi genetici per lo sviluppo della sindrome di Down si trovano in un disturbo quantitativo degli autosomi, quando viene aggiunto materiale genetico aggiuntivo alla 21a coppia di cromosomi. La presenza della trisomia sul cromosoma 21 determina i tratti caratteristici della sindrome di Down.

La comparsa di un cromosoma aggiuntivo può essere dovuta a un incidente genetico (non divergenza di cromosomi accoppiati nell'ovogenesi o nella spermatogenesi), una violazione della divisione cellulare dopo la fecondazione o l'eredità di una mutazione genetica dalla madre o dal padre. Tenendo conto di questi meccanismi, tre varianti dell'anomalia del cariotipo nella sindrome di Down si distinguono in genetica: trisomia regolare (semplice), mosaicismo e traslocazione sbilanciata.

La maggior parte dei casi di sindrome di Down (circa il 94%) sono associati a trisomia semplice (cariotipo 47, XX, 21+ o 47, XY, 21+). In questo caso, tre copie del 21 ° cromosoma sono presenti in tutte le cellule a causa di una violazione della separazione dei cromosomi accoppiati durante la meiosi nelle cellule germinali materne o paterne.

Circa l'1-2% dei casi di sindrome di Down si trova nella forma a mosaico, che è causata da una violazione della mitosi in una sola cellula dell'embrione, che si trova nella fase di blastula o gastrula. Nel mosaicismo, la trisomia del 21 ° cromosoma viene rilevata solo nei derivati ​​di questa cellula e il resto delle cellule ha un normale set cromosomico.

La forma di traslocazione della sindrome di Down si verifica nel 4-5% dei pazienti. In questo caso, il 21 ° cromosoma o il suo frammento è attaccato (traslocato) a uno qualsiasi degli autosomi e, durante la meiosi, lascia con esso nella cellula appena formata. Gli "oggetti" di traslocazione più frequenti sono i cromosomi 14 e 15, meno spesso - su 13, 22, 4 e 5. Tale riorganizzazione dei cromosomi può essere casuale o ereditata da uno dei genitori, portatore di una traslocazione equilibrata e con fenotipo normale. Se il portatore della traslocazione è il padre, la probabilità di avere un figlio con sindrome di Down è del 3%, se il portatore è associato al materiale genetico materno, il rischio aumenta al 10-15%.

Fattori di rischio per avere figli con sindrome di Down

La nascita di un bambino con sindrome di Down non è correlata allo stile di vita, all'etnia e alla regione di residenza dei genitori. L'unico fattore stabilito in modo affidabile che aumenta il rischio di avere un bambino con sindrome di Down è l'età della madre. Quindi, se nelle donne sotto i 25 anni la probabilità di avere un figlio malato è 1: 1400, da 35 anni già 1: 400, da 40 anni - 1: 100; e da 45 - 1:35. Prima di tutto, ciò è dovuto a una diminuzione del controllo sul processo di divisione cellulare e ad un aumento del rischio di non disgiunzione cromosomica. Tuttavia, poiché il tasso di natalità nelle giovani donne è generalmente più alto, secondo le statistiche, l'80% dei bambini con sindrome di Down nasce da madri di età inferiore ai 35 anni. Secondo alcuni rapporti, l'età del padre sopra i 42-45 anni aumenta anche il rischio di sviluppare la sindrome di Down nel bambino..

È noto che in presenza della sindrome di Down in uno dei gemelli identici, questa patologia nel 100% dei casi sarà nell'altro. Nel frattempo, nei gemelli fraterni, così come nei fratelli, la probabilità di una tale coincidenza è trascurabile. Altri fattori di rischio includono la presenza nel genere di persone con sindrome di Down, l'età della madre sotto i 18 anni, il trasporto di una traslocazione da parte di uno dei coniugi, matrimoni strettamente correlati, eventi casuali che interrompono il normale sviluppo delle cellule germinali o dell'embrione.

Grazie alla diagnostica preimpianto, il concepimento con l'aiuto dell'ART (compresa la fecondazione in vitro) riduce significativamente il rischio di avere un figlio con sindrome di Down nei genitori di gruppi a rischio, ma non esclude completamente questa possibilità.

Sintomi della sindrome di Down

Il trasporto di un feto con sindrome di Down è associato ad un aumentato rischio di aborto spontaneo: l'aborto spontaneo si verifica in circa il 30% delle donne a 6-8 settimane. In altri casi, i bambini con sindrome di Down nascono di solito a termine, ma hanno un'ipoplasia moderata (peso corporeo 8-10% sotto la media). Nonostante le varie varianti citogenetiche delle anomalie cromosomiche, la maggior parte dei bambini con sindrome di Down presenta tipici segni esterni che suggeriscono la presenza di patologia già al primo esame di un neonato da parte di un neonatologo. I bambini con sindrome di Down possono mostrare alcune o tutte le caratteristiche fisiche descritte di seguito..

L'80-90% dei bambini con sindrome di Down presenta dismorfie cranio-facciali: viso e canna nasale appiattiti, brachicefalia, collo corto e largo, nuca piatta, deformità dei padiglioni auricolari; neonati: una caratteristica piega della pelle sul collo. Il viso è caratterizzato da un taglio mongoloide degli occhi, la presenza di un epicanto (una piega verticale della pelle che copre l'angolo interno dell'occhio), microgenia, una bocca semiaperta, spesso con labbra spesse e una grande lingua sporgente (macroglossia). Il tono muscolare nei bambini con sindrome di Down è solitamente ridotto; c'è ipermobilità delle articolazioni (inclusa instabilità atlanto-assiale), deformità del torace (chiglia oa forma di imbuto).

I segni fisici caratteristici della sindrome di Down sono arti miti, brachidattilia (brachymesophalangia), curvatura del mignolo (clinodattilia), piega trasversale ("scimmia") nel palmo, ampia distanza tra 1 e 2 dita (fessura del sandalo), ecc. Quando si esaminano i bambini con la sindrome In basso, appaiono macchie bianche lungo il bordo dell'iride (macchie di Brushfield), gotico (palato arcuato), malocclusione, lingua scanalata.

Con la variante di traslocazione della sindrome di Down, i segni esterni sono più pronunciati rispetto alla semplice trisomia. La gravità del fenotipo nel mosaicismo è determinata dalla proporzione di cellule trisomiche nel cariotipo.

I bambini con sindrome di Down più spesso di altri nella popolazione hanno CHD (dotto arterioso pervio, VSD, ASD, tetralogia di Fallot, ecc.), Strabismo, cataratta, glaucoma, perdita dell'udito, epilessia, leucemia, difetti gastrointestinali (atresia esofagea, stenosi, ecc.) atresia duodenale, malattia di Hirschsprung), lussazione congenita dell'anca. Tipici problemi dermatologici della pubertà sono pelle secca, eczema, acne, follicolite.

I bambini con sindrome di Down sono spesso malati; sono più difficili da tollerare le infezioni infantili, più spesso soffrono di polmonite, otite media, ARVI, adenoidi, tonsillite. L'immunità debole e i difetti alla nascita sono la causa più probabile di morte nei bambini nei primi 5 anni di vita..

La maggior parte dei pazienti con sindrome di Down ha disabilità intellettive, solitamente ritardo mentale da lieve a moderato. Lo sviluppo motorio dei bambini con sindrome di Down è in ritardo rispetto ai coetanei; c'è un sottosviluppo sistemico della parola.

I pazienti con sindrome di Down sono inclini allo sviluppo di obesità, costipazione, ipotiroidismo, alopecia areata, cancro ai testicoli, esordio precoce del morbo di Alzheimer, ecc. Gli uomini con sindrome di Down sono generalmente sterili; la fertilità nelle donne è notevolmente ridotta a causa dei cicli anovulatori. L'altezza dei pazienti adulti è solitamente di 20 cm sotto la media. L'aspettativa di vita è di circa 50-60 anni.

Diagnosi di sindrome di Down

Per il rilevamento prenatale della sindrome di Down nel feto, è stato proposto un sistema diagnostico prenatale. Lo screening del primo trimestre viene effettuato a 11-13 settimane di gravidanza e comprende l'identificazione di specifici segni ecografici di un'anomalia e la determinazione del livello dei marcatori biochimici (hCG, PAPP-A) nel sangue di una donna incinta. Tra le 15 e le 22 settimane di gravidanza, viene eseguito uno screening del secondo trimestre: un'ecografia ostetrica, un esame del sangue della madre per alfa-fetoproteina, hCG ed estriolo. Tenendo conto dell'età della donna, viene calcolato il rischio di avere un bambino con sindrome di Down (accuratezza - 56-70%; risultati falsi positivi - 5%).

Alle donne in gravidanza a rischio di avere un figlio con sindrome di Down viene offerta una diagnostica prenatale invasiva: biopsia corionica, amniocentesi o cordocentesi con cariotipo fetale e consultazione con un genetista medico. Quando si ricevono dati per la presenza della sindrome di Down in un bambino, la decisione sul prolungamento o l'interruzione della gravidanza spetta ai genitori.

I neonati con sindrome di Down nei primi giorni di vita necessitano di un ecocardiogramma, ecografia della cavità addominale per la diagnosi precoce di malformazioni congenite degli organi interni; visita da un cardiologo pediatrico, chirurgo pediatrico, oftalmologo pediatrico, traumatologo ortopedico pediatrico.

Supporto medico e pedagogico ai bambini con sindrome di Down

La cura dell'anomalia cromosomica è attualmente impossibile; eventuali trattamenti proposti sono sperimentali e non hanno un'efficacia clinica dimostrata. Tuttavia, la supervisione medica sistematica e l'assistenza pedagogica ai bambini con sindrome di Down consentono di raggiungere il successo nel loro sviluppo, socializzazione e acquisizione di abilità lavorative..

Per tutta la vita, i pazienti con sindrome di Down dovrebbero essere sotto la supervisione di specialisti (pediatra, terapista, cardiologo, endocrinologo, otorinolaringoiatra, oftalmologo, neurologo, ecc.) In relazione a malattie concomitanti o ad un aumentato rischio del loro sviluppo. Se vengono rilevati gravi difetti congeniti cardiaci e gastrointestinali, è indicata la loro correzione chirurgica precoce. In caso di ipoacusia grave, viene selezionato un apparecchio acustico. Con la patologia dell'organo della vista, possono essere necessari la correzione degli occhiali, il trattamento chirurgico della cataratta, il glaucoma, lo strabismo. In caso di ipotiroidismo, viene prescritta una terapia sostitutiva con ormone tiroideo, ecc..

Per stimolare lo sviluppo delle capacità motorie sono indicate la fisioterapia e la terapia fisica. Per lo sviluppo delle capacità di parola e comunicazione, i bambini con sindrome di Down hanno bisogno di lezioni con un logopedista e un oligofrenopedagogo.

L'educazione dei bambini con sindrome di Down, di regola, viene effettuata in una scuola di correzione speciale, tuttavia, nell'ambito dell'istruzione integrata, tali bambini possono anche frequentare una scuola di massa regolare. In tutti i casi, i bambini con sindrome di Down sono classificati come bambini con bisogni educativi speciali, pertanto, hanno bisogno di ulteriore aiuto da parte di insegnanti ed educatori sociali, l'uso di programmi educativi speciali e la creazione di un ambiente favorevole e sicuro. Un ruolo importante è svolto dal sostegno psicologico e pedagogico delle famiglie in cui vengono allevati i "figli solari".

Previsione e prevenzione della sindrome di Down

Le opportunità di apprendimento e socializzazione degli individui con sindrome di Down variano; dipendono in gran parte dalle capacità intellettuali dei bambini e dagli sforzi dei genitori e degli educatori. Nella maggior parte dei casi, i bambini con sindrome di Down sono in grado di instillare le abilità familiari e comunicative minime richieste nella vita di tutti i giorni. Allo stesso tempo, ci sono casi di successo di tali pazienti nel campo delle belle arti, della recitazione, dello sport e nell'ottenimento di un'istruzione superiore. Gli adulti con sindrome di Down possono condurre una vita indipendente, padroneggiare semplici professioni, creare famiglie.

La prevenzione della sindrome di Down può essere discussa solo dal punto di vista della riduzione dei possibili rischi, poiché la probabilità di avere un figlio malato esiste in ogni coppia. Gli ostetrici-ginecologi consigliano alle donne di non posticipare la gravidanza a un'età successiva. I sistemi di consulenza genetica familiare e di screening prenatale sono progettati per aiutare a prevedere la nascita di un bambino con sindrome di Down.